Le gène SPEN aide à contrôler le moment où d’autres gènes s’activent et s’éteignent, en particulier au cours du développement du cerveau et du corps. S’il ne fonctionne pas correctement, il peut perturber le développement et entraîner des retards du langage, des apprentissages et des mouvements. Certaines personnes porteuses de variants pathogènes du gène SPEN présentent aussi une déficience intellectuelle, des traits de l’autisme, une petite taille ou une perte auditive. SPEN est surtout connu dans les consultations de génétique plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou gérer les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les directives nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
SPENFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SPEN aide les cellules à contrôler quels gènes sont activés ou désactivés. Il contribue au développement normal et à l’activité cellulaire habituelle en se liant à l’ARN (copie fonctionnelle des instructions génétiques) et en guidant les signaux qui éteignent des gènes, y compris l’inactivation du chromosome X.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les personnes présentant des variants pathogènes du gène SPEN présentent souvent une affection neurodéveloppementale avec retard de la parole et des acquisitions motrices, difficultés d’apprentissage et hypotonie (tonus musculaire faible). Des variants allant de plus légers à plus sévères peuvent influencer l’âge d’apparition des signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène SPEN ne conduit pas à un traitement ou à un choix de médicament spécifique au SPEN, fondé sur des recommandations. Le gène SPEN fait l’objet d’études en recherche sur le cancer en tant que marqueur du comportement tumoral et de la réponse possible au traitement, mais cela ne s’est pas encore traduit par une prise en charge établie pour les personnes atteintes d’affections héréditaires liées à SPEN.
Conditions associées à SPEN
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le noyau, le gène SPEN aide les cellules à organiser l’activité des gènes. Sa protéine lit des signaux ARN et les relie à la machinerie qui réprime l’expression de certains gènes. Comprendre la fonction du gène SPEN aide à expliquer comment les cellules maintiennent un contrôle stable, au quotidien, de nombreux processus normaux.
Le gène SPEN aide les cellules à réduire l’activité de certains gènes lorsqu’ils ne sont pas nécessaires. Sa protéine relie des signaux ARN à des partenaires du contrôle des gènes, afin que les cellules puissent ajuster finement les instructions qui restent moins actives.
Dans le noyau, le gène SPEN produit une protéine qui se lie à certaines molécules d’ARN et les utilise comme guides. Cela aide à placer les outils de répression des gènes dans les bonnes zones pour le fonctionnement normal de la cellule.
Dans les cellules possédant deux chromosomes X, le gène SPEN est un auxiliaire important de XIST, un signal ARN qui réprime un chromosome X. Cela maintient l’équilibre de l’activité des gènes du chromosome X entre les cellules.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à un trouble génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SPEN diminuent ou interrompent généralement la production de la protéine SPEN, souvent en créant un signal d’arrêt qui conduit à une protéine tronquée ou à la dégradation de son ARN messager. Dans les descriptions de la façon dont les variants du gène SPEN affectent la fonction protéique, les variantes faux-sens peuvent également modifier les régions de liaison, de sorte que la protéine interagit moins efficacement avec l’ADN, l’ARN ou les protéines partenaires à l’intérieur du noyau. Les variants moins sévères peuvent conserver une certaine activité, tandis que les variants plus délétères entraînent souvent une perte de fonction plus importante.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SPEN provoquent une affection neurodéveloppementale rare, souvent appelée syndrome lié à SPEN. Dans les rapports médicaux concernant des variants du gène SPEN associés à un retard du développement, ce diagnostic est le plus souvent associé à un retard de langage, une hypotonie (tonus musculaire faible) et une déficience intellectuelle ou des difficultés d’apprentissage. Certaines personnes présentent également un autisme ou des crises d’épilepsie.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle entre les individus. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène SPEN. Dans la plupart des cas, le principal facteur est la modification génique elle-même, et toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SPEN
Pour les familles qui cherchent à comprendre comment les variants du gène SPEN sont hérités, le mode de transmission le mieux établi est autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne porteuse d’un variant pathogène dans une copie du gène SPEN peut le transmettre à un enfant avec un risque de 50 % à chaque grossesse. Certaines personnes atteintes présentent un variant nouveau, de novo, qui n’a été hérité d’aucun des deux parents. Comme SPEN est situé sur le chromosome 1, les pères comme les mères peuvent tous deux transmettre un variant à leurs fils ou à leurs filles.
Que signifie mon résultat SPEN pour ma famille?
Une modification pathogène du gène SPEN est généralement associée à un mode de transmission dominant ; ainsi, les apparentés au premier degré, comme les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter cette même modification et souhaiter discuter d’un dépistage familial. Dans de nombreuses familles, la modification est nouvelle chez l’enfant et n’est retrouvée chez aucun des deux parents ; un parent n’est donc pas toujours à l’origine de cette modification. Ce que cela signifie pour les apparentés dépend du résultat exact concernant SPEN.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène SPEN repose généralement sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence de l’ADN afin de rechercher des modifications, souvent dans le cadre d’un panneau multigénique ou d’un test de l’exome, de sorte que le test génétique des variants de SPEN peut montrer si un variant délétère connu est présent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il peut être utile d’en discuter si un enfant présente un retard de développement inexpliqué, un retard de langage, des difficultés d’apprentissage ou plusieurs anomalies congénitales, surtout lorsque des signes similaires sont présents dans la famille. Une variante délétère de SPEN peut aider à expliquer ces constatations dans certaines familles et est généralement recherchée dans le cadre d’un test génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, des facteurs comme le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer vos expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, mais provoque des effets indésirables ou apporte moins de bénéfice chez une autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’effet d’un médicament sur l’organisme ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SPEN
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la dose d’un médicament ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute question générale sur les symptômes, le traitement ou les effets indésirables. Certaines premières recherches ont étudié SPEN dans certains cancers du sein, où des modifications du gène pourraient être liées à l’efficacité de certains traitements hormonaux, mais cela n’est pas utilisé en routine dans la pratique quotidienne.