Le gène TMEM18 aide à réguler les signaux dans le cerveau liés à l’appétit, à l’équilibre énergétique et au poids corporel. Si son activité est modifiée, certaines personnes peuvent avoir une plus grande probabilité de prendre du poids ou de développer une obésité, bien que de nombreux autres gènes et habitudes quotidiennes jouent aussi un rôle. Des différences dans ce gène peuvent aider à expliquer pourquoi des personnes ayant des habitudes alimentaires et des niveaux d’activité similaires ne prennent pas toujours du poids de la même manière. TMEM18 est surtout connu à partir de grandes études de recherche sur le poids corporel plutôt qu’à partir d’une personnalité publique ou d’un événement culturel précis.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou contrôler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes contribuent principalement à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils surviennent et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi déterminer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
TMEM18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM18 produit une petite protéine attachée aux membranes cellulaires, en particulier à la membrane entourant le noyau. Il est actif dans le cerveau et peut contribuer à réguler le développement et le fonctionnement de certaines cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène TMEM18 peuvent réduire la quantité de protéine TMEM18 qu’une cellule produit ou modifier sa localisation normale au niveau de la membrane nucléaire. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent perturber à des degrés divers l’effet de cette protéine sur l’activité génique.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène TMEM18, aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au gène n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène TMEM18 est surtout étudié comme l’un des nombreux facteurs liés à la régulation du poids corporel, comme biomarqueur de recherche et comme cible médicamenteuse future possible, plutôt que comme guide pour le traitement actuel.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
TMEM18 soutient l’activité cellulaire courante à la surface du noyau, la partie de la cellule qui stocke l’ADN. Le gène TMEM18 produit une petite protéine qui s’insère dans la membrane entourant le noyau. Comprendre le rôle du gène TMEM18 dans l’organisme commence par cette fonction stable dans l’organisation normale de la cellule.
Le gène TMEM18 produit une protéine qui se situe dans la membrane entourant le noyau et aide à en maintenir la structure normale. Dans les cellules saines, cela soutient une activité ordonnée à la surface du noyau au cours du fonctionnement cellulaire quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut avoir un effet plus important sur le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants les plus fréquemment rapportés dans le gène TMEM18 sont des variations courantes de l’ADN situées en dehors de la partie du gène qui code pour la protéine ; ils peuvent donc modifier la quantité de protéine produite par une cellule plutôt que la protéine elle-même. Si l’on examine l’effet des variants du gène TMEM18 sur la fonction protéique, les modifications les plus légères peuvent légèrement modifier l’activité du gène, tandis que les variants plus délétères pourraient réduire la stabilité de la protéine, son ancrage à la membrane ou ses interactions avec les molécules voisines. Ces effets sont généralement modestes et peuvent varier selon les variants.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène TMEM18 sont surtout associés au poids corporel et à l’obésité, plutôt qu’à une affection héréditaire unique. Dans de vastes études de population, des variants courants du gène TMEM18 associés à l’obésité ont été liés à un indice de masse corporelle moyen plus élevé et à une probabilité accrue de surpoids ou d’obésité chez certains enfants et adultes. Ces résultats reflètent des profils de risque au sein de groupes et ne signifient pas qu’une personne donnée développera nécessairement une obésité.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques constituent une part courante et attendue de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque une possible relation plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Les variations courantes à proximité du gène TMEM18 sont associées à une légère augmentation du risque de présenter un poids corporel plus élevé, mais elles ne déterminent pas à elles seules votre avenir. Chez de nombreuses personnes présentant un risque lié à TMEM18, les habitudes alimentaires, l’activité physique, le sommeil, le stress, l’âge et de nombreux autres gènes façonnent également la manière dont ce risque se manifeste.
Hérédité des variantes de TMEM18
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne, spécifique à la maladie, largement confirmé pour le gène TMEM18 ; la transmission du gène TMEM18 n’est donc pas décrite de façon claire comme autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Les recherches sur ce gène se sont surtout intéressées à la manière dont des variants fréquents peuvent influencer des traits tels que le poids corporel, ce qui ne suit pas un schéma simple de transmission d’un parent à l’enfant. Le gène TMEM18 se situe sur le chromosome 2, un autosome, vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat TMEM18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé, lié à une affection de santé spécifique, pour le gène TMEM18. Certaines variations situées à proximité de TMEM18 ont été associées à des tendances pondérales, mais ces résultats ne permettent pas d’établir une règle claire, fondée sur un seul gène, concernant ce que les apparentés pourraient hériter ou développer.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques des variants du gène TMEM18 utilisent un échantillon de salive ou de sang pour lire le code ADN et rechercher des modifications. Le test génétique TMEM18 peut montrer si vous êtes porteur d’un variant spécifique, mais le résultat s’interprète en tenant compte de vos antécédents médicaux et familiaux, car il ne permet pas, à lui seul, de diagnostiquer une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique spécifique à TMEM18 largement établie pour réaliser un test génétique. Les décisions concernant ce test reposent habituellement sur vos antécédents personnels et familiaux, idéalement avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement est efficace chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Une partie de cette différence vient de la façon dont l’organisme absorbe, dégrade et utilise un médicament, et ces voies peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant la relation entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la manière dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments ; les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux symptômes ou des changements de votre traitement sont donc à discuter de préférence avec votre médecin. Certaines recherches ont étudié TMEM18 en lien avec le poids corporel, mais ce gène n’est pas utilisé dans les décisions thérapeutiques courantes.
Histoire
Au cours des dernières décennies, la prise de conscience du rôle du gène TMEM18 dans la recherche sur le poids corporel s’est accrue. TMEM18 est entré dans la littérature génétique dans les années 2000, lorsque de vastes études du génome ont commencé à rechercher, à l’échelle du génome entier, des variants courants associés à l’obésité. À partir de ces premières observations, les recherches se sont régulièrement développées, et TMEM18 a été mis en évidence à plusieurs reprises dans des études sur l’indice de masse corporelle dans différentes populations. Ce signal répété en a fait l’un des gènes les mieux connus de la première vague de recherches en génétique de l’obésité. Avec le temps, la compréhension qu’ont les scientifiques du gène TMEM18 a évolué, les travaux ultérieurs se concentrant sur la manière d’interpréter plus prudemment ces associations statistiques plutôt que de considérer qu’un seul gène explique à lui seul le poids.