Le gène SMIM20 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à construire l’un des systèmes nécessaires à une production énergétique normale. Si le gène SMIM20 ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent ne pas produire suffisamment d’énergie, surtout dans le cerveau et les muscles, ce qui peut entraîner une affection mitochondriale rare avec hypotonie (tonus musculaire faible), retard du développement, troubles du mouvement ou crises convulsives. La plupart des personnes n’entendent parler de ce gène qu’au cours d’un test génétique ou dans le cadre de la prise en charge des maladies rares, car il est surtout connu en médecine et dans la recherche plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres contribuent surtout à contrôler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SMIM20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SMIM20 aide à produire la phoenixin, une petite protéine de signalisation. La phoenixin aide les cellules nerveuses et endocrines à communiquer, en particulier dans les voies qui favorisent la libération des hormones de reproduction.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants légers à plus sévères du gène SMIM20 peuvent réduire ou altérer cette protéine d’assemblage mitochondriale. Cela peut compromettre la formation du complexe IV de la chaîne respiratoire, de sorte que les cellules produisent l’énergie moins efficacement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à SMIM20 ni aucune stratégie de sélection thérapeutique n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène SMIM20. Le gène SMIM20 est étudié pour son rôle dans l’utilisation de l’énergie mitochondriale et le métabolisme musculaire, mais cela n’a pas conduit à des traitements fondés sur des recommandations.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un apport énergétique constant pour assurer les fonctions quotidiennes de l’organisme. Dans de nombreux tissus, le gène SMIM20 contribue à une activité cellulaire régulière et stable en soutenant la production d’énergie dans les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. Lorsque ce gène fonctionne correctement, les cellules peuvent assembler plus facilement un important outil de production d’énergie.
Le gène SMIM20 aide vos mitochondries à assembler le complexe IV, l’un des principaux outils que les cellules utilisent pour transformer l’oxygène en énergie utilisable. Sa petite protéine se situe dans la membrane interne mitochondriale et soutient cette étape.
En soutenant le complexe IV, le gène SMIM20 aide les cellules à gérer l’oxygène de manière contrôlée pendant la production quotidienne d’énergie. Cela fait partie de la façon dont le gène SMIM20 soutient la production d’énergie dans les cellules, en particulier dans les tissus ayant des besoins énergétiques constants.
À l’intérieur des mitochondries, SMIM20 agit avec d’autres protéines auxiliaires lorsque de nouvelles sous-unités du complexe IV sont assemblées. Ce travail d’équipe aide le système de production d’énergie à se former de manière ordonnée et stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la variation humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme répond aux influences de l’environnement. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SMIM20 peuvent modifier la conformation de la protéine, en diminuer la stabilité ou empêcher la cellule de produire une protéine de pleine longueur. En pratique, c’est ainsi que les variants du gène SMIM20 modifient la fonction de la protéine : les modifications les plus légères peuvent conserver une certaine activité, tandis que les variants plus délétères peuvent entraîner une perte marquée de fonction. Lorsque l’activité de SMIM20 est fortement réduite, les cellules peuvent avoir plus de difficultés à assembler des éléments de leurs mitochondries, les structures qui soutiennent la production d’énergie.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles ne soutiennent pas encore l’existence d’un lien largement confirmé entre des variants du gène SMIM20 et une affection particulière. Si un résultat concernant le gène SMIM20 vous a été signalé, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de votre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et ne représentent que la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SMIM20. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SMIM20
Il n’existe pas encore de mode de transmission de SMIM20 spécifiquement associé à une maladie et clairement confirmé pour une seule affection génétique bien établie, et cette situation pourrait devenir plus claire à mesure que les recherches progressent. SMIM20 est situé sur le chromosome 4, qui est un autosome ; chaque personne hérite donc d’une copie du gène SMIM20 de chacun de ses parents. Cela signifie que toute modification du gène SMIM20 peut être transmise par l’un ou l’autre côté de la famille, plutôt que selon un mode lié à l’X ou lié au Y.
Que signifie mon résultat SMIM20 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection précise pour SMIM20, bien que cela puisse devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant SMIM20 et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène SMIM20 sont mis en évidence par un test génétique, qui analyse l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Le fonctionnement du test génétique de SMIM20 dépend de la situation : il peut ne porter que sur ce gène ou analyser de nombreux gènes en même temps. Les résultats peuvent montrer un variant associé à une maladie, un variant bénin ou un résultat d’interprétation incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à SMIM20, largement utilisée, pour réaliser un test génétique dans le cadre des soins courants. Le test n’est généralement envisagé que dans le cadre d’une évaluation génétique plus large, fondée sur vos signes, vos antécédents personnels ou vos antécédents familiaux, avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant identifié. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec le reste de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Pour la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer vos expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme traite les médicaments ; ainsi, un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes métabolisent un médicament plus rapidement ou plus lentement, tandis que d’autres y sont plus ou moins sensibles. Ces différences sont fréquentes et peuvent avoir une incidence sur l’efficacité d’un médicament ou sur le risque d’effets indésirables. La génétique n’est qu’un aspect de l’ensemble, avec l’âge, l’état de santé général et les autres médicaments que vous prenez.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SMIM20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la manière dont les médicaments agissent ; toute inquiétude concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou des modifications de vos médicaments est donc à discuter de préférence avec votre médecin.