Le gène TEFM aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à lire correctement leur propre ADN afin que votre organisme puisse continuer à fabriquer des protéines essentielles liées à l’énergie. Ce gène joue un rôle important dans une production énergétique régulière, en particulier dans le cerveau, les muscles et d’autres tissus ayant des besoins énergétiques élevés. Si le gène TEFM ne fonctionne pas correctement, les niveaux d’énergie dans les cellules peuvent diminuer et provoquer une affection mitochondriale héréditaire. Les personnes porteuses de variants délétères du gène TEFM peuvent présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du mouvement, des crises convulsives ou des difficultés de croissance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des informations que les cellules utilisent pour produire des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent des instructions pour produire des protéines, les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres déterminent surtout quand certains processus se déroulent, où ils se déroulent et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur la manière dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
TEFMFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TEFM aide les mitochondries à copier leurs propres instructions génétiques en ARN. Cela soutient la production des protéines nécessaires à la production d’énergie dans les cellules, en particulier dans les tissus ayant d’importants besoins énergétiques.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants qui réduisent le bon fonctionnement du gène TEFM peuvent provoquer une maladie mitochondriale du métabolisme énergétique, touchant souvent le foie, le cerveau et les muscles. Des variants allant de formes plus légères à plus sévères peuvent influencer la précocité d’apparition des problèmes et l’intensité de l’atteinte.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ni aucun choix de médicament spécifique à TEFM n’est actuellement établi pour les personnes porteuses d’un variant pathogène du gène TEFM. La prise en charge repose sur vos symptômes et peut inclure un traitement de soutien, tandis que TEFM est principalement étudié afin de mieux comprendre les maladies mitochondriales plutôt que d’orienter les médicaments utilisés actuellement.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos cellules, le gène TEFM soutient le fonctionnement régulier des mitochondries, les parties des cellules qui produisent la majeure partie de l’énergie utilisable. Comprendre comment le gène TEFM agit dans les mitochondries aide à montrer comment les cellules répondent aux besoins énergétiques quotidiens. Il y parvient en aidant les mitochondries à lire leur propre ADN et à produire les messages ARN dont elles ont besoin.
Le gène TEFM aide les mitochondries à lire leur propre ADN en messages ARN, qui sont des copies de travail des instructions génétiques. Cela maintient les gènes mitochondriaux essentiels disponibles pour l’activité cellulaire normale.
Sa protéine aide le processus de copie mitochondrial à se poursuivre au lieu de s’arrêter trop tôt. Cela permet d’achever des messages ARN de longueur complète pour les fonctions mitochondriales courantes.
Ces messages ARN servent à fabriquer des éléments clés du système de production d’énergie à l’intérieur des mitochondries. En soutenant cette étape, le gène TEFM aide les cellules à répondre aux besoins énergétiques quotidiens.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et reflètent simplement la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TEFM peuvent rendre la protéine TEFM moins stable ou moins capable de soutenir la transcription mitochondriale, processus par lequel les mitochondries produisent des ARN à partir de l’ADN mitochondrial. C’est ainsi que des variants du gène TEFM peuvent affecter la fonction mitochondriale, car certaines protéines nécessaires à la production d’énergie sont synthétisées en plus faible quantité. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une diminution de la fonction et sont souvent associés à une maladie mitochondriale plus précoce ou plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène TEFM provoquent une maladie mitochondriale rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 35. En pratique, les variants du gène TEFM sont associés à une maladie sévère du jeune enfant pouvant inclure un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie, des troubles respiratoires et une atteinte hépatique, y compris une insuffisance hépatique chez certains enfants. Lorsqu’un variant pathogène de TEFM est mis en évidence dans un contexte clinique compatible, il peut confirmer le diagnostic génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un aspect normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TEFM. Chez de nombreuses personnes présentant des modifications liées à TEFM, le risque dépend surtout de la modification génétique exacte et du fait qu’une ou deux copies soient touchées, plutôt que du mode de vie ou de facteurs environnementaux.
Hérédité des variantes de TEFM
Les affections liées à TEFM se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, cela signifie que, pour être atteint, un enfant doit recevoir une copie modifiée du gène TEFM de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante sont souvent eux-mêmes indemnes, et, à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur et un risque de 25 % d’avoir un enfant présentant deux copies habituelles du gène. Ce mode de transmission touche autant les garçons que les filles.
Que signifie mon résultat TEFM pour ma famille?
Pour la maladie liée à TEFM, le mode de transmission familial est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent également être atteints ou être porteurs, et d’autres proches parents peuvent aussi être porteurs. Ce type de résultat peut être important pour votre projet parental et pour les proches qui souhaitent comprendre leurs propres risques d’avoir un enfant atteint.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de TEFM utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire analyse le gène TEFM dans le cadre d’un panel ciblé, d’un test d’exome ou d’un test du génome afin de rechercher des modifications de l’ADN susceptibles d’aider à confirmer un diagnostic ou à préciser si le gène TEFM est impliqué.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène TEFM peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une maladie héréditaire rare de la production d’énergie, tels qu’une faiblesse musculaire sévère, un retard du développement, des troubles de l’alimentation, des crises d’épilepsie ou des atteintes hépatiques répétées. Il peut également être utile s’il existe des antécédents familiaux de ce type d’atteinte mitochondriale.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations précieuses, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variante en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, si bien que la même dose peut avoir un effet différent d’une personne à l’autre. Cela peut influer sur l’efficacité d’un traitement ou sur la probabilité qu’une personne remarque des effets indésirables, et c’est une raison fréquente pour laquelle la réponse aux médicaments varie d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie l’impact des différences génétiques d’une personne sur la façon dont elle répond aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les traitements, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la façon dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent soutenir des choix thérapeutiques plus individualisés et mieux éclairés. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TEFM
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ou du risque accru d’effets indésirables. Pour toute préoccupation concernant des signes, de nouveaux traitements ou une modification de votre traitement médicamenteux, il est préférable d’en parler à votre médecin ou à votre pharmacien.