Le gène TMEM120B fournit aux cellules les instructions pour fabriquer une protéine qui se situe dans la membrane entourant le noyau, le centre de contrôle de la cellule. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont les cellules, en particulier les cellules adipeuses, gèrent leur structure et le stockage des lipides. S’il ne fonctionne pas comme prévu, les cellules peuvent métaboliser les lipides moins efficacement et le fonctionnement cellulaire normal peut être perturbé. TMEM120B est surtout connu dans le domaine de la recherche et n’est pas devenu un gène largement connu du grand public.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres gènes servent surtout à indiquer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
TMEM120BFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TMEM120B produit une protéine dans les membranes cellulaires. Elle peut contribuer au soutien de la membrane autour du noyau cellulaire et au fonctionnement des cellules adipeuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène TMEM120B peuvent affaiblir une protéine qui participe au développement des cellules graisseuses et de l’enveloppe nucléaire de la cellule. Les variants, de plus légers à plus sévères, peuvent réduire ce soutien à des degrés divers.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au TMEM120B n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène TMEM120B. Le gène TMEM120B fait l’objet d’études pour son rôle dans la biologie du tissu adipeux et l’équilibre énergétique, mais ces travaux n’ont pas encore modifié le choix habituel des médicaments ni la prise en charge clinique.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le fonctionnement cellulaire quotidien, le gène TMEM120B soutient l’activité de la membrane autour du noyau, le centre de contrôle de la cellule. Sa protéine joue aussi un rôle dans la biologie normale des cellules graisseuses. Lorsqu’elle fonctionne comme prévu, ces tâches de routine aident les cellules à rester organisées et à gérer le stockage de l’énergie.
la protéine issue du gène TMEM120B se situe dans la membrane autour du noyau, le centre de contrôle de la cellule. Depuis cette position, elle soutient une activité organisée à la frontière entre le noyau et le reste de la cellule.
TMEM120B peut s’associer à une autre copie de la même protéine au sein de la membrane. Cette association stable soutient son rôle structurel de routine dans la cellule.
le gène TMEM120B est actif dans le tissu adipeux et soutient la biologie normale des cellules graisseuses. Cela aide les cellules à acquérir et à maintenir des caractéristiques qui permettent un stockage ordonné de l’énergie.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, par exemple les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque l’on examine la manière dont les variants du gène TMEM120B affectent la fonction de la protéine, la question principale est de savoir si une modification de l’ADN altère la forme, la stabilité ou la localisation de la protéine dans les membranes cellulaires. Les variants plus bénins peuvent seulement affaiblir légèrement le repliement ou les interactions protéiques. Les variants plus sévères peuvent raccourcir la protéine ou la rendre instable, ce qui peut réduire fortement la quantité qui atteint la membrane et entraîner une perte partielle ou quasi complète de fonction.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène TMEM120B n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que cela puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous disposez de résultats de test concernant des variants du gène TMEM120B, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce qu’ils peuvent signifier dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement les différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM120B. Chez la plupart des personnes, une modification de TMEM120B à elle seule n’est pas associée à un profil de risque propre à une maladie clairement établi ; il est donc préférable d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de TMEM120B
Il n’existe pas encore de mode de transmission de la maladie largement confirmé lié à des variants du gène TMEM120B. Les données actuelles n’ont pas établi de mode de transmission unique de TMEM120B pour une affection médicale donnée. Le gène TMEM120B est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome ; chaque personne hérite donc d’une copie de chaque parent.
Que signifie mon résultat TMEM120B pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à un problème de santé précis et bien établi pour TMEM120B. Si vous avez un résultat concernant TMEM120B et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos parents, vos enfants, vos frères, vos sœurs ou d’autres proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de votre résultat exact et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène TMEM120B, les médecins réalisent un test génétique à la recherche de variants de TMEM120B sur un échantillon de sang, de salive ou un écouvillon buccal. Un laboratoire lit l’ADN et recherche des différences par rapport au code habituel. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant, un variant connu ou une modification dont la signification n’est pas encore claire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie de tester le gène TMEM120B seul. Les décisions relatives aux tests génétiques reposent généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur le fait que TMEM120B soit inclus ou non dans un test plus large, discuté avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type précis de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs façonnent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète mieux en lien avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments, ce qui explique en partie pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, mais moins bien chez une autre. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent changer la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Ces différences sont fréquentes et peuvent influer sur le bénéfice qu’une personne tire d’un médicament ou sur sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les variations génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM120B
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments, de sorte que les décisions thérapeutiques courantes ne s’appuient généralement pas sur lui. Si vous présentez des effets indésirables, une difficulté à obtenir le bénéfice attendu d’un traitement, ou des questions sur vos médicaments et vos antécédents familiaux, parlez-en avec votre médecin.