Le gène THG1L aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent de l’énergie, à préparer une petite molécule d’ARN nécessaire pour fabriquer correctement les protéines. Ce gène joue un rôle important dans une production régulière d’énergie, surtout dans le cerveau et les muscles. S’il ne fonctionne pas bien, les cellules peuvent produire moins d’énergie, ce qui peut entraîner des problèmes d’équilibre et de coordination, un retard de développement, une faiblesse ou d’autres signes de maladie mitochondriale. Le THG1L est surtout évoqué dans des maladies génétiques rares plutôt que dans l’actualité de santé courante.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou gérer les activités dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
THG1LFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène THG1L aide les mitochondries, les centrales énergétiques de vos cellules, à préparer un petit ARN nécessaire à la synthèse des protéines. Cela favorise une production normale d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène THG1L peuvent provoquer une affection neurologique rare associée à un retard du développement, à des troubles de l’équilibre et de la coordination, ainsi qu’à des anomalies du cervelet. Les effets vont de formes plus légères à des formes plus sévères, influençant l’âge d’apparition des symptômes et l’importance des atteintes motrices et de l’apprentissage.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À ce jour, aucun traitement ni aucune prise en charge n’est spécifiquement guidé par des variants pathogènes ou des variants entraînant une perte de fonction du gène THG1L.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène THG1L pour assurer le bon fonctionnement des mitochondries. À l’intérieur de ces structures cellulaires productrices d’énergie, il contribue à préparer un petit ARN auxiliaire nécessaire à la synthèse des protéines. Comprendre le fonctionnement du gène THG1L permet de mieux voir son rôle dans l’énergie cellulaire quotidienne.
Le gène THG1L ajoute un élément constitutif G à l’extrémité d’un petit ARN mitochondrial auxiliaire utilisé pour l’histidine, l’un des éléments constitutifs des protéines. Cette étape de maturation prépare cet auxiliaire à la synthèse normale des protéines.
Cet ARN auxiliaire préparé aide les mitochondries à placer correctement l’histidine lors de l’assemblage des protéines. Il s’agit d’un élément clé du rôle du gène THG1L dans la production des protéines mitochondriales.
Les mitochondries ont besoin de leurs propres protéines pour transformer les aliments en énergie utilisable. En soutenant cette réserve de protéines, le gène THG1L aide les cellules à répondre à leurs besoins énergétiques habituels.
Qu'est-ce qu'une variante?
Les variants génétiques sont de petites modifications de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, un variant peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène THG1L peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité de la protéine à l’intérieur des mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie. En pratique, les effets des variants du gène THG1L impliquent souvent un traitement moins efficace de l’ARN de transfert, de petites molécules auxiliaires nécessaires à la synthèse des protéines mitochondriales. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères, y compris ceux qui raccourcissent la protéine, peuvent entraîner une activité très faible ou absente. Cette gamme fonctionnelle peut influencer la précocité d’apparition des manifestations neurologiques liées à THG1L et leur degré de sévérité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
De rares variants héréditaires du gène THG1L peuvent provoquer une maladie mitochondriale rare, généralement caractérisée par une ataxie cérébelleuse. Les personnes ayant ce diagnostic peuvent présenter un mauvais équilibre et une mauvaise coordination, un retard du développement, des crises d’épilepsie et des anomalies cérébelleuses à l’imagerie cérébrale. Dans les familles rapportées, les variants du gène THG1L associés à la maladie sont habituellement présents sur les deux copies du gène.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les modifications de l’ADN font partie du fonctionnement normal de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart des variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font qu’intégrer la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène THG1L. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de THG1L
Les affections liées à THG1L se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une variante du gène THG1L de chacun de ses parents, et que les parents porteurs d’une seule variante ne présentent généralement pas eux-mêmes l’affection. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux variantes, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucune variante. En pratique, l’hérédité liée à THG1L touche autant les garçons que les filles, car le gène se situe sur un chromosome non sexuel.
Que signifie mon résultat THG1L pour ma famille?
Pour la maladie liée à THG1L, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères ou sœurs peuvent aussi être atteints ou être porteurs. Des apparentés proches peuvent également porter la même modification génétique, en particulier du côté du parent dans la famille, où elle a été transmise. Cela peut avoir une importance pour les enfants à venir et pour les apparentés qui envisagent de fonder une famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène THG1L, les médecins réalisent un test génétique à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique du gène THG1L consiste à lire le code ADN du gène et à le comparer à la séquence habituelle afin de rechercher des variantes, souvent dans le cadre d’un panel multigénique ou d’un test de l’exome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène THG1L peut être envisagé si vous présentez des troubles précoces de l’équilibre et de la coordination, un retard du développement moteur ou des anomalies à l’imagerie cérébrale touchant les parties du cerveau qui contrôlent l’équilibre. Il peut aussi être utile si un proche parent présente une variante connue de THG1L ou une affection nerveuse héréditaire rare similaire.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la mesure dans laquelle il peut vous renseigner varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est aussi influencé par de nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans l’organisme ou y répond au niveau de la cible sur laquelle il est censé agir. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être très efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne qui y est plus sensible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent étayer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène THG1L
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments, de sorte que la prescription courante ne repose généralement pas dessus. Si vous présentez des effets indésirables, des inquiétudes concernant la sécurité d’un médicament ou si un traitement ne semble pas fonctionner comme prévu, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.