Le gène SUPT20H contribue à contrôler l’activation de nombreux autres gènes, ce qui est particulièrement important au cours du développement précoce du cerveau et de l’organisme. Ce gène joue un rôle important en aidant les cellules à croître et à mûrir de manière organisée. Lorsqu’une variante délétère perturbe le gène SUPT20H, cela peut entraîner une affection neurodéveloppementale avec retard du développement, difficultés d’élocution et d’apprentissage, hypotonie (tonus musculaire faible) et, parfois, des caractéristiques de l’autisme ou des crises d’épilepsie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui fournissent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont les éléments des cellules accomplissant une grande partie du travail. D’autres interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se déroulent et de leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage de détails dans le LearnHub.
Aperçu
SUPT20HFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SUPT20H aide à contrôler le moment où d’autres gènes sont activés. Sa protéine fait partie d’un complexe cellulaire qui soutient l’activité normale des gènes ainsi qu’une croissance et un développement réguliers.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants qui réduisent la fonction du gène SUPT20H peuvent entraîner un retard du développement, des troubles d’apprentissage et des différences du comportement. Certaines personnes présentent également des crises d’épilepsie, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du mouvement ou une perte auditive. Les effets peuvent être légers à plus marqués.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, aucun traitement spécifique ni aucune approche de sélection thérapeutique n’est établi pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène SUPT20H. La prise en charge est guidée par les signes de la personne et par le suivi clinique habituel, plutôt que par un traitement ciblé sur le gène.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans votre organisme, le gène SUPT20H soutient des processus qui contrôlent le moment où d’autres gènes sont lus. Sa protéine rejoint une équipe plus vaste de régulation des gènes dans le noyau cellulaire, où l’ADN est stocké. En aidant les bonnes instructions à être disponibles au bon moment, elle soutient l’activité cellulaire quotidienne.
L’une des principales fonctions du gène SUPT20H est d’aider les cellules à activer certains gènes au bon moment. Cela fait partie du mode d’action du gène SUPT20H dans l’activité cellulaire au quotidien.
Sa protéine aide à rendre certains segments d’ADN plus faciles à lire pour la cellule. Cela permet à la cellule de copier les instructions nécessaires en ARN, un message fonctionnel issu de l’ADN.
SUPT20H aide à maintenir organisé et stable un complexe plus vaste de régulation des gènes. Ce soutien aide d’autres protéines à travailler ensemble de façon harmonieuse lorsque la cellule lit et utilise les instructions génétiques.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
En ce qui concerne la façon dont les variants influencent la fonction du gène SUPT20H, de nombreuses modifications de l’ADN rendent la protéine SUPT20H instable ou affaiblissent sa liaison avec les protéines partenaires dans la cellule. Les variants plus modérés peuvent réduire partiellement ces interactions, tandis que les variants plus sévères peuvent créer un signal d’arrêt précoce, de sorte que la cellule produit très peu de protéine fonctionnelle, voire aucune. Cela peut entraîner une perte plus importante du contrôle normal du gène à l’intérieur de la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène SUPT20H n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène SUPT20H et les affections de santé soit encore en cours de développement. Toute personne ayant un diagnostic confirmé impliquant le gène SUPT20H doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes géniques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et ne reflètent qu’une variation naturelle d’une personne à l’autre. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, cependant, une seule variante bien comprise dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SUPT20H. Pour beaucoup de personnes vivant avec une variation du gène SUPT20H, le principal déterminant du risque est la variation génétique elle-même plutôt que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour votre famille.
Hérédité des variantes de SUPT20H
Pour les familles qui cherchent à comprendre comment les variants du gène SUPT20H sont transmis, le mode décrit à ce jour est dominant autosomique. Cela signifie qu’une personne porteuse d’un variant pathogène sur une copie du gène SUPT20H peut le transmettre à un enfant, avec une probabilité de 50 % à chaque grossesse. Certaines personnes sont les premières de leur famille à présenter cette affection parce que le variant est apparu de novo chez elles, plutôt que d’avoir été hérité de l’un ou l’autre parent.
Que signifie mon résultat SUPT20H pour ma famille?
Une modification pathogène du gène SUPT20H est associée à une affection qui suit généralement un mode de transmission dominant, de sorte que les apparentés au premier degré, comme les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter la même modification. Dans de nombreuses familles, un parent porteur de la variante a une chance sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Certaines modifications de SUPT20H surviennent pour la première fois chez la personne atteinte, de sorte qu’un parent peut ne pas être porteur de la variante.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène SUPT20H, les médecins réalisent un test génétique du SUPT20H sur un échantillon de sang, un frottis buccal ou un échantillon de salive. Un laboratoire lit la séquence de l’ADN et la compare à la séquence de référence habituelle afin de repérer des variantes. Les résultats peuvent mettre en évidence une variante pathogène, une variante bénigne ou une variante de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène SUPT20H peut être envisagé lorsqu’une personne présente des retards inexpliqués du langage, des apprentissages ou du développement global, en particulier si des problèmes similaires existent dans la famille. Il peut aussi être utile lorsqu’un apparenté est déjà connu pour être porteur d’une modification du gène SUPT20H.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, même si la quantité d’informations qu’elle révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également façonné par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à donner du sens à l’expérience de chaque personne.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans l’organisme ou la force avec laquelle le médicament agit sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. Elle étudie les interactions gène-médicament afin d’expliquer pourquoi un même traitement ne produit pas toujours les mêmes effets chez tout le monde. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer sur l’intensité des effets d’un médicament ou sur la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques mieux éclairés et plus personnalisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SUPT20H
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de l’utilisation des médicaments ; si vous présentez de nouveaux signes, des effets indésirables ou des préoccupations concernant votre traitement, parlez-en à votre médecin.