Le gène TARS2 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour fonctionner correctement. Ce gène aide votre organisme à maintenir la production d’énergie, en particulier dans des tissus comme le cerveau et les muscles. Si les deux copies ne fonctionnent pas correctement en raison de variants pathogènes, une personne peut développer une affection mitochondriale avec retard du développement, crises d’épilepsie, perte auditive, troubles du mouvement ou faiblesse, débutant souvent tôt dans la vie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des éléments de l’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se produisent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
TARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène TARS2 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines de leurs propres protéines. Cela contribue à une production normale d’énergie, en particulier dans le cerveau, les muscles et d’autres tissus ayant des besoins énergétiques élevés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants pathogènes du gène TARS2 peuvent entraîner une affection mitochondriale associée à un retard du développement, des crises d’épilepsie et une perte auditive. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer les signes qui apparaissent et l’âge auquel ils débutent.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique spécifique à TARS2 ni de sélection du traitement médicamenteux n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante perte de fonction du gène TARS2.
Conditions associées à TARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène TARS2 pour aider les mitochondries à fabriquer une partie de leurs propres protéines. Les mitochondries sont les éléments des cellules qui transforment les aliments en énergie utilisable. Lorsque ce gène fonctionne normalement, il contribue à maintenir ce processus de fabrication des protéines précis et régulier.
le gène TARS2 aide à placer l’acide aminé thréonine sur le bon ARN de transfert mitochondrial, un petit élément auxiliaire utilisé pour fabriquer des protéines. Cette étape d’appariement aide vos cellules à utiliser le bon élément constitutif au bon moment.
à l’intérieur des mitochondries, TARS2 soutient la production de protéines mitochondriales en préparant l’un des ingrédients clés nécessaires à l’assemblage. Cela aide les mitochondries à fabriquer plusieurs protéines dont elles ont besoin pour le fonctionnement cellulaire habituel.
en aidant les mitochondries à fabriquer leurs propres protéines, le gène TARS2 soutient les processus cellulaires qui produisent de l’énergie. Cela est particulièrement important dans les tissus qui ont besoin d’un apport énergétique régulier, comme les muscles et le cerveau.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité humaine normale, comme des différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène TARS2 peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité d’une enzyme mitochondriale, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène TARS2 affectent la production des protéines mitochondriales. Beaucoup réduisent l’efficacité avec laquelle l’enzyme fixe la thréonine à l’ARN de transfert mitochondrial, de sorte que la cellule produit moins de protéines impliquées dans la production d’énergie. Certains variants laissent une activité partielle, tandis que des variants plus sévères peuvent perturber beaucoup plus fortement cette étape. Dans la maladie mitochondriale liée à TARS2, une activité résiduelle plus faible s’accompagne souvent d’un début plus précoce et de manifestations plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène TARS2 provoquent une affection mitochondriale rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 21. Cette affection liée à des variants du gène TARS2 débute généralement pendant la petite enfance ou l’enfance et peut inclure un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises convulsives, une perte auditive, ou des troubles du mouvement et de l’équilibre. La mise en évidence d’un variant pathogène confirmé de TARS2 peut établir le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie du fonctionnement normal de la biologie humaine et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent que la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent aussi un rôle. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Dans la maladie liée à TARS2, le risque est principalement déterminé par le fait qu’un enfant hérite de variants délétères de TARS2 de ses deux parents. Des antécédents familiaux de cette affection, des parents porteurs connus ou des parents apparentés par le sang peuvent augmenter le risque, tandis que le mode de vie ne modifie pas de manière significative ce risque génétique.
Hérédité des variantes de TARS2
Les affections liées à TARS2 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne ne développe généralement l’affection que si elle hérite de deux variants pathogènes du gène TARS2, un de chaque parent. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs non atteints, et, à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint. En pratique, le mode de transmission des variants du gène TARS2 signifie que des frères et sœurs peuvent être atteints, tandis que le variant peut se transmettre silencieusement dans une famille pendant des générations.
Que signifie mon résultat TARS2 pour ma famille?
Pour les familles chez qui un résultat pathogène dans TARS2 est identifié, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou porteurs. D’autres apparentés proches, comme les tantes, les oncles et les cousins des deux côtés de la famille, peuvent aussi porter la même variation génétique. Les tests familiaux peuvent aider à préciser qui d’autre pourrait être atteint ou porteur.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques visant à rechercher des variants de TARS2 sont généralement réalisés sur un échantillon de sang, de salive ou par frottis buccal. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène TARS2 et recherche des modifications susceptibles d’expliquer les signes ou de confirmer un diagnostic génétique. Les résultats peuvent montrer un variant pathogène, un variant bénin ou un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test du gène TARS2 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente des signes d’une affection mitochondriale héréditaire rare, comme un retard du développement précoce, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie ou des taux élevés de lactate inexpliqués, surtout si des problèmes similaires existent dans la famille. Il peut aussi aider à préciser la cause lorsque les autres examens n’ont pas expliqué ces signes.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les tests génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, dont le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles façonnées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est interprétée avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien chez une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, parce que l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou réagir différemment à un médicament. Ces différences sont fréquentes et peuvent influer sur l’intensité de l’action d’un médicament ou sur la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène TARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ; aussi, toute inquiétude concernant les effets indésirables, les changements de traitement ou l’apparition de nouveaux symptômes doit idéalement être discutée avec votre médecin.
Histoire
Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle de ce gène s’est accrue. Le gène TARS2 a été identifié dans le cadre d’une vague de recherches qui ont cartographié les gènes nécessaires à la production d’énergie à l’intérieur des mitochondries, les structures cellulaires productrices d’énergie. Il a suscité davantage d’attention médicale lorsque des chercheurs ont établi un lien entre des variants du gène TARS2 et une affection mitochondriale héréditaire touchant le développement du cerveau et le tonus musculaire. Cette association a contribué à situer TARS2 parmi un groupe plus large de gènes impliqués dans les maladies mitochondriales. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée de façon régulière. Aujourd’hui, le gène TARS2 est surtout reconnu en génétique et en médecine des maladies rares plutôt que dans le débat public.