Le gène TAS2R20 aide les cellules gustatives à détecter certaines substances amères dans les aliments et les boissons. S’il ne fonctionne pas comme prévu, certaines saveurs amères peuvent paraître plus faibles, plus fortes ou simplement différentes, ce qui peut influencer vos préférences alimentaires dans la vie quotidienne. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à transmettre les signaux gustatifs au cerveau. La plupart des variantes de ce gène ont peu d’effet, au-delà de différences dans la perception des saveurs amères.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres contrôlent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter LearnHub.
Aperçu
TAS2R20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TAS2R20 participe à la production d’un récepteur du goût amer. Dans les cellules gustatives, ce récepteur aide votre organisme à détecter certaines substances amères présentes dans les aliments et les boissons.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TAS2R20 peuvent aller de formes plus bénignes à plus sévères et peuvent réduire partiellement ou totalement la façon dont ce récepteur du goût amer transmet les signaux dans les cellules gustatives. Cela peut affaiblir la détection cellulaire de certains composés amers et la transmission nerveuse en aval.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à TAS2R20 ni aucune approche de sélection médicamenteuse n’est actuellement établie pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante de perte de fonction du gène TAS2R20. Le gène TAS2R20 fait principalement l’objet d’études pour ses effets possibles sur la perception du goût amer et les comportements alimentaires associés, plutôt que comme guide du traitement médical actuel.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le goût façonne les expériences du quotidien, par exemple lorsque vous remarquez que le café, les légumes verts foncés ou l’eau tonique ont une amertume marquée. Le gène TAS2R20 contribue à produire l’un des capteurs que vos bourgeons gustatifs utilisent pour détecter l’amertume. Lorsqu’il fonctionne normalement, il participe à la première étape de la reconnaissance de certaines substances amères.
Dans les cellules gustatives, le gène TAS2R20 contribue à produire un capteur protéique qui reconnaît certains composés amers présents dans les aliments et les boissons. Cela fait partie du processus par lequel les récepteurs du goût amer vous permettent de percevoir certaines saveurs avant la déglutition.
Lorsque ce capteur est activé, il déclenche un message à l’intérieur de la cellule gustative. La cellule transmet alors un signal de goût amer afin que votre cerveau puisse enregistrer cette partie de la saveur d’un aliment ou d’une boisson.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Toutefois, dans certaines situations, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TAS2R20 peuvent modifier la forme, la stabilité, l’acheminement à la surface cellulaire et l’intensité de la signalisation du récepteur. Pour comprendre comment les variants influencent la fonction du gène TAS2R20, les modifications plus légères peuvent réduire partiellement l’activité du récepteur, tandis que des variants plus sévères peuvent perturber le repliement ou empêcher la protéine de fonctionner à la membrane cellulaire. Certains variants peuvent aussi modifier l’intensité avec laquelle le récepteur interagit avec les composés amers ou avec les partenaires de signalisation voisins.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène TAS2R20 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, et les données actuelles sur les variants du gène TAS2R20 et les affections de santé sont encore en cours d’évolution. Toute personne chez qui une anomalie du gène TAS2R20 a été confirmée doit s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et font partie intégrante de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées montrant que des facteurs précis liés au mode de vie, à l’alimentation ou à l’environnement augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé associé au gène TAS2R20. Si vous vous inquiétez de votre risque personnel ou familial, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à replacer ce gène dans le contexte global de votre santé.
Hérédité des variantes de TAS2R20
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection humaine précise, pour le gène TAS2R20 ; le mode de transmission des variants du gène TAS2R20 dans le cadre d’une maladie n’a donc pas été établi de façon formelle. TAS2R20 est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. Cela signifie que tout variant de TAS2R20 présent dans votre ADN peut provenir soit de votre mère, soit de votre père.
Que signifie mon résultat TAS2R20 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de schéma largement confirmé montrant que les variations de TAS2R20 provoquent une affection héréditaire spécifique au sein des familles. Si vous avez un résultat concernant TAS2R20 et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Vous découvrez des modifications du gène TAS2R20 grâce à un test génétique, généralement réalisé à partir d’un échantillon de salive ou d’un échantillon de sang. En termes simples, voici comment fonctionne le test génétique des variants de TAS2R20 : un laboratoire lit des parties de votre ADN et indique si des variants sont présents.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique de TAS2R20, pour effectuer ce test. Les décisions de test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique en fonction de votre état de santé, de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il peut vous apprendre dépend de l’affection et du type de variante en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles qui sont déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées conjointement avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne mais moins bien chez une autre, ou pourquoi certaines personnes sont plus sensibles aux effets indésirables. Cela s’explique en partie par le fait que des différences héréditaires peuvent modifier la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou la force de sa réponse à ce médicament, et ce type de variation est fréquent.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action du médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent éclairer des décisions thérapeutiques plus fondées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TAS2R20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des questions générales concernant les signes, les effets indésirables ou les médicaments.