Le gène SLC25A20 aide à acheminer certains lipides vers la partie de la cellule qui les transforme en énergie, en particulier pendant le jeûne, en cas de maladie ou lors de longues périodes entre les repas. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, l’organisme peut avoir des difficultés à utiliser les acides gras à longue chaîne comme source d’énergie et peut développer une hypoglycémie, une faiblesse musculaire, des troubles hépatiques ou des modifications du rythme cardiaque. Des variants pathogènes du gène SLC25A20 sont à l’origine d’un déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, une affection héréditaire rare dans laquelle les cellules ne peuvent pas normalement utiliser l’énergie provenant des lipides. Les signes commencent souvent dès la petite enfance et peuvent apparaître lors de contraintes de la vie quotidienne, comme une infection ou le fait de ne pas manger pendant plusieurs heures.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui porte les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou commander des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la fabrication de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres gènes régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
SLC25A20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC25A20 aide à transporter certaines graisses vers les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. Cela favorise la production d’énergie, en particulier pendant le jeûne ou l’exercice, lorsque l’organisme dépend davantage des graisses comme source d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Si le gène SLC25A20 ne fonctionne pas bien, l’organisme peut avoir du mal à utiliser les graisses comme source d’énergie pendant le jeûne ou en cas de maladie. Cela peut entraîner une hypoglycémie et des problèmes cardiaques, hépatiques ou musculaires ; la gravité de la variante peut influer sur l’âge d’apparition et les manifestations.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes du gène SLC25A20 orientent habituellement le traitement vers l’évitement strict du jeûne, un apport rapide de glucose en cas de maladie, et un régime pauvre en graisses à chaîne longue avec des triglycérides à chaîne moyenne. Le triheptanoïne peut faire partie du traitement chez certaines personnes atteintes de ce type d’affections de l’oxydation des acides gras.
Conditions associées à SLC25A20
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un moyen régulier de transporter certaines graisses vers les mitochondries, les structures qui produisent l’énergie utilisable. Le gène SLC25A20 soutient cette étape en fabriquant une protéine de transport dans la membrane interne des mitochondries. Ce transport est au cœur de la manière dont l’organisme utilise les graisses comme source d’énergie pendant les activités quotidiennes, le sommeil et les périodes entre les repas.
À l’intérieur des mitochondries, le gène SLC25A20 aide à faire passer des graisses à longue chaîne sous une forme appelée acylcarnitine (graisse liée à la carnitine) à travers la membrane interne. Cela apporte au lieu adéquat le carburant d’origine lipidique que les cellules peuvent transformer en énergie utilisable.
Sa protéine fonctionne comme un système d’échange, faisant entrer ces transporteurs de graisses tout en renvoyant la carnitine libre vers l’extérieur. Cette étape de recyclage maintient le bon déroulement de la voie de transport d’un cycle à l’autre.
En soutenant cette étape de transport, le gène SLC25A20 aide l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie pendant le sommeil, l’exercice et les périodes entre les repas. Il favorise le recours normal aux graisses stockées lorsque c’est le carburant dont vos cellules ont besoin.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à façonner la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SLC25A20 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la localisation de sa protéine de transport, de sorte que moins d’acides gras à chaîne longue atteignent les mitochondries pour être utilisés comme source d’énergie. Certains variants du gène SLC25A20 conservent une activité de transport partielle, tandis que des variants plus délétères peuvent produire peu ou pas de transporteur fonctionnel. Cette gamme fonctionnelle est liée au déficit en translocase carnitine-acylcarnitine (CACT), et elle peut influencer le moment d’apparition des premiers signes ainsi que leur gravité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SLC25A20 causent un déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, une affection héréditaire rare. En pratique, les variants du gène SLC25A20 associés à des maladies renvoient presque toujours à ce diagnostic. Les personnes développent généralement cette affection lorsqu’elles héritent de deux variants pathogènes, et les signes débutent souvent pendant la petite enfance ou au début de l’enfance, bien que la sévérité puisse varier.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font qu’entrer dans la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection indique une association possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Chez les personnes présentant des variations délétères des deux copies du gène SLC25A20, le principal risque vient de la variation génétique elle-même plutôt que du mode de vie. Une maladie grave, le jeûne, de longues périodes sans nourriture et, parfois, un exercice intense ou l’exposition au froid peuvent déclencher des crises métaboliques dangereuses ; éviter ces facteurs déclenchants et suivre un plan de soins peut réduire le risque de complications.
Hérédité des variantes de SLC25A20
Les affections liées à SLC25A20 suivent un mode de transmission autosomique récessif. En pratique, l’héritage des variantes du gène SLC25A20 signifie généralement qu’un enfant n’est atteint que s’il hérite d’une variante pathogène de chacun des parents. Les parents qui portent chacun une variante sont habituellement des porteurs sains non atteints, et à chaque grossesse, il existe 25% de risque que l’enfant hérite des deux variantes, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucune des deux variantes. Comme le gène SLC25A20 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat SLC25A20 pour ma famille?
Pour les familles, un résultat SLC25A20 prend généralement toute son importance dans un mode de transmission récessif, ce qui signifie que les proches parents peuvent aussi être porteurs, même s’ils sont en bonne santé. Les frères et sœurs d’un enfant atteint peuvent également être atteints ou porter la variante familiale. Cela peut être particulièrement important au moment de planifier une grossesse, car les apparentés porteurs de la même variante pourraient avoir des enfants atteints de cette affection si leur partenaire est aussi porteur.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène SLC25A20 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Lors d’un test génétique du gène SLC25A20, un laboratoire lit le code ADN du gène à la recherche de modifications et les compare à des profils de variants connus. Les résultats sont interprétés en tenant compte de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène SLC25A20 peut être envisagé si un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une maladie rare du métabolisme énergétique, tels qu’une hypoglycémie à jeun, des troubles cardiaques ou hépatiques, une faiblesse musculaire ou un résultat anormal au dépistage néonatal. Il peut aussi être utile lorsque cette affection est présente dans la famille ou qu’un apparenté est porteur d’une variante de SLC25A20.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais sa portée explicative varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en lien avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme réagit aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont un médicament est absorbé, dégradé, transporté dans l’organisme, ou la force avec laquelle il agit sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est l’étude de la manière dont les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle explore les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi les traitements peuvent agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à appuyer des décisions thérapeutiques plus individualisées et mieux éclairées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC25A20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ou les ajustements de dose. Parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien si vous présentez des effets indésirables inhabituels, si un médicament semble vous faire effet différemment que prévu, ou avant d’apporter toute modification à votre traitement.