Le gène SPNS2 contribue à faire sortir des cellules un signal cellulaire important afin que l’organisme puisse guider les cellules immunitaires, soutenir les vaisseaux sanguins et lymphatiques, et assurer le fonctionnement normal de l’oreille interne. Ce gène joue un rôle important dans la communication entre les cellules dans ces systèmes. Si le gène ne fonctionne pas correctement, l’audition peut être atteinte, et le déplacement de certaines cellules immunitaires peut être moins bien contrôlé. Chez les personnes présentant de rares variants délétères sur les deux copies du gène SPNS2, la perte auditive est la principale atteinte décrite.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils s’exercent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SPNS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SPNS2 contribue au transport de la sphingosine-1-phosphate, un signal cellulaire, hors des cellules. Cela favorise le déplacement des cellules immunitaires et contribue au fonctionnement normal du système lymphatique, des vaisseaux sanguins et de l’oreille interne.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SPNS2 sont associés à une perte auditive qui peut débuter dans l’enfance ou plus tard et aller d’une forme légère à une forme plus marquée, parfois avec une aggravation au fil du temps. Les variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer l’âge de début et le degré d’atteinte auditive.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes du gène SPNS2, aucun traitement ni choix de médicament n’est actuellement guidé par des recommandations cliniques. Le gène SPNS2 fait l’objet de recherches sur la signalisation de la sphingosine-1-phosphate, en particulier dans les domaines de l’audition et de l’immunité, mais cela n’a pas encore conduit à des traitements établis.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SPNS2 aide à déplacer vers l’extérieur de certaines cellules un petit signal lipidique appelé sphingosine-1-phosphate, ou S1P. Ce signal contribue à coordonner le mouvement des cellules immunitaires et au maintien de vaisseaux lymphatiques sains. Dans la vie quotidienne, ce travail en arrière-plan aide les cellules immunitaires à circuler et favorise un déplacement organisé des liquides de l’organisme. Cela aide aussi à expliquer comment le gène SPNS2 soutient le déplacement des cellules immunitaires dans l’organisme.
Le gène SPNS2 aide certaines cellules à exporter la sphingosine-1-phosphate, ou S1P, un petit messager lipidique. La libération de S1P permet à ce signal de quitter la cellule et d’atteindre le sang, la lymphe ou les tissus voisins.
En libérant la S1P dans le sang et la lymphe, le gène SPNS2 aide à créer des différences normales de concentration du signal entre les tissus et la circulation. Cela aide les lymphocytes, un type de globule blanc, à savoir quand quitter les tissus lymphoïdes et entrer dans le sang.
La S1P libérée via SPNS2 aide les cellules qui tapissent les vaisseaux lymphatiques à répondre aux signaux de guidage du quotidien. Cela favorise le fonctionnement normal des vaisseaux lymphatiques et le déplacement sain des liquides à travers les tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Toutefois, il arrive qu’une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SPNS2 peuvent modifier la forme ou la stabilité de sa protéine de transport, de sorte que les cellules transportent moins de sphingosine-1-phosphate, une molécule de signalisation de type lipidique, à travers la membrane cellulaire. Ainsi, les variants du gène SPNS2 peuvent réduire partiellement le transport, voire presque le bloquer, avec des effets plus légers ou plus sévères sur la signalisation cellulaire. Les variants les plus délétères sont associés à une plus grande perte d’activité protéique et, chez les personnes atteintes de surdité liée à SPNS2, peuvent contribuer à des modifications auditives plus précoces ou plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SPNS2 sont associés à une surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive, une forme héréditaire de surdité de l’oreille interne. Les personnes porteuses de deux variants pathogènes du gène SPNS2 peuvent présenter une surdité neurosensorielle légère à modérée qui débute dans l’enfance et peut s’aggraver avec le temps. Dans les familles chez lesquelles une surdité héréditaire est évaluée, les variants du gène SPNS2 associés à la surdité peuvent contribuer à confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population. La plupart n’ont aucun retentissement direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Dans de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque une association possible, et non un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux contribuent aussi. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SPNS2. Si une modification de SPNS2 a été mise en évidence chez vous ou dans votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour votre risque personnel.
Hérédité des variantes de SPNS2
Dans la maladie liée à SPNS2 la mieux établie, les variants du gène SPNS2 sont transmis selon un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’un variant du gène SPNS2 de chacun de ses parents, et que les parents sont souvent des porteurs sains avec une copie altérée et une copie fonctionnelle. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant, chaque grossesse comporte 25% de risque que l’enfant hérite des deux variants, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucun variant. Comme le gène SPNS2 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est identique chez les garçons et les filles.
Que signifie mon résultat SPNS2 pour ma famille?
Pour SPNS2, le mode de transmission familial principal bien établi est récessif, ce qui signifie que des apparentés proches peuvent porter la même variation génétique même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent avoir un risque d’être atteints ou d’être porteurs, tandis que les enfants deviennent généralement porteurs, sauf si l’autre parent porte également une variation de SPNS2. Cela peut être important pour le projet parental et pour les apparentés qui souhaitent comprendre leur propre risque.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante, le test génétique des variantes de SPNS2 analyse généralement l’ADN d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Un laboratoire lit le gène SPNS2 et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier des modifications, puis indique si une variante a été trouvée et comment elle est classée.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de proposer à la plupart des personnes un test du SPNS2 à lui seul. Les décisions de dépistage reposent généralement sur des antécédents personnels ou familiaux de perte auditive et s’évaluent au mieux avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais la quantité d’informations qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, dont le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou répond à un médicament. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut être efficace chez une personne, moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne qui y est plus sensible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à éclairer des décisions thérapeutiques plus informées et plus personnalisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SPNS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la réponse au traitement. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, un nouveau médicament ou la manière dont votre état de santé peut influer sur le traitement, il est préférable d’en parler avec votre médecin ou votre pharmacien.