Le gène SRSF7 aide les cellules à épisser l’ARN, c’est-à-dire la copie de travail des instructions génétiques utilisée pour fabriquer les protéines. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à choisir les bonnes parties de ces messages, afin que les protéines soient construites sous la bonne forme. Si le gène SRSF7 ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent produire des versions anormales des protéines, ce qui peut perturber la croissance et la réparation normales. Les chercheurs étudient l’activité anormale de SRSF7 dans plusieurs cancers.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’ensemble du corps. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent principalement quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils sont activés. Ensemble, les gènes contribuent à déterminer comment le corps se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi influencer votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, des informations supplémentaires sont disponibles dans LearnHub.
Aperçu
SRSF7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SRSF7 aide les cellules à modifier les messages d’ARN avant leur utilisation pour fabriquer des protéines. Cela soutient l’activité normale des gènes, la croissance cellulaire et le fonctionnement cellulaire quotidien.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes plus légères à plus sévères du gène SRSF7 peuvent perturber partiellement ou plus fortement l’épissage de l’ARN et le traitement de l’ARN. Les cellules peuvent alors produire des versions erronées des protéines ou des quantités anormales de nombreuses protéines.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge n’est actuellement établi(e) spécifiquement pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène SRSF7. À l’heure actuelle, la prise en charge repose sur les manifestations cliniques de la personne plutôt que sur le variant lui-même. Le gène SRSF7 fait l’objet de recherches préliminaires sur le cancer en tant que biomarqueur et cible thérapeutique possibles, mais cela n’a pas encore modifié le traitement de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Comprendre le rôle du gène SRSF7 dans l’organisme commence par les messages d’ARN, qui doivent être soigneusement modifiés avant la fabrication des protéines. Le gène SRSF7 aide les cellules à façonner, organiser et déplacer ces messages pour que l’activité génétique quotidienne se déroule sans encombre. Cela soutient une production normale de protéines dans de nombreux tissus.
Le gène SRSF7 aide vos cellules à modifier les nouveaux messages d’ARN avant qu’ils soient utilisés pour fabriquer des protéines. Sa protéine aide la cellule à découper et à assembler ces messages afin que les bonnes sections restent en place.
Il aide aussi les cellules à créer différentes versions finales d’un même message d’ARN. Cela donne aux tissus une manière souple d’ajuster la forme de protéine produite selon les besoins courants.
Ce gène soutient aussi le déplacement de certains messages d’ARN achevés hors du noyau (le centre de contrôle de la cellule). Cela aide ces messages à atteindre la partie de la cellule où les protéines sont fabriquées.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à expliquer la variation normale entre les personnes, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réaction de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun changement perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SRSF7 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la capacité de la protéine à se lier à l’ARN, ce qui peut altérer la manière dont les cellules coupent et recollent les messages d’ARN avant la synthèse des protéines. En termes simples, l’effet des variants du gène SRSF7 sur la fonction dépend de leur gravité : les variants plus légers peuvent seulement modifier ce processus d’épissage, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire nettement les taux de protéine ou perturber ses liens normaux avec d’autres protéines qui prennent en charge l’ARN.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À l’heure actuelle, le gène SRSF7 n’a pas de lien largement confirmé avec une affection héréditaire précise, bien que les recherches sur les variants du gène SRSF7 associés à une maladie soient encore en cours de développement. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant du gène SRSF7 et qu’un diagnostic en rapport avec ce résultat vous a été posé, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat signifie pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique fréquente de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien caractérisé, dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SRSF7. Toute personne ayant des inquiétudes concernant son risque personnel ou familial peut en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SRSF7
Il n’existe pas encore de mode d’hérédité mendélien, confirmé de façon large et propre à la maladie, pour les variants du gène SRSF7 ; par conséquent, une étiquette unique telle qu’autosomique dominante ou autosomique récessive n’est pas utilisée avec certitude à ce stade. En pratique, la discussion sur l’hérédité des variants du gène SRSF7 demeure prudente et peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Le gène SRSF7 est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de ce gène de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat SRSF7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection précise pour SRSF7, mais cette situation pourra s’éclaircir à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant SRSF7 et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test des variantes du gène SRSF7 est généralement réalisé au moyen d’un panel multigénique ou d’un séquençage de l’ADN plus large, à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique de SRSF7 lit le code ADN du gène afin de rechercher des modifications, et les résultats sont généralement classés comme bénins, probablement bénins, de signification incertaine, probablement pathogènes ou pathogènes.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de demander un test génétique portant uniquement sur le gène SRSF7. Le choix du test repose généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et les constatations d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais ce qu’ils peuvent vous apprendre varie selon l’affection et la variante précise. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. De ce fait, le même médicament peut être plus efficace chez certaines personnes, avoir moins d’effet chez d’autres, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certaines personnes que chez d’autres.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer sur l’intensité de leur action ou sur la manière dont l’organisme les métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez visiter le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SRSF7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix d’un médicament ou de la réponse au traitement. Les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou le fait de savoir si un médicament vous convient sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
SRSF7 est entré dans la littérature scientifique au cours des années 1990, lorsque les chercheurs identifiaient un groupe de gènes étroitement apparentés impliqués dans la manière dont les cellules traitent l’ARN. Il a d’abord été largement connu sous le nom de protéine 9G8 avant que les systèmes de dénomination des gènes ne deviennent plus normalisés. Les classifications scientifiques ont évolué à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur ce gène. À mesure que les méthodes de cartographie et de séquençage s’amélioraient, SRSF7 a été classé dans la grande famille des facteurs d’épissage riches en sérine et en arginine, ce qui a permis de regrouper sous un seul nom de gène des résultats antérieurs. Son histoire est principalement liée au développement de la biologie moderne de l’ARN plutôt qu’à une étape marquante publique unique ou à un cas célèbre.