Le gène TAS2R38 contribue à la fabrication d’un récepteur gustatif sur la langue qui détecte certains composés amers présents dans des aliments tels que le brocoli, les choux de Bruxelles et certains édulcorants. Si ce récepteur fonctionne mal, les saveurs amères peuvent paraître faibles ou absentes ; s’il est plus sensible, ces aliments peuvent avoir un goût particulièrement prononcé. Ce gène est devenu largement connu grâce aux recherches sur les « supertaster » et aux simples tests avec bandelettes gustatives. La compréhension de ce gène peut aider à expliquer pourquoi les goûts et les dégoûts alimentaires peuvent varier autant d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN contenant des informations que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou pour réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur degré d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
TAS2R38Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TAS2R38 aide votre langue à détecter certaines saveurs amères, notamment des composés présents dans certains légumes. Il agit aussi dans des tissus tels que le nez et les voies aériennes, où il peut aider à percevoir les irritants et à soutenir les défenses locales.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Différentes variantes peuvent réduire ou bloquer largement la signalisation du récepteur du goût amer du gène TAS2R38. Les cellules répondent alors moins à certains composés amers, en particulier le PTC et le PROP, et envoient un signal plus faible.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À ce jour, aucune approche thérapeutique ou de prise en charge liée au gène TAS2R38 n’est établie dans les recommandations cliniques. Les variants du gène TAS2R38 sont à l’étude comme biomarqueurs dans la rhinosinusite chronique et la défense des voies aériennes, mais ils ne guident actuellement ni le choix des médicaments ni le traitement.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Lorsque vous goûtez au brocoli, aux choux de Bruxelles ou à la roquette, votre organisme utilise le gène TAS2R38 pour reconnaître une partie de cette saveur. Il fournit à certaines cellules gustatives les instructions nécessaires à un récepteur qui détecte des substances amères spécifiques présentes dans les aliments. Cela aide à expliquer comment le gène TAS2R38 influence la perception de l’amertume dans l’alimentation quotidienne.
Dans les cellules gustatives de votre langue, le gène TAS2R38 fournit les instructions nécessaires à un récepteur qui reconnaît certaines molécules amères. Cela aide votre organisme à percevoir l’amertume de certains aliments d’origine végétale et de composés apparentés.
Lorsque ce récepteur détecte une substance amère, il déclenche un message à l’intérieur de la cellule gustative. La cellule relaie ensuite ce signal afin que votre cerveau puisse reconnaître l’amertume comme faisant partie de la saveur.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique correspond à une petite modification de la séquence d’ADN. De telles variantes sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet visible et reflètent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément la fonction du gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants courants du gène TAS2R38 peuvent modifier la conformation du récepteur, ce qui altère son affinité pour certains composés amers et la capacité des cellules gustatives à transmettre ce signal. En pratique, les variants du gène TAS2R38 influencent la signalisation du récepteur du goût amer, allant d’une légère diminution à une activation beaucoup plus faible. La forme courante TAS2R38 PAV maintient généralement une signalisation plus forte, tandis que TAS2R38 AVI diminue souvent l’activité du récepteur. Différentes combinaisons de variants peuvent donc produire un spectre de réponse cellulaire.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène TAS2R38 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche soit en cours et que cela puisse changer. Les informations concernant les variants du gène TAS2R38 liés à des affections sont encore en cours d’élaboration ; toute personne chez qui une anomalie TAS2R38 a été confirmée devrait donc s’appuyer sur les conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique pour une interprétation personnalisée.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de l’être humain et sont répandus dans l’ensemble de la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et correspondent plutôt à une variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, un variant associé à une affection indique un lien potentiel, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Parfois, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer le diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé lié au gène TAS2R38. Ce gène est surtout connu pour son rôle dans la sensibilité au goût amer, et les liens éventuels avec des risques plus larges pour la santé sont généralement faibles et influencés par de nombreux autres gènes, habitudes et facteurs environnementaux.
Hérédité des variantes de TAS2R38
Il n’existe pas de mode de transmission mendélien largement confirmé pour les affections liées à TAS2R38, car les variations du gène TAS2R38 sont surtout connues pour influencer la perception du goût amer plutôt que pour provoquer une affection héréditaire unique. En pratique, l’hérédité des variantes de TAS2R38 suit le schéma habituel des gènes situés sur les chromosomes non sexuels : vous recevez une copie de chaque parent. Le gène TAS2R38 est situé sur le chromosome 7, qui est un autosome ; ainsi, les variantes gustatives héréditaires de TAS2R38 peuvent être transmises à des enfants de tout sexe par l’un ou l’autre parent.
Que signifie mon résultat TAS2R38 pour ma famille?
Il n’existe pas de mode de transmission largement confirmé lié à une affection précise pour TAS2R38. Ce gène est surtout connu pour influencer la manière dont certaines personnes perçoivent certains goûts amers, et des membres d’une même famille peuvent partager des tendances gustatives similaires, mais un résultat concernant TAS2R38 n’est généralement pas utilisé pour prédire une affection médicale héréditaire nette chez les apparentés.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Déterminer si vous portez des variants du gène TAS2R38 implique généralement un prélèvement de salive, un écouvillonnage buccal ou une prise de sang. Le test génétique TAS2R38 pour la sensibilité au goût amer lit la séquence d’ADN et indique quels variants fréquents sont présents, ce qui aide à expliquer les différences héréditaires de perception du goût.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie de réaliser un test génétique uniquement pour le gène TAS2R38. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur votre état de santé global, vos signes et vos antécédents familiaux, avec l’avis d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais son degré d’éclairage dépend de l’affection et du type précis de variant. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont mises en relation avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent prendre le même traitement et obtenir des résultats différents parce que leur organisme peut absorber, dégrader, transporter un médicament ou y répondre de différentes manières. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment des différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne à un médicament. Elle analyse les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer l’intensité des effets d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez davantage de détails sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TAS2R38
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments. Si vous avez des inquiétudes concernant des symptômes, des effets indésirables ou l’efficacité d’un traitement, parlez-en à votre médecin.
Histoire
À travers les cultures et les périodes, des schémas héréditaires ont été observés dans la façon dont les personnes réagissaient aux aliments amers. Au début des années 1930, des chercheurs ont suscité l’intérêt du public en montrant que certaines personnes pouvaient percevoir le composé amer PTC tandis que d’autres n’en étaient pas capables, et des études familiales ont suggéré que cette différence était héréditaire. Pendant des décennies, ce caractère est devenu un exemple classique dans l’enseignement de la génétique, car il était facile à observer dans la vie quotidienne. Dans la continuité de ces travaux initiaux, des scientifiques ont relié une grande partie de cette variation au gène TAS2R38 au début des années 2000. Cette découverte a transformé un test gustatif familier en salle de classe en un exemple clair de la manière dont un gène spécifique peut façonner un caractère humain courant. Depuis, le gène TAS2R38 demeure l’un des gènes les plus connus dans la recherche sur le goût.