Le gène SLC39A7 aide à transporter le zinc à l’intérieur des cellules, ce qui soutient la signalisation cellulaire, la croissance et le développement des cellules immunitaires. Ce gène joue un rôle important dans la maturation des lymphocytes B, afin que votre organisme puisse produire des anticorps pour lutter contre l’infection. S’il ne fonctionne pas correctement, l’équilibre du zinc à l’intérieur des cellules peut être perturbé, et certaines personnes développent un déficit immunitaire héréditaire avec des taux d’anticorps très faibles, des infections fréquentes et une croissance insuffisante. Des variants dans les deux copies du gène SLC39A7 peuvent suffire à confirmer ce diagnostic.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN contenant des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les indications nécessaires à la fabrication des protéines, ces éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SLC39A7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC39A7 aide à déplacer le zinc des zones de stockage cellulaire vers les endroits où les cellules en ont besoin. Cela favorise la croissance cellulaire, le traitement des protéines et le développement normal du système immunitaire.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque les deux copies du gène SLC39A7 ne fonctionnent pas correctement, les lymphocytes B peuvent ne pas arriver à maturité, ce qui entraîne des taux d’anticorps très faibles et des infections répétées. Des formes plus légères ou plus sévères peuvent influencer la précocité d’apparition des signes et leur gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni choix médicamenteux n’est actuellement guidé spécifiquement par une variante pathogène ou une variante de perte de fonction du gène SLC39A7. Le gène SLC39A7 est à l’étude comme cible thérapeutique et biomarqueur possibles dans certains cancers, mais cela n’a pas abouti à une prise en charge spécifique au gène établie.
Conditions associées à SLC39A7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
De nombreuses fonctions cellulaires quotidiennes dépendent du fait que le zinc se trouve au bon endroit au bon moment. Le gène SLC39A7 contribue à déplacer le zinc à l’intérieur des cellules, en particulier depuis les compartiments de stockage vers le liquide cellulaire où il peut être utilisé. Ce flux régulier soutient l’activité cellulaire normale dans de nombreux tissus.
Le gène SLC39A7 contribue à libérer le zinc des zones de stockage à l’intérieur de la cellule vers le principal liquide cellulaire. Cela rend le zinc disponible là où les cellules en ont besoin pour leurs fonctions courantes.
Le zinc agit comme un petit messager dans de nombreuses voies cellulaires. En contrôlant le flux de zinc, ce gène aide les cellules à envoyer et à recevoir les signaux de façon équilibrée.
De nombreuses protéines et enzymes ont besoin de zinc pour fonctionner. Maintenir le zinc disponible au bon endroit aide les cellules à croître, à se maintenir et à assurer une réparation normale.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et correspondent simplement à une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SLC39A7 peuvent modifier la protéine ZIP7 de sorte qu’elle soit instable, mal conformée, retenue dans une mauvaise partie de la cellule ou moins capable de transporter le zinc à travers les membranes internes. En pratique, l’effet des variants du gène SLC39A7 sur les cellules dépend souvent de l’activité résiduelle du transporteur. Les variants plus modérés peuvent préserver une fonction partielle, tandis que les variants plus sévères avec perte de fonction peuvent n’en laisser que peu, voire pas du tout, ce qui peut contribuer à un déficit immunitaire plus précoce ou plus marqué.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène SLC39A7 sont à l’origine d’une rare maladie immunitaire héréditaire appelée agammaglobulinémie avec absence de lymphocytes B. Les personnes atteintes présentent généralement des taux d’anticorps très bas et peuvent développer des infections répétées, souvent dès la petite enfance. Parmi les variants du gène SLC39A7 associés à des affections, cette immunodéficience constitue l’association principale, bien établie.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certains cas toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène SLC39A7. Chez de nombreuses personnes porteuses d’une modification pathogène de SLC39A7, le risque est principalement lié à la modification génétique elle-même plutôt qu’à des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement.
Hérédité des variantes de SLC39A7
Pour les familles qui s’intéressent à la transmission de la maladie liée à SLC39A7, les variants pathogènes du gène SLC39A7 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne développe généralement l’affection associée uniquement lorsqu’elle hérite de deux copies non fonctionnelles, une de chaque parent. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs asymptomatiques. À chaque grossesse, deux parents porteurs ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant ne présentant pas les variants familiaux.
Que signifie mon résultat SLC39A7 pour ma famille?
Pour les familles touchées par un déficit immunitaire lié à SLC39A7, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que des proches parents peuvent être des porteurs sains sans le savoir. Les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs, et d’autres membres de la famille des deux côtés peuvent porter la même variation génétique. Le dépistage familial peut aider à préciser quelles autres personnes peuvent être exposées au risque d’avoir un enfant atteint.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests de variants du gène SLC39A7 sont réalisés par un test génétique, généralement sur un échantillon de sang ou un écouvillon buccal. Pour les personnes qui cherchent à savoir comment tester les variants de SLC39A7, le laboratoire lit le code ADN du gène et le compare à la séquence habituelle afin de déterminer si un variant est présent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test du gène SLC39A7 si une personne présente des infections graves répétées, des taux d’anticorps très faibles ou une absence de lymphocytes B combattant les infections, surtout dès la petite enfance ou l’enfance. Un test peut aussi être utile lorsque ce tableau est familial ou lorsque les médecins recherchent une agammaglobulinémie, une affection dans laquelle l’organisme ne peut pas produire suffisamment d’anticorps.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent la façon dont votre organisme fonctionne au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et se comprend mieux en association avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à remettre vos expériences individuelles en perspective.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la réponse de votre organisme aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont un médicament est absorbé, dégradé ou utilisé par l’organisme, de sorte que le même traitement peut être efficace pour une personne, mais moins pour une autre. C’est une raison fréquente pour laquelle les personnes peuvent présenter des différences de bénéfice ou de sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux comprendre pourquoi le même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC39A7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose. Les questions concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou d’autres problèmes de santé sont à discuter de préférence avec votre médecin.