Le gène TAT aide le foie à dégrader la tyrosine, un élément constitutif apporté par les aliments et les protéines de l’organisme. S’il ne fonctionne pas correctement, la tyrosine peut s’accumuler et entraîner une tyrosinémie de type II. Les personnes atteintes de cette affection héréditaire peuvent développer des yeux douloureux et sensibles à la lumière, un épaississement de la peau des paumes et des plantes des pieds, et parfois des difficultés d’apprentissage ou de développement. Les résultats génétiques concernant le gène TAT aident à confirmer le diagnostic.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
TATFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TAT aide le foie à dégrader la tyrosine, un acide aminé issu des aliments et des protéines de l’organisme. Cela contribue à l’équilibre normal des acides aminés et aide à prévenir l’accumulation de tyrosine.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TAT peuvent altérer la dégradation de la tyrosine et provoquer une tyrosinémie de type 2. Des variants de gravité légère à plus sévère peuvent entraîner des atteintes oculaires douloureuses, un épaississement de la peau des paumes et des plantes, et parfois des difficultés d’apprentissage.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes du gène TAT orientent généralement le traitement vers une diminution des taux de tyrosine grâce à un régime pauvre en tyrosine et en phénylalanine, souvent associé à une préparation médicale spécialisée. Aucun traitement médicamenteux spécifique du gène TAT n’est actuellement établi, de sorte que la prise en charge repose principalement sur le régime alimentaire.
Conditions associées à TAT
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le foie, le gène TAT aide votre organisme à métaboliser la tyrosine, un constituant des protéines alimentaires. Cela fait partie du métabolisme normal des acides aminés, c’est-à-dire le traitement et le recyclage des acides aminés issus des repas. Comprendre la fonction du gène TAT dans l’organisme aide à montrer comment le foie gère les nutriments au quotidien.
Le gène TAT aide les cellules hépatiques à commencer la dégradation de la tyrosine, un acide aminé présent dans de nombreux aliments riches en protéines. Il transforme la tyrosine en la substance suivante d’une voie que votre organisme utilise pour traiter les nutriments.
En prenant en charge la tyrosine après les repas, ce gène aide à maintenir l’équilibre des concentrations d’acides aminés. Cela favorise une chimie corporelle quotidienne normale lorsque les protéines alimentaires sont utilisées, stockées et éliminées.
TAT est surtout actif dans le foie, où se déroule une grande partie du métabolisme des acides aminés. Sa protéine aide à relier la dégradation de la tyrosine aux autres étapes que votre organisme utilise pour produire de l’énergie et assurer les fonctions cellulaires de routine.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, telles que l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TAT peuvent rendre l’enzyme tyrosine aminotransférase instable, moins active ou absente, si bien que les cellules dégradent moins efficacement la tyrosine. Certains effets des variants du gène TAT sont légers et laissent une partie de l’enzyme fonctionner, tandis que des modifications plus délétères peuvent raccourcir l’enzyme ou empêcher la cellule de la produire correctement. Cette amplitude de perte peut influencer le degré de déficit enzymatique et, dans la tyrosinémie de type II, peut modifier le moment d’apparition des signes ainsi que leur intensité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène TAT provoquent une tyrosinémie de type II, une maladie héréditaire rare également appelée syndrome de Richner-Hanhart. Les variants du gène TAT sont associés à des troubles oculaires tels que douleur, larmoiement et sensibilité à la lumière, ainsi qu’à un épaississement de la peau des paumes et des plantes des pieds. Certaines personnes présentent également des difficultés de développement ou d’apprentissage. Lorsqu’une personne hérite de variants pathogènes dans les deux copies du gène TAT, l’anomalie génétique peut confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour la TAT, le principal risque est héréditaire : l’affection survient généralement lorsque les deux copies du gène présentent des variants pathogènes. Chez les personnes atteintes d’une tyrosinémie liée à TAT, des taux de tyrosine plus élevés, souvent liés à l’apport en protéines, peuvent aggraver les atteintes oculaires, cutanées et les troubles des apprentissages. Des modifications alimentaires peuvent aider à contrôler les signes et à réduire les complications, mais elles n’éliminent pas la cause génétique.
Hérédité des variantes de TAT
L’hérédité du gène TAT dans la tyrosinémie de type II suit un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène TAT de chacun de ses parents, et les parents sont souvent des porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante du gène TAT, chaque grossesse a 25% de risque d’être atteinte, 50% de risque d’aboutir à un enfant porteur, et 25% de risque d’aboutir à un enfant ne portant pas la variante familiale. Comme TAT n’est pas situé sur un chromosome sexuel, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat TAT pour ma famille?
Pour les familles présentant un résultat pathogène de TAT, les apparentés au premier degré peuvent également être porteurs, même en l’absence de symptômes. Les frères et sœurs peuvent être atteints ou porter le même variant génétique, et de futurs enfants de la famille peuvent également être atteints si les deux parents sont porteurs d’un variant de TAT. Cela est surtout important pour le projet parental et pour les apparentés qui souhaitent connaître leur propre statut de porteur.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène TAT utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Voici comment le test génétique met en évidence les variants du gène TAT : un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et recherche des modifications qui peuvent aider à confirmer un diagnostic, à préciser le statut de porteur ou à orienter le dépistage familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène TAT peut être envisagé si des taux élevés de tyrosine sont associés à une irritation oculaire douloureuse, une sensibilité à la lumière ou un épaississement douloureux de la peau des paumes et des plantes des pieds, ce qui peut orienter vers une tyrosinémie de type 2. Il peut aussi être utile lorsque cette affection est familiale ou lorsqu’un enfant présente un retard du développement avec ces symptômes.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais ce qu’il vous indique varie selon l’affection et le type de variante en cause. De nombreux facteurs influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique fournit un contexte plutôt qu’une certitude et elle est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Les différences dans la façon dont l’organisme absorbe, métabolise, transporte ou réagit à un médicament sont fréquentes, et elles peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou la puissance de ses effets. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus personnalisées et mieux éclairées. Vous trouverez davantage de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TAT
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’ajustement des médicaments, de sorte que toute question concernant les médicaments, les effets indésirables ou de nouveaux signes est préférable d’en discuter avec votre médecin.
Histoire
La TAT est entrée dans la génétique médicale grâce à des études sur une affection héréditaire rare, aujourd’hui appelée tyrosinémie de type II, dans laquelle les personnes développent des signes oculaires, cutanés et parfois des troubles des apprentissages liés à des taux élevés de tyrosine. D’abord comprise uniquement à travers ses manifestations visibles, puis reconnue comme liée à un gène spécifique, cette affection a permis d’établir le lien entre le gène TAT et le métabolisme de l’acide aminé tyrosine par l’organisme. À mesure que la science médicale a évolué, la compréhension de ce gène a elle aussi progressé. Les chercheurs ont ensuite localisé le gène TAT sur le chromosome 16 et identifié des variants responsables de la maladie, ce qui a rendu possible le diagnostic fondé sur l’ADN. Ces étapes ont façonné la compréhension actuelle de TAT comme faisant partie d’une voie métabolique bien définie.