Le gène SLCO1C1 aide à transporter l’hormone thyroïdienne, en particulier la thyroxine (T4), du sang vers le cerveau, où elle soutient le développement et le fonctionnement normaux du cerveau. Ce gène joue un rôle important en aidant les cellules cérébrales à recevoir les signaux hormonaux dont elles ont besoin pour l’utilisation de l’énergie et l’activité cérébrale au quotidien. Si le gène ne fonctionne pas correctement, le transport des hormones thyroïdiennes dans le cerveau peut être réduit, ce qui peut affecter le fonctionnement du système nerveux. Les chercheurs étudient aussi des variants fréquents du gène SLCO1C1 pour rechercher d’éventuels liens avec la façon dont certains médicaments sont métabolisés.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions pour fabriquer des protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres aident surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur degré d’activité. Dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer votre réaction à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, de plus amples informations sont disponibles dans le LearnHub.
Aperçu
SLCO1C1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLCO1C1 aide à transporter les hormones thyroïdiennes, en particulier T4, du sang vers certaines cellules. Cette fonction est particulièrement importante au niveau de la barrière hémato-encéphalique, où elle contribue à assurer un apport normal d’hormones au cerveau.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants les plus sévères du gène SLCO1C1 peuvent réduire l’entrée des hormones thyroïdiennes dans le cerveau et provoquer une affection neurodéveloppementale rare avec retard du développement et troubles du mouvement. Des variants plus modérés peuvent entraîner des manifestations moins sévères.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune stratégie thérapeutique ni de sélection des médicaments spécifique à SLCO1C1 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les personnes porteuses de variants pathogènes ou de variants entraînant une perte de fonction du gène SLCO1C1. Le gène SLCO1C1 fait l’objet d’études pour son rôle dans le transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau, ce qui pourrait aider à orienter de futurs traitements ciblés.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre cerveau dépend d’un déplacement étroitement régulé des hormones thyroïdiennes. Le gène SLCO1C1 contribue à ce déplacement en produisant un transporteur dans les membranes cellulaires. Il est surtout connu pour faciliter l’entrée des principales hormones thyroïdiennes dans le cerveau et dans certaines autres cellules.
Le gène SLCO1C1 contribue à produire une protéine de transport qui fait passer les hormones thyroïdiennes du sang vers certaines cellules. Elle est particulièrement active au niveau de la barrière hémato-encéphalique, où elle favorise le transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau.
En faisant entrer la thyroxine (T4), ce gène aide le cerveau à maintenir un apport hormonal local stable. Cela soutient la signalisation normale dans les cellules cérébrales, qui dépend de la quantité appropriée d’hormone thyroïdienne atteignant le tissu.
Sa protéine se situe dans la membrane cellulaire et agit comme une porte sélective pour certaines molécules hormonales. Cela permet une captation mieux contrôlée qu’un simple passage passif à travers la membrane.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont courantes et aident à expliquer la variation normale entre les personnes, comme des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie de manière plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène SLCO1C1 peuvent modifier la structure, la stabilité ou le trafic membranaire de surface de sa protéine de transport, de sorte qu’une moindre quantité d’hormone thyroïdienne atteint le cerveau à travers la barrière hémato-encéphalique. En pratique, l’effet des variantes du gène SLCO1C1 sur la fonction du transporteur va de modifications plus légères qui réduisent partiellement le transport à des variants plus sévères qui l’abolissent presque. Cette perte de fonction peut entraîner une plus grande variabilité dans le moment d’apparition des manifestations neurologiques associées et dans leur degré de sévérité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène SLCO1C1 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une pathologie spécifique, bien que la recherche sur la manière dont les variants du gène SLCO1C1 sont liés à des affections soit encore en cours de développement. Toute personne chez qui un diagnostic lié à SLCO1C1 a été confirmé doit s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et correspondent plutôt à une variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien compris dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SLCO1C1. Si une modification de SLCO1C1 est mise en évidence lors d’un test, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour votre risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de SLCO1C1
Les affections liées à SLCO1C1 se transmettent selon un mode récessif autosomique. Cela signifie qu’une personne développe généralement l’affection uniquement lorsqu’elle hérite de deux variants pathogènes du gène SLCO1C1, un de chaque parent. Les parents porteurs d’un variant sont habituellement des porteurs sains et ne présentent généralement pas eux-mêmes l’affection. Pour les familles qui s’interrogent sur le mode de transmission du gène SLCO1C1, chaque grossesse entre deux porteurs a 25 % de risque d’enfant atteint, 50 % de risque d’enfant porteur et 25 % de risque d’enfant ne présentant aucun des deux variants.
Que signifie mon résultat SLCO1C1 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variation pathogène de SLCO1C1 liée à l’affection connue associée à ce gène, le mode de transmission est habituellement récessif. Cela signifie souvent que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent également être porteurs ou, dans certaines familles, également atteints. Les apparentés au premier degré peuvent souhaiter savoir s’ils présentent eux aussi le même résultat, en particulier lorsqu’il existe des antécédents familiaux de symptômes similaires.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène SLCO1C1, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Le test génétique SLCO1C1 lit le code ADN du gène et recherche des variants connus ou d’autres modifications. Les résultats peuvent montrer un variant, aucun variant, ou une modification dont la signification pour la santé n’est pas encore claire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène SLCO1C1 si un enfant présente un retard du développement précoce inexpliqué, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou des mouvements inhabituels, et si les médecins suspectent une maladie héréditaire rare qui perturbe le transport des hormones thyroïdiennes vers le cerveau. Un test peut aussi être pertinent lorsqu’un proche parent a une variante connue de SLCO1C1.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat de test génétique peut apporter des informations utiles, mais la quantité d’éléments qu’il peut vous fournir varie selon l’affection et le type de variante en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont façonnées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en les associant aux autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme métabolise les médicaments. Ainsi, un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, mais être moins efficace, ou provoquer davantage d’effets indésirables, chez une autre. De petites différences génétiques peuvent modifier la façon dont un médicament est absorbé, distribué dans l’organisme, dégradé ou atteint sa cible. Ce type de variation est fréquent et peut influer à la fois sur l’intensité d’action d’un médicament et sur la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Si vous souhaitez en savoir plus sur ce sujet, des informations supplémentaires sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLCO1C1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans le choix du médicament ou de la dose. En cas d’effets indésirables, de modification du traitement ou d’autres préoccupations de santé, parlez-en à votre médecin.