Le gène SUCLG1 aide à fabriquer une protéine que vos mitochondries utilisent pour transformer les aliments en énergie utilisable. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent ne pas produire suffisamment d’énergie, en particulier dans le cerveau et les muscles, ce qui peut entraîner une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation, un retard du développement et une élévation de l’acide lactique dans le sang. En médecine, ce gène est important car des variants délétères peuvent provoquer une affection mitochondriale héréditaire rare qui débute souvent dès la petite enfance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui fournissent aux cellules des instructions qu’elles peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires pour produire des protéines, les composants des cellules qui assurent les fonctions. D’autres contrôlent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
SUCLG1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SUCLG1 aide les mitochondries, les centres énergétiques de vos cellules, à transformer les aliments en énergie utilisable. Il participe à une étape du cycle de Krebs, qui aide les cellules à produire et à gérer l’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène SUCLG1 peuvent provoquer une affection mitochondriale qui touche souvent le cerveau et les muscles, entraînant une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement et une accumulation d’acide. Des variants plus modérés peuvent entraîner un début plus tardif ou des manifestations moins sévères.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Chez les personnes présentant une variante pathogène ou une variante perte de fonction du gène SUCLG1, aucun traitement spécifique de SUCLG1 ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie. La prise en charge est symptomatique et repose sur les signes de la personne, tandis que les traitements ciblés de la maladie mitochondriale liée à SUCLG1 restent à l’étude.
Conditions associées à SUCLG1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un apport régulier en énergie pour le mouvement, la pensée et le fonctionnement de base des organes. Dans les mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie, le gène SUCLG1 participe à une étape clé du cycle de l’acide citrique. Cela contribue chaque jour à une production normale d’énergie dans vos cellules.
Le gène SUCLG1 fournit une partie essentielle d’une enzyme utilisée dans les mitochondries. Il s’associe à une protéine partenaire afin que cette étape de production d’énergie puisse se dérouler normalement.
Dans les mitochondries, le gène SUCLG1 aide à transformer le succinyl-CoA (une molécule utilisée lors du métabolisme du carburant) en succinate au cours du cycle de l’acide citrique. C’est l’une des façons dont votre organisme transforme les nutriments des aliments en énergie utilisable.
Au cours de cette étape, les cellules peuvent stocker une petite quantité d’énergie sous forme d’ATP ou de GTP, deux molécules qui transportent une énergie utilisable. Cela soutient une production régulière d’énergie dans vos cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique est une légère différence dans sa séquence d’ADN. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, cependant, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SUCLG1 peuvent rendre la protéine instable, réduire son activité ou l’empêcher de s’associer correctement à ses protéines partenaires à l’intérieur des mitochondries, les structures cellulaires responsables de la production d’énergie. Pour expliquer comment les variants du gène SUCLG1 affectent la fonction protéique, les modifications plus modérées peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent n’en entraîner que très peu, voire aucune, et peuvent aussi perturber l’entretien de l’ADN mitochondrial. Cette gamme influence souvent le moment où débute la maladie mitochondriale liée à SUCLG1 et sa gravité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène SUCLG1 provoquent un syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial lié à SUCLG1, souvent décrit comme une affection encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique. Cette affection héréditaire rare débute habituellement dans la petite enfance ou au début de l’enfance et peut s’accompagner d’une hypotonie (tonus musculaire faible), d’un retard du développement, d’une perte auditive et de troubles des mouvements ou de la respiration. Certaines personnes porteuses de variants du gène SUCLG1 présentent une évolution plus légère, mais le diagnostic lui-même est bien établi en génétique médicale.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquemment observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique et bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Dans la maladie liée à SUCLG1, le risque est principalement déterminé par l’héritage de changements délétères dans les deux copies du gène SUCLG1, généralement une de chaque parent. Dans les familles chez lesquelles des changements de SUCLG1 sont connus, le fait d’avoir deux parents porteurs, un enfant atteint antérieur, ou des parents apparentés par le sang peut augmenter le risque lors d’une grossesse ultérieure.
Hérédité des variantes de SUCLG1
Les affections liées à SUCLG1 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant est atteint lorsqu’il hérite de deux variants pathogènes de SUCLG1, un de chaque parent. Les parents qui portent chacun un variant de SUCLG1 sont généralement des porteurs sains non atteints, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur et un risque de 25 % d’avoir un enfant ne portant aucun des deux variants. Les garçons et les filles sont atteints dans les mêmes proportions, car le gène SUCLG1 n’est pas situé sur un chromosome sexuel.
Que signifie mon résultat SUCLG1 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variation pathogène du gène SUCLG1, les parents sont généralement des porteurs sains, et les frères et sœurs peuvent aussi être porteurs ou être atteints. Les apparentés proches peuvent souhaiter savoir si cette même variation du gène est présente dans la famille, en particulier en cas d’antécédents de troubles musculaires, cérébraux ou de croissance sévères et précoces. Les enfants d’une personne atteinte d’une affection liée à SUCLG1 seront généralement porteurs, sauf si l’autre parent porte également une variation de SUCLG1.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants du gène SUCLG1, les médecins utilisent un test génétique sur un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal. Le test génétique du gène SUCLG1 lit le code ADN du gène afin de rechercher des modifications susceptibles d’aider à expliquer les signes ou de confirmer une maladie mitochondriale héréditaire suspectée. Les résultats sont interprétés en tenant compte des signes et des antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène SUCLG1 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des signes d’un trouble héréditaire rare de l’apport énergétique de l’organisme, comme une hypotonie sévère (tonus musculaire faible), un retard du développement, des difficultés d’alimentation, une perte auditive ou des taux élevés et répétés d’acide dans les analyses sanguines. Il peut aussi aider à préciser le risque lorsqu’un apparenté au premier degré est porteur d’une variante connue de SUCLG1.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais leur portée dépend de l’affection et du type précis de variante. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter conjointement avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, ce qui peut modifier la quantité de médicament qui atteint l’organisme et le cerveau au fil du temps. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un traitement ou la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et plus individualisés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SUCLG1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de la façon dont les personnes répondent aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin ou votre pharmacien toute question concernant les médicaments, les effets indésirables ou les interactions possibles. Demandez rapidement un avis médical si un nouveau médicament semble aggraver les symptômes ou provoquer des problèmes inattendus.