Le gène SPRTN aide vos cellules à éliminer les protéines qui restent bloquées sur l’ADN pendant que l’ADN est copié, et il joue un rôle important dans la protection de l’ADN copié contre les dommages. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent accumuler des dommages, et les personnes présentant des variants pathogènes dans les deux copies peuvent développer une maladie rare associant une petite taille, des cataractes, une perte auditive, des signes de vieillissement précoce et un risque accru de cancer du foie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une séquence d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres indiquent surtout quand certains processus se déroulent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils agissent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans LearnHub.
Aperçu
SPRTNFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SPRTN aide les cellules à éliminer les protéines qui se retrouvent coincées sur l’ADN pendant la réplication de l’ADN. Cela favorise une réparation normale de l’ADN et aide les cellules en croissance à maintenir la stabilité de leur matériel génétique.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus sévères du gène SPRTN peuvent provoquer le syndrome de Ruijs-Aalfs, avec retard de croissance, petite taille, cataractes et un risque plus élevé de cancer du foie à un âge précoce. Des variants plus modérés peuvent entraîner un tableau moins sévère ou d’apparition plus tardive.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique au SPRTN ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie pour les personnes porteuses de variants pathogènes du gène SPRTN. Le gène SPRTN fait l’objet d’études dans le domaine du cancer et de la recherche sur les dommages à l’ADN, mais cela n’a pas encore conduit à des choix thérapeutiques de routine fondés sur des recommandations.
Conditions associées à SPRTN
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules copient et entretiennent en permanence l’ADN à mesure qu’elles grandissent et se renouvellent. Le gène SPRTN aide à éliminer les blocages protéiques de l’ADN afin que ce travail puisse se poursuivre. Cela est particulièrement important lors de la division cellulaire, quand de longues portions d’ADN doivent être copiées proprement et dans l’ordre.
Le gène SPRTN aide à éliminer les protéines qui se fixent étroitement à l’ADN. Sa protéine découpe ces obstacles en fragments plus petits afin que les autres étapes de réparation puissent achever le nettoyage.
Ce gène participe à la réparation des liaisons croisées ADN-protéine, c’est-à-dire à la correction des zones où une protéine est bloquée sur l’ADN. En éliminant ces blocages, il aide la machinerie de copie de l’ADN à poursuivre son activité pendant la division cellulaire.
Le gène SPRTN aide les cellules à gérer le stress habituel qui apparaît lors de la copie de l’ADN. Cela favorise un maintien stable des chromosomes et un transfert ordonné de l’information génétique vers les nouvelles cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont courantes et font partie de la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et reflètent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SPRTN peuvent altérer la réparation de l’ADN en laissant des protéines bloquées sur l’ADN ; ces effets des variants du gène SPRTN sur la réparation de l’ADN sont souvent liés à une protéine instable, à une activité protéolytique plus faible ou à un accès insuffisant à l’ADN endommagé. Les variants moins sévères peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variants perte de fonction plus sévères peuvent n’en laisser que peu ou pas du tout, ce qui peut influencer la précocité d’apparition du syndrome de Ruijs-Aalfs et son intensité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes des deux copies du gène SPRTN provoquent le syndrome de Ruijs-Aalfs, une affection héréditaire rare. Cette affection liée au gène SPRTN est associée à une petite taille, à des signes de vieillissement prématuré et à un risque accru de développer un carcinome hépatocellulaire, un type de cancer du foie, souvent à un jeune âge. Chez les personnes atteintes de ce diagnostic, une atteinte hépatique ainsi que des différences de croissance ou de développement peuvent également faire partie du tableau.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène SPRTN. Dans les familles présentant des variations pathogènes de SPRTN, le risque est principalement déterminé par la variation génétique héritée elle-même ; un suivi médical régulier peut donc être plus utile que de se concentrer uniquement sur les modifications du mode de vie.
Hérédité des variantes de SPRTN
Les affections liées à SPRTN se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène SPRTN, un de chaque parent, pour être atteinte. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent des porteurs non atteints, et, à chaque grossesse, il existe 25% de risque que leur enfant hérite des deux variants, 50% de risque qu’il soit porteur et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucun des deux variants. En pratique, l’héritage des variants de SPRTN dépend généralement du fait que les deux parents transmettent un variant du gène SPRTN.
Que signifie mon résultat SPRTN pour ma famille?
Des modifications du gène SPRTN sont liées à une affection héréditaire rare qui survient généralement lorsqu’un enfant reçoit une copie modifiée de chacun de ses parents. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs. D’autres proches peuvent également porter la variante, surtout du même côté de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques de SPRTN utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive pour analyser le gène SPRTN et rechercher des variants associés aux signes de la personne ou à ses antécédents familiaux. Les résultats peuvent provenir d’un test d’un seul gène, d’un panel plus large ou du séquençage de l’exome, et le laboratoire classe tout variant en fonction des données médicales disponibles à ce jour.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène SPRTN peut valoir la peine d’être envisagé si un enfant présente un schéma rare de retard de croissance, un grisonnement précoce ou une cataracte, et qu’il existe des antécédents familiaux de cancer du foie précoce ou d’une affection héréditaire similaire. Il peut aussi aider à préciser le risque lorsqu’un parent proche est connu pour être porteur d’une modification délétère de SPRTN.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter des informations utiles, mais son degré d’intérêt dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées en même temps que les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien pour une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, parce que l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou réagir aux médicaments de manière différente. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez approfondir ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SPRTN
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments. Si un médicament provoque des effets indésirables inattendus, n’agit pas comme prévu, ou si vous avez des préoccupations générales pour votre santé, il est préférable d’en discuter avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Le gène SPRTN est entré dans la recherche médicale à la suite de travaux portant sur une maladie héréditaire rare, appelée plus tard syndrome de Ruijs-Aalfs. En 2014, des chercheurs ont établi un lien entre des variants délétères du gène SPRTN et des enfants ainsi que des jeunes adultes présentant une petite taille, des signes de vieillissement précoce et un risque accru de développer un cancer du foie. D’abord décrit dans la littérature scientifique dans le cadre de la génétique précoce, cette découverte a apporté aux familles une explication plus claire d’un tableau qui avait été difficile à classer. S’appuyant sur ces travaux initiaux, les scientifiques ont ensuite relié SPRTN à un domaine plus large de la recherche sur la réparation de l’ADN. Ces études ont fait de SPRTN un gène important pour comprendre comment les cellules font face à certains types de dommages de l’ADN.