Le gène SLC22A18 aide les cellules à contrôler leur croissance et leur activité, en particulier pendant le développement précoce. Ce gène joue un rôle important dans le maintien d’une croissance plus équilibrée, de sorte que les variants qui réduisent sa fonction peuvent contribuer à des profils de croissance inhabituels et peuvent être associés à certains cancers. Il se situe dans une région chromosomique soumise à empreinte, ce qui signifie que la copie héritée d’un parent est principalement utilisée. Des modifications de cette même région sont également associées au syndrome de Beckwith-Wiedemann, une affection qui touche la croissance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou gérer des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres servent principalement à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur degré d’activité. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans LearnHub.
Aperçu
SLC22A18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC22A18 contribue probablement au transport de certaines petites molécules à travers les membranes cellulaires. Cela favorise l’activité cellulaire normale et peut jouer un rôle dans la croissance et le développement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants allant de plus légers à plus sévères du gène SLC22A18 peuvent réduire ou altérer la protéine SLC22A18, que l’on pense contribuer au transport de petites molécules à travers les membranes cellulaires et au contrôle normal de la croissance cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni aucun traitement spécifique de SLC22A18 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène SLC22A18. Le gène SLC22A18 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur possible dans certains cancers, mais cela n’a pas conduit à des choix médicamenteux de routine guidés par le gène.
Conditions associées à SLC22A18
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
De nombreuses cellules dépendent d’un flux régulier de petites molécules à travers leur membrane externe. Le gène SLC22A18 soutient ce transport quotidien. Comprendre le rôle du gène SLC22A18 dans le transport cellulaire aide à montrer comment les cellules maintiennent un équilibre chimique de routine.
Cette protéine se situe dans la membrane cellulaire et favorise le déplacement de certaines petites molécules chargées. Ce flux aide les cellules à échanger des composés avec leur environnement de manière contrôlée.
En régulant ce trafic quotidien, sa protéine aide les cellules à conserver un environnement interne stable. Cet échange régulier soutient le fonctionnement cellulaire de routine, notamment l’entrée de composés utiles et la sortie d’autres composés.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SLC22A18 peuvent réduire la quantité de protéine qu’une cellule produit, modifier le repliement de la protéine ou l’empêcher d’atteindre la membrane cellulaire, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène SLC22A18 affectent la fonction cellulaire. Certaines modifications peuvent également perturber l’empreinte génomique (le contrôle, spécifique à chaque parent, de l’activité des gènes). Les variants plus bénins peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent réduire fortement la stabilité de la protéine ou empêcher la production d’une protéine de pleine longueur.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène SLC22A18 sont encore à l’étude, et le gène SLC22A18 n’a pas encore été associé à une seule affection héréditaire largement confirmée. La recherche sur la manière dont les variants du gène SLC22A18 sont liés à des affections continue d’évoluer ; toute personne chez qui une anomalie de ce gène a été confirmée doit donc se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection évoque une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé d’un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SLC22A18. Si une modification de SLC22A18 est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Hérédité des variantes de SLC22A18
Il n’existe pas encore, pour le gène SLC22A18, de mode de transmission mendélien spécifique à la maladie, largement confirmé et utilisé en génétique clinique de routine. En pratique, la transmission des variants du gène SLC22A18 n’est pas décrite selon un mode unique et clairement défini, comme une transmission autosomique dominante ou autosomique récessive. Le gène SLC22A18 est situé sur le chromosome 11, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. Cette région présente aussi, dans certaines situations, des effets liés à l’origine parentale, ce qui signifie que l’impact d’un variant peut dépendre du fait qu’il provienne de la mère ou du père.
Que signifie mon résultat SLC22A18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection précise pour SLC22A18, et ce sujet fait encore l’objet de recherches. Si vous avez un résultat SLC22A18 précis, sa signification pour vos apparentés dépend de la variation exacte et de l’affection de santé considérée. Un spécialiste en génétique peut vous aider à expliquer si des membres de votre famille souhaiteraient eux aussi revoir leurs résultats.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests de recherche de variants du gène SLC22A18 utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique du gène SLC22A18 lit la séquence d’ADN du gène et vérifie parfois la présence de segments manquants ou en excès afin de déterminer si un variant est présent. Les résultats peuvent montrer un variant connu, l’absence de variant détecté ou un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement reconnue de réaliser un test génétique uniquement pour le gène SLC22A18. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et les conseils d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations précieuses, mais leur portée explicative dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées en parallèle des autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer l’expérience individuelle dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou réagit à un médicament ; ainsi, un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. C’est fréquent et cela peut influer sur le bénéfice obtenu ou sur la probabilité de présenter des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences entre les gènes influencent la réponse d’une personne à un médicament. Elle examine les profils des gènes et des médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’effet du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à appuyer des décisions thérapeutiques mieux éclairées et plus individualisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC22A18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Si vous avez des inquiétudes concernant les effets indésirables, les interactions médicamenteuses ou le fait qu’un traitement vous convienne, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.
Histoire
SLC22A18 a été mis en lumière dans les années 1990, lorsque les chercheurs étudiaient de près la région chromosomique 11p15.5 en raison de ses liens avec des troubles héréditaires de la croissance et certains cancers. Il a été identifié comme un gène soumis à empreinte, ce qui signifie que la copie héritée de l’un des parents est plus active que l’autre, ce qui l’a rendu particulièrement important dans les premiers travaux sur les effets liés à l’origine parentale en génétique humaine. D’abord compris uniquement à travers des traits visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, cette région a aidé les scientifiques à relier des profils de croissance inhabituels à une activité génique modifiée. À partir de ces premières observations, la recherche s’est progressivement développée. Avec le temps, SLC22A18 a également été étudié pour son rôle possible dans la suppression tumorale, ce qui a renforcé sa place dans l’histoire de la génétique du cancer et de la recherche sur l’empreinte génomique.