Le gène TMEM116 produit une protéine présente dans les membranes cellulaires, les fines couches qui entourent les cellules. Ce gène aide votre organisme à assurer la signalisation cellulaire de base et d’autres fonctions membranaires. S’il ne fonctionne pas comme prévu, les cellules peuvent moins bien communiquer ou réguler leur activité. Des études ont également associé une activité altérée de TMEM116 à des modifications de la croissance cellulaire dans certains cancers.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, éléments des cellules qui assurent une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
TMEM116Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
TMEM116 donne aux cellules les instructions pour fabriquer une protéine située dans la membrane cellulaire. Cette protéine semble contribuer au fonctionnement normal des cellules et à la signalisation entre les cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène TMEM116 peuvent réduire la quantité de protéine TMEM116 que les cellules produisent ou altérer sa structure dans les membranes cellulaires. Les variantes plus légères et plus sévères peuvent diminuer son activité à des degrés différents et modifier ses interactions avec les protéines voisines.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Une variante pathogène ou de perte de fonction du gène TMEM116 ne modifie pas actuellement la prise en charge par un traitement spécifique de TMEM116 établi ni par une approche de sélection des médicaments fondée sur des recommandations. La prise en charge est guidée par vos signes et par le diagnostic global plutôt que par un médicament ciblant TMEM116.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
TMEM116 aide vos cellules à fabriquer une protéine qui se situe dans les membranes cellulaires, les fines couches qui séparent une cellule de son environnement. Lorsque ce gène fonctionne correctement, les cellules peuvent placer cette protéine au bon endroit de la membrane pour l’activité cellulaire courante. Comprendre le fonctionnement du gène TMEM116 aide à montrer comment les cellules organisent chaque jour les tâches liées aux membranes.
TMEM116 fabrique une protéine qui devient une partie d’une membrane cellulaire. Cela est essentiel au fonctionnement quotidien du gène TMEM116 dans les cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les variations d’apparence, de métabolisme ou de réponse du corps aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TMEM116 peuvent modifier la quantité de protéine TMEM116 qu’une cellule produit, la stabilité de cette protéine ou sa capacité à atteindre le bon emplacement dans la membrane cellulaire. En pratique, l’impact des variants du gène TMEM116 sur la fonction protéique dépend souvent du type de modification de l’ADN. Les variants plus modérés peuvent altérer légèrement la forme ou le comportement de la protéine, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement la production de protéine ou créer une protéine tronquée qui fonctionne mal, voire pas du tout.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce jour, le gène TMEM116 n’est pas encore associé de manière largement confirmée à une affection de santé spécifique, bien que la recherche puisse évoluer au fil du temps. Les données sur les variants du gène TMEM116 et les affections de santé sont encore en cours d’émergence ; toute personne chez qui une anomalie confirmée de TMEM116 a été mise en évidence devrait donc suivre les conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique afin de comprendre ce que cela peut signifier pour elle.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un caractère normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’elle ne confirme un diagnostic, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien décrit dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TMEM116. Toute personne qui se pose des questions sur son risque personnel ou familial peut demander conseil à un médecin ou à un conseiller en génétique, sur la base de ses propres antécédents de santé.
Hérédité des variantes de TMEM116
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique de la maladie lié au gène TMEM116 largement confirmé, bien que cela puisse devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Pour les personnes qui s’intéressent à la transmission du gène TMEM116, TMEM116 est situé sur un autosome plutôt que sur un chromosome sexuel ; chaque personne hérite donc d’une copie du gène TMEM116 de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat TMEM116 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection de santé précise, pour TMEM116, même si cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat concernant TMEM116 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut examiner précisément ce résultat dans le contexte de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants du gène TMEM116, les analyses génétiques utilisent l’ADN prélevé dans le sang, la salive ou par frottis buccal. Le test génétique du TMEM116 peut être réalisé par séquençage de l’exome ou du génome, qui lit le code de l’ADN et le compare à la séquence habituelle. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant, un variant pathogène ou un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique spécifique à TMEM116 largement établie pour réaliser ce test. Les décisions concernant le test génétique reposent généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur la question plus large à laquelle un médecin ou un conseiller en génétique cherche à répondre.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais la quantité d’éléments qu’il révèle dépend de l’affection et du type précis de variant présent. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et elle est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut bien agir chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. L’une des raisons est que des différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou répond à un médicament, et ces différences sont fréquentes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences dans les gènes d’une personne peuvent modifier sa réponse aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de son action. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TMEM116
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments. Si vous avez des effets indésirables, des difficultés à trouver un médicament efficace ou des questions sur la manière dont vos médicaments peuvent vous affecter, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.