Le gène TMEM135 aide les cellules à maintenir le bon fonctionnement des peroxysomes, ce qui favorise la dégradation de certaines graisses et d’autres fonctions cellulaires habituelles. Ce gène joue un rôle important dans la façon dont l’organisme gère l’énergie et aide à protéger les tissus sensibles au stress métabolique, notamment les yeux et le système nerveux. Si le gène TMEM135 ne fonctionne pas correctement, le métabolisme des graisses peut être perturbé, ce qui peut contribuer à des modifications de la vision, à des troubles du mouvement ou de l’équilibre, ainsi qu’à des différences du développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent la majeure partie du travail cellulaire. D’autres déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme et peuvent modifier la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans LearnHub.
Aperçu
TMEM135Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM135 aide les peroxysomes, petits compartiments cellulaires qui dégradent certaines graisses, à fonctionner correctement. Cela favorise un métabolisme normal des lipides et l’équilibre énergétique cellulaire.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variations du gène TMEM135 peuvent aller d’une forme légère à une forme plus sévère et peuvent réduire la capacité des cellules à soutenir les peroxysomes, ces structures qui aident à dégrader les graisses. Cela peut perturber le métabolisme des graisses et d’autres fonctions habituelles d’entretien cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni prise en charge spécifique de TMEM135 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène TMEM135.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans de nombreuses cellules, le gène TMEM135 soutient de petits compartiments appelés peroxysomes, qui aident à traiter les graisses. Cela fait partie du rôle du gène TMEM135 dans le métabolisme des lipides et l’entretien quotidien des cellules. Lorsqu’il fonctionne normalement, les cellules peuvent gérer de façon organisée le traitement habituel des lipides.
Le gène TMEM135 aide les cellules à maintenir les peroxysomes, qui sont de petites structures chargées de traiter certaines graisses et d’autres tâches chimiques courantes. Sa protéine aide ces compartiments à conserver les outils dont ils ont besoin pour une activité normale.
Ce gène soutient la dégradation et le traitement des substances grasses prises en charge à l’intérieur des peroxysomes, y compris les graisses à très longue chaîne. En aidant à assurer ce travail régulier, il contribue à l’équilibre normal des lipides dans les cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence de l’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne font que représenter une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM135 peuvent affecter la protéine en modifiant sa forme, en réduisant sa stabilité ou en perturbant sa localisation au sein de la cellule. C’est ainsi que les variants du gène TMEM135 affectent la fonction protéique : certaines modifications ne réduisent que partiellement l’activité, tandis que des variants plus sévères peuvent diminuer la quantité de protéine ou l’empêcher de fonctionner du tout. Cette variation d’effet peut entraîner des perturbations plus légères ou plus marquées des voies cellulaires que la protéine soutient.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce stade, le gène TMEM135 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène TMEM135 et les affections de santé soit encore en cours de développement. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant du gène TMEM135 et que vous avez un diagnostic confirmé, votre médecin ou conseiller ou conseillère en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic définitif, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux y contribuent. Dans certaines situations, cependant, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
À ce jour, il n’existe pas de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM135. Toute personne qui se pose des questions sur son risque personnel ou ses antécédents familiaux peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de TMEM135
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien spécifique à la maladie, largement confirmé, pour l’hérédité du gène TMEM135, et cette situation pourrait devenir plus claire à mesure que la recherche progresse. Pour les familles qui lisent des informations sur l’hérédité du gène TMEM135, cela signifie qu’aucun mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X n’est fermement établi pour une affection liée à TMEM135. Le gène TMEM135 est situé sur le chromosome 11, qui est un autosome, vous héritez donc d’une copie de chaque parent.
Que signifie mon résultat TMEM135 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection de santé spécifique, pour le gène TMEM135, même si cela pourra devenir plus clair à mesure que la recherche progressera. Si vous avez un résultat concernant TMEM135 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques à la recherche de variants de TMEM135 utilisent généralement un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal pour lire la séquence d’ADN du gène TMEM135. Ils peuvent identifier un variant connu ou mettre en évidence une nouvelle modification que les spécialistes classent sur la base des données disponibles à ce jour.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique à TMEM135, de réaliser un test génétique. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos signes, sur les résultats d’autres examens et sur vos antécédents familiaux, et il est préférable de les prendre avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des éléments utiles, mais la quantité d’informations qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type précis de variant. Des facteurs tels que l’âge, l’environnement, le mode de vie et les antécédents médicaux influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, une anomalie génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent changer la manière dont l’organisme absorbe, métabolise ou réagit à un médicament ; ainsi, le même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ce phénomène est fréquent et peut influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la probabilité de ressentir des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les relations entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM135
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute question concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes ou l’adéquation d’un traitement pour vous.