Le gène SLC35C1 aide à transporter à l’intérieur des cellules un sucre appelé fucose afin qu’il puisse être fixé à de nombreuses protéines. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir des difficultés à communiquer et à fonctionner comme elles le devraient, en particulier dans le système immunitaire. Les personnes présentant des variants pathogènes sur les deux copies du gène SLC35C1 peuvent avoir des infections récurrentes, un retard de croissance, un retard du développement et, parfois, un profil de groupe sanguin rare appelé phénotype Bombay. Il s’agit d’un gène rare et peu connu du grand public.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres servent principalement à indiquer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus, consultez le LearnHub.
Aperçu
SLC35C1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC35C1 contribue au transport du fucose, un constituant des sucres, vers la partie de la cellule qui achève l’assemblage des protéines. Cela favorise la communication entre les cellules, le déplacement des cellules immunitaires et la croissance normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène SLC35C1 peuvent provoquer une affection rare caractérisée par des infections fréquentes, un retard de croissance et un retard du développement. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer le moment d’apparition des signes et leur degré de sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes du gène SLC35C1 peuvent rendre pertinent le traitement oral par L-fucose, car certaines personnes présentent, avec ce traitement, moins d’infections et des numérations des globules blancs plus basses. La réponse varie selon le variant, et les modifications qui laissent persister une certaine activité du transporteur peuvent mieux répondre que les variants sans activité résiduelle. Les soins comprennent aussi un traitement symptomatique de soutien standard.
Conditions associées à SLC35C1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le travail cellulaire quotidien, le gène SLC35C1 aide à transporter un élément constitutif du sucre appelé GDP fucose jusqu’à l’endroit où les cellules finalisent de nombreuses protéines et graisses. C’est une partie centrale de la fonction du gène SLC35C1. Lorsque ce processus fonctionne normalement, les cellules peuvent placer les étiquettes sucrées de fucose là où elles sont nécessaires pour l’activité cellulaire courante.
Le gène SLC35C1 aide à acheminer le GDP fucose dans l’appareil de Golgi, un compartiment cellulaire qui finalise de nombreuses molécules. Cela donne aux cellules accès au fucose dont elles ont besoin pour les étapes ultérieures.
Les cellules utilisent le fucose livré pour ajouter de petites étiquettes sucrées aux protéines et aux graisses. Ces finitions contribuent à façonner la structure et l’expression des molécules à la surface cellulaire.
Les étiquettes sucrées contenant du fucose aident les cellules à interagir de manière organisée avec d’autres cellules. Elles soutiennent la signalisation cellulaire normale, l’adhérence cellulaire et la communication quotidienne entre les tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences de l’environnement. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne font que refléter la variation génétique naturelle. Cependant, il arrive qu’une variante modifie de manière plus importante le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène SLC35C1 modifient souvent la structure ou la stabilité de sa protéine de transport, si bien qu’une moindre quantité d’un sucre appelé fucose atteint l’appareil de Golgi (le centre de conditionnement de la cellule) pour le marquage des protéines par des sucres. C’est ainsi que les variantes du gène SLC35C1 affectent la glycosylation (le processus de marquage des protéines par des sucres de la cellule). Les variantes plus légères peuvent laisser persister une certaine activité de transport, tandis que les variantes plus sévères peuvent la supprimer presque complètement. Dans le SLC35C1-CDG, cette différence peut influencer le moment où les signes apparaissent et leur intensité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène SLC35C1 causent un déficit d’adhésion leucocytaire de type 2, également appelé trouble congénital de la glycosylation de type IIc. Cette maladie héréditaire rare est associée à des infections récurrentes, à une croissance lente, à un retard du développement et à une augmentation persistante du nombre de globules blancs. Dans les études de génétique médicale, le gène SLC35C1 et le déficit d’adhésion leucocytaire de type 2 constituent une association génétique bien établie, et la mise en évidence de variants pathogènes dans les deux copies du gène confirme le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un élément normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour SLC35C1, le risque est principalement déterminé par l’hérédité : un enfant n’est atteint que s’il hérite d’une copie modifiée de chacun de ses parents. Il n’existe pas de preuve largement confirmée que le mode de vie ou les expositions quotidiennes augmentent ou diminuent de manière significative le risque de cette affection. Les antécédents familiaux et le fait que les deux parents soient porteurs d’une variante sont les facteurs clés.
Hérédité des variantes de SLC35C1
Les affections liées au gène SLC35C1 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie modifiée du gène SLC35C1 de chacun des parents pour être atteint. Dans les familles qui s’interrogent sur le mode de transmission lié à SLC35C1, deux parents porteurs ont, à chaque grossesse, 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant sans la variante familiale. Les parents porteurs d’une seule variante ne sont généralement pas atteints.
Que signifie mon résultat SLC35C1 pour ma famille?
Pour les familles concernées par une affection liée à SLC35C1, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent également présenter cette affection ou être porteurs, et d’autres apparentés des deux côtés de la famille peuvent porter la même variation du gène. C’est pourquoi un résultat SLC35C1 connu peut avoir une importance pour le projet parental et pour les apparentés qui souhaitent comprendre leur propre probabilité d’être porteurs.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques des variants de SLC35C1 utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive pour lire la séquence d’ADN, souvent au moyen d’un test monogénique, d’un panel de gènes plus large ou du séquençage de l’exome. La mise en évidence de deux variants pathogènes du gène SLC35C1, généralement un hérité de chaque parent, peut confirmer une affection liée à SLC35C1.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test recherchant des modifications du gène SLC35C1 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente des infections graves répétées, une croissance insuffisante, un retard de développement et des résultats d’examens évoquant une maladie héréditaire rare qui affecte la manière dont les cellules traitent les sucres. Il peut également être utile en cas d’antécédents familiaux de cette affection ou si l’on sait que les deux parents sont porteurs.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais le degré d’information qu’il peut vous apporter varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer l’expérience d’une personne dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme métabolise certains médicaments, de sorte que le même traitement ne produit pas forcément les mêmes effets chez tout le monde. Ces différences héréditaires peuvent modifier la vitesse à laquelle un médicament est dégradé, la quantité qui atteint sa cible ou l’intensité de la réponse de votre organisme. Par conséquent, certaines personnes obtiennent le bénéfice attendu, tandis que d’autres peuvent constater qu’un médicament est moins efficace ou provoque davantage d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond à un médicament. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut favoriser des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC35C1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des traitements ou la prédiction des effets indésirables des médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin ou votre pharmacien les questions générales concernant les signes, les traitements ou les médicaments.