Votre oreille interne dépend du gène STRC pour produire la stéréociline, une protéine qui aide les cellules ciliées de l’audition à fonctionner correctement. Lorsque les deux copies de ce gène ne fonctionnent pas, les personnes présentent généralement une perte auditive légère à modérée, qui débute souvent à la naissance ou dans la petite enfance. Certains fragments plus importants d’ADN manquants, qui incluent le gène STRC et le gène voisin CATSPER2, peuvent également affecter la fertilité masculine. STRC est surtout connu en génétique de l’audition plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent le fonctionnement de l’organisme. D’autres déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
STRCFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène STRC aide les cellules ciliées de l’oreille interne à détecter le son. Il fournit les instructions pour une protéine qui soutient les structures de détection sonore de l’oreille interne et l’audition normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque les deux copies du gène STRC ne fonctionnent pas, les personnes présentent généralement une perte auditive légère à modérée dès la naissance ou la petite enfance. Des formes plus légères et plus sévères peuvent modifier le degré d’atteinte auditive.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucun choix médicamenteux spécifique au STRC n’est actuellement établi ; la prise en charge est guidée par le niveau d’audition de la personne plutôt que par la variante du STRC elle-même. Le gène STRC fait l’objet d’études dans des approches précliniques de remplacement génique pour la surdité héréditaire.
Conditions associées à STRC
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène STRC aide l’oreille interne à traiter le son avec précision. Il fournit les instructions de la stéréociline, une protéine utilisée par des cellules auditives spécialisées dans la cochlée, la partie en spirale de l’oreille interne. Lorsque ce gène fonctionne correctement, les minuscules structures pileuses restent reliées et se déplacent de façon coordonnée au passage du son dans l’oreille.
Le gène STRC aide les cellules ciliées externes à produire la stéréociline, qui forme des liaisons entre les minuscules structures pileuses. Ces liaisons maintiennent l’organisation du faisceau, de sorte que les poils se déplacent ensemble au lieu de bouger séparément.
La stéréociline aide les structures pileuses les plus hautes à rester en contact léger avec la membrane tectoriale, une couche souple de l’oreille interne qui se déplace avec le son. Ce contact aide à transmettre les vibrations sonores aux cellules de manière contrôlée.
En favorisant un mouvement coordonné dans les cellules ciliées externes, le gène STRC aide la cochlée à affiner et à amplifier les signaux sonores. Cela fait partie de la façon dont le gène STRC soutient l’audition, y compris les sons faibles et les petites différences de hauteur.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus substantiellement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène STRC réduisent souvent la production de stéréociline, une protéine qui aide les cellules sensorielles de l’oreille interne à rester connectées, ou l’arrêtent complètement. Certaines modifications produisent une protéine raccourcie ou instable, tandis que d’autres suppriment entièrement le gène ; l’effet des variants du gène STRC sur l’audition peut donc varier. Les variants plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité protéique, ce qui est associé à une perte auditive plus légère, tandis que les variants sévères entraînant une perte de fonction laissent habituellement peu ou pas d’activité et peuvent provoquer des symptômes plus précoces ou plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variantes pathogènes dans les deux copies du gène STRC sont une cause bien établie de surdité héréditaire, le plus souvent une hypoacousie neurosensorielle légère à modérée présente dès la naissance ou la petite enfance. La perte auditive liée au gène STRC est généralement non syndromique, ce qui signifie que l’audition est principalement atteinte sans autres problèmes de santé. Des délétions plus étendues, qui incluent le gène voisin CATSPER2, peuvent provoquer un syndrome surdité-stérilité, avec une perte auditive et, chez les hommes atteints, une infertilité.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, en revanche, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour la surdité liée à STRC, le risque est surtout déterminé par l’hérédité plutôt que par le mode de vie. La perte auditive survient généralement lorsqu’un enfant hérite de copies non fonctionnelles de STRC de ses deux parents ; les antécédents familiaux et le fait que les deux parents soient porteurs d’une modification sont donc les éléments les plus importants. Les données sont insuffisantes pour affirmer que les habitudes quotidiennes réduisent ou augmentent de manière significative ce risque génétique.
Hérédité des variantes de STRC
Les affections liées à STRC se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, cela signifie généralement qu’un enfant doit recevoir une copie altérée du gène STRC de chacun de ses parents pour être atteint. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante du gène STRC, chaque grossesse présente un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, de 50 % d’avoir un enfant porteur et de 25 % d’avoir un enfant sans variante familiale. Les parents porteurs d’une variante sont habituellement des porteurs sains.
Que signifie mon résultat STRC pour ma famille?
Pour les familles chez qui le résultat met en évidence une perte auditive liée à STRC, les parents sont souvent des porteurs sains, et les frères et sœurs peuvent également présenter une perte auditive ou être porteurs. D’autres membres proches de la famille peuvent aussi porter la même modification génétique, en particulier du même côté de la famille. Cela peut être important pour les futurs enfants et pour les proches qui envisagent une grossesse.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène STRC sont généralement mis en évidence par un test génétique du STRC réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit le gène et recherche également l’absence de copies, souvent à l’aide de méthodes conçues pour distinguer STRC d’une région d’ADN voisine très similaire, car ces deux types de modifications peuvent influencer les résultats.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test STRC si vous ou votre enfant présentez une perte auditive légère à modérée inexpliquée, surtout si elle a débuté tôt dans la vie ou si elle est familiale. Chez certains hommes, l’absence du gène STRC peut faire partie d’une altération de l’ADN plus large associée à des problèmes de fertilité, ce qui peut aussi aider à orienter le test.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être significatifs, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter en parallèle des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la manière dont votre organisme métabolise et réagit aux médicaments. Cela permet d’expliquer pourquoi un même médicament peut être efficace chez une personne, moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et ne constituent qu’un élément de l’ensemble, avec l’âge, la fonction hépatique et rénale, les autres médicaments et l’état de santé général.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui s’intéresse à la manière dont les différences entre les gènes influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène STRC
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, aucun rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de leur adaptation n’a encore été établi ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les préoccupations générales concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou les modifications de traitement.