Le gène TAS2R14 contribue à la production d’un récepteur du goût amer, un capteur qui permet à votre organisme de détecter de nombreux composés amers présents dans les aliments, les boissons et certaines substances chimiques végétales. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, vous pouvez remarquer une perception du goût amer plus faible ou plus forte, ce qui peut influencer vos préférences alimentaires et vos habitudes alimentaires quotidiennes. Ce gène agit aussi en dehors de la langue, notamment dans les voies respiratoires, où il peut aider les cellules à réagir aux substances irritantes. La plupart des variants de ce gène ont peu d’effet sur l’état de santé général.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des sections d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments assurant une grande partie du travail au sein des cellules. D’autres gènes interviennent principalement dans la régulation du moment où certaines activités se déroulent, de leur lieu de déroulement et de leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
TAS2R14Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TAS2R14 aide votre organisme à détecter de nombreuses substances amères. Il code un récepteur principalement présent dans les cellules gustatives, ainsi que dans certains tissus des voies respiratoires et de l’intestin, où il peut contribuer aux réponses protectrices locales.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes allant de légères à plus sévères du gène TAS2R14 peuvent modifier l’intensité de la réponse de ce récepteur du goût amer à certains composés. Si la signalisation est diminuée, les cellules peuvent détecter ces substances amères moins efficacement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène TAS2R14 ne modifie actuellement ni le traitement standard ni le choix des médicaments dans la prise en charge courante. Le gène TAS2R14 fait l’objet de recherches en tant que cible médicamenteuse possible dans l’asthme et d’autres affections des voies aériennes, car l’activation de ce récepteur peut relâcher le muscle des voies aériennes dans des études de laboratoire.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le goût amer peut agir comme un premier contrôle de ce que vous mettez dans votre bouche. Le gène TAS2R14 aide certaines cellules gustatives à détecter un large éventail de substances amères. C’est l’une des façons dont le gène TAS2R14 vous aide à percevoir les saveurs amères dans les aliments, les boissons et certains médicaments du quotidien.
La protéine produite par le gène TAS2R14 se trouve sur les cellules gustatives et se lie à de nombreuses molécules amères différentes. Cette sensibilité étendue aide votre bouche à distinguer les notes amères dans un large éventail d’aliments, de composés végétaux et de médicaments.
Lorsqu’une substance amère se fixe à cette protéine, la cellule gustative déclenche un signal interne. La cellule aide alors à transmettre ce message aux nerfs voisins afin que le cerveau puisse reconnaître l’amertume.
En détectant précocement l’amertume, le gène TAS2R14 participe au filtrage normal exercé par l’organisme sur ce qui entre dans la bouche. Cela peut modifier l’intensité perçue d’une saveur et l’attrait d’un aliment, d’une boisson ou d’un médicament.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène TAS2R14 peuvent modifier la conformation du récepteur, sa stabilité et son aptitude à atteindre la surface cellulaire ou à répondre aux molécules amères. C’est ainsi que les variants du gène TAS2R14 affectent la fonction du récepteur au niveau cellulaire. Certains sont plus modérés et modifient seulement légèrement la signalisation, tandis que des variants plus sévères peuvent réduire fortement la liaison ou affaiblir le signal que le récepteur transmet à l’intérieur de la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variantes du gène TAS2R14 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec un problème de santé spécifique, bien que cela puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Les informations actuelles sur les variantes du gène TAS2R14 et les problèmes de santé évoluent encore ; toute personne chez qui un diagnostic lié à TAS2R14 a été confirmé doit donc s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de l’ADN font partie courante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène TAS2R14. Certaines recherches ont examiné des liens avec la perception du goût et quelques caractéristiques de santé, mais ces résultats ne permettent pas, à eux seuls, de prédire clairement une maladie. Toute personne préoccupée par son risque personnel peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de TAS2R14
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien, associé à la maladie, et largement confirmé pour les variantes du gène TAS2R14 ; l’hérédité du gène TAS2R14 n’est donc pas décrite comme une affection dominante, récessive ou liée à l’X unique et établie. Les recherches sur ce gène se sont principalement concentrées sur la perception du goût et sur d’éventuelles associations avec le risque, qui ne suivent pas un schéma familial net, comme c’est le cas pour les affections monogéniques classiques. Le gène TAS2R14 est situé sur le chromosome 12, un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat TAS2R14 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à une affection médicale spécifique pour TAS2R14, mais cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat TAS2R14 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène TAS2R14, l’analyse génétique des variants de TAS2R14 utilise l’ADN provenant d’un échantillon de salive, d’un écouvillon buccal ou d’un échantillon sanguin. Un laboratoire lit la séquence du gène et la compare à une séquence de référence afin d’identifier les variants, qui sont généralement signalés comme des différences courantes plutôt que comme des résultats utilisés pour diagnostiquer une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie, spécifique de TAS2R14, pour un test génétique. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos préoccupations de santé globales et vos antécédents familiaux, avec l’avis d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux en complément des autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer vos expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Ce phénomène est fréquent et peut aider à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est la branche de la médecine qui étudie la manière dont les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’effet du médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent permettre de prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TAS2R14
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ; toute préoccupation concernant les symptômes, les effets indésirables ou le traitement est donc à discuter de préférence avec votre médecin. TAS2R14 a fait l’objet d’études préliminaires, car il contribue à la réponse du muscle des voies aériennes à certains composés amers, mais cela ne fait pas partie de la prescription courante.
Histoire
Les chercheurs ont identifié le gène TAS2R14 au début des années 2000, lors de la première vague de travaux de cartographie des gènes des récepteurs humains du goût amer. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques l’ont reconnu comme faisant partie de la famille T2R, un groupe de gènes qui a contribué à expliquer pourquoi les personnes perçoivent différemment de nombreux composés amers. Les premières études ont suscité l’intérêt, car TAS2R14 répond à un large éventail de substances amères, ce qui en fait l’un des récepteurs les plus largement accordés de cette famille. À mesure que la génétique du goût progressait, ce gène s’est inscrit dans un changement plus large, passant de la simple description des préférences alimentaires à l’identification de certaines de ces différences comme relevant d’une biologie héréditaire. Son histoire est principalement liée à cet effort plus vaste visant à comprendre comment les gènes façonnent le goût.