Le gène SLC6A18 aide les reins à récupérer certaines acides aminés, les éléments constitutifs des protéines, à partir de l’urine vers l’organisme. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à récupérer ces nutriments au lieu de les perdre. Si le gène SLC6A18 ne fonctionne pas bien, une plus grande quantité d’acides aminés peut passer dans l’urine, créant un profil héréditaire observé aux examens de laboratoire. De nombreuses personnes présentant des variants de ce gène ont des symptômes légers, voire aucun symptôme quotidien net, mais les résultats peuvent aider à expliquer des anomalies urinaires inhabituelles.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou pour orienter des processus dans le corps. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes servent principalement à contrôler quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement du corps, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans LearnHub.
Aperçu
SLC6A18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC6A18 aide les cellules rénales à réabsorber les acides aminés neutres à partir de l’urine. Cela contribue à l’équilibre de l’organisme en petits éléments constitutifs des protéines et réduit la perte d’acides aminés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SLC6A18 peuvent réduire la capacité des cellules rénales à récupérer la glycine et d’autres acides aminés neutres à partir de l’urine. Les variants plus modérés peuvent diminuer partiellement le transport, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une perte plus importante de la fonction du transporteur.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique au gène SLC6A18 ni aucune modification du choix des médicaments ne sont actuellement établis dans les recommandations cliniques. Le gène SLC6A18 est principalement étudié pour son rôle dans la gestion rénale des acides aminés, plutôt que comme cible médicamenteuse actuelle.
Conditions associées à SLC6A18
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Une grande partie du travail habituel de ce gène s’effectue dans les reins, où les nutriments utiles sont séparés du liquide qui deviendra l’urine. Le gène SLC6A18 aide les cellules rénales à ramener certains acides aminés, les petits éléments constitutifs utilisés pour fabriquer les protéines, dans l’organisme. Cela fait partie de la manière dont le gène SLC6A18 aide les reins à réabsorber les acides aminés lors de la filtration normale.
Le gène SLC6A18 aide les cellules rénales à reprendre certains acides aminés à partir du liquide filtré. Cela permet à votre organisme de récupérer des éléments constitutifs utiles des protéines lors de la formation normale de l’urine.
Sa protéine utilise la différence normale de sodium de part et d’autre de la surface cellulaire pour faire entrer les acides aminés dans les cellules rénales. Cela rend le transport efficace lorsque les reins traitent chaque jour de grands volumes de liquide.
En récupérant des acides aminés comme la glycine, ce gène contribue à l’équilibre nutritif quotidien. Ce recyclage constant fait partie de la manière dont le gène SLC6A18 aide les reins à réabsorber les acides aminés chaque jour.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus marquée la fonction d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène SLC6A18 peuvent modifier la conformation, la stabilité ou la localisation à la surface cellulaire de la protéine de transport qu’il code, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène SLC6A18 affectent la fonction protéique. Certaines modifications ne réduisent que partiellement l’activité de transport, tandis que les variants plus délétères peuvent diminuer fortement l’activité ou laisser peu ou pas de protéine fonctionnelle. Les variants qui modifient l’épissage peuvent également entraîner une protéine raccourcie ou instable.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles n’ont pas encore établi de lien largement confirmé entre des variants du gène SLC6A18 et une affection de santé précise. Si un variant du gène SLC6A18 a été identifié chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un phénomène normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que contribuer à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, en revanche, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé associés au gène SLC6A18. Lorsque le risque est présent, il semble dépendre principalement de la variation génétique particulière et parfois d’autres facteurs héréditaires ; les personnes qui s’inquiètent de leur risque personnel devraient en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SLC6A18
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique de la maladie, largement confirmé, pour le gène SLC6A18 ; le mode de transmission des variants de SLC6A18 reste donc en cours de clarification. Les recherches suggèrent que les modifications de ce gène peuvent contribuer à certains traits liés à la prise en charge des acides aminés par les reins, mais elles ne sont pas utilisées en génétique clinique comme cause unique, bien définie, dominante ou récessive, d’une affection établie. Le gène SLC6A18 est situé sur le chromosome 5, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat SLC6A18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection spécifique pour le gène SLC6A18, et certaines anomalies de ce gène ont été étudiées dans le cadre de modes de transmission génétiques plus complexes, pas encore entièrement élucidés. Si vous avez un résultat spécifique concernant SLC6A18 et des questions sur ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants du gène SLC6A18 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène afin de rechercher des modifications, puis compare tout variant aux données médicales établies pour indiquer s’il est associé à des effets sur la santé, d’interprétation incertaine ou probablement bénin.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à SLC6A18, largement établie, pour réaliser un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions de test reposent généralement sur vos signes, les résultats des analyses d’urine et vos antécédents familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variant en cause. L’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux influencent également le fonctionnement de votre organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence en même temps que les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui aide une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, transporter, métaboliser ou répondre à un médicament de différentes façons. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de son action. Ces informations peuvent aider à choisir des traitements plus éclairés et plus personnalisés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC6A18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute inquiétude concernant des effets indésirables, de nouveaux symptômes ou l’efficacité d’un traitement.