Le gène SLC16A8 aide les cellules situées à l’arrière de l’œil à transporter le lactate, un sous-produit normal de l’utilisation de l’énergie, afin que la rétine reste équilibrée et en bonne santé. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, ces cellules peuvent avoir davantage de difficulté à éliminer les déchets, ce qui peut solliciter la macula, la partie de la rétine nécessaire à une vision centrale nette. Certaines variantes du gène SLC16A8 sont associées à un risque plus élevé de dégénérescence maculaire liée à l’âge.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions qu’elles peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur la façon dont vous répondez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
SLC16A8Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLC16A8 aide les cellules de soutien de la rétine à transporter le lactate, un sous-produit normal de la production d’énergie. Cela contribue à l’équilibre énergétique de la rétine et aux conditions chimiques nécessaires à une vision nette et stable.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants allant de légers à plus sévères dans le gène SLC16A8 peuvent réduire ou altérer le transporteur MCT3 dans les cellules de soutien de la rétine. Cela peut compromettre le passage du lactate à travers ces cellules et perturber l’équilibre chimique nécessaire au métabolisme rétinien normal.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de SLC16A8 n’est actuellement établi(e) pour les personnes présentant une variante pathogène du gène SLC16A8. Le gène SLC16A8 fait l’objet de recherches dans le domaine des maladies rétiniennes, notamment la dégénérescence maculaire liée à l’âge, en tant que marqueur et cible thérapeutique potentiels.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Une bonne vision dépend d’un équilibre chimique stable au fond de l’œil. Dans votre organisme, le gène SLC16A8 soutient les processus qui permettent d’évacuer le lactate, un sous-produit normal de l’utilisation de l’énergie, hors des cellules de soutien essentielles de l’œil. Cela aide la rétine à conserver un environnement stable pendant qu’elle assure le travail constant de la vision.
Le gène SLC16A8 produit une protéine de transport dans les cellules de soutien de la rétine, au fond de l’œil. Elle transporte le lactate, avec un ion hydrogène, à travers la membrane cellulaire.
En éliminant le lactate de l’épithélium pigmentaire rétinien, ce gène aide à maintenir la stabilité de l’environnement chimique local. Cela soutient le transport normal du lactate dans la rétine lors de l’utilisation quotidienne de l’énergie.
Comme sa protéine de transport déplace le lactate avec l’hydrogène, elle contribue aussi à réguler les niveaux d’acidité locaux. Cela soutient l’environnement contrôlé dont les cellules sensibles à la lumière, à proximité, ont besoin pour la fonction visuelle de routine.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à expliquer la variation normale entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la manière dont le corps répond aux influences de l’environnement. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants influencent la fonction du gène SLC16A8 dépend souvent de la mesure dans laquelle ils réduisent la capacité du transporteur MCT3 à atteindre la surface cellulaire ou à transporter le lactate à travers celle-ci. Certains variants peuvent modifier légèrement la conformation de la protéine et diminuer l’activité de transport, tandis que des variants plus sévères peuvent la rendre instable, mal repliée ou piégée à l’intérieur de la cellule. Cela crée un spectre allant d’une perte partielle de fonction à un transporteur peu efficace, voire absent.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variantes du gène SLC16A8 ont été le plus constamment associées à la dégénérescence maculaire liée à l’âge, une affection oculaire fréquente qui peut toucher la vision centrale plus tard dans la vie. Dans les études portant sur le gène SLC16A8 et la dégénérescence maculaire liée à l’âge, les effets rapportés reflètent généralement une modification du risque plutôt qu’un diagnostic à eux seuls. De nombreuses personnes porteuses d’une variante associée au risque ne développent jamais de dégénérescence maculaire, et de nombreuses personnes atteintes de cette affection ne portent pas ces variantes.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine naturelle. Dans de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, en revanche, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Des modifications du gène SLC16A8 ont été associées à la dégénérescence maculaire liée à l’âge, mais il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs précis qui modifient le risque chez les personnes présentant cette modification génétique. Le risque global de cette affection oculaire est également influencé par l’âge, le tabagisme et d’autres gènes ; un médecin ou un conseiller en génétique peut donc vous aider à replacer le résultat d’un seul gène dans son contexte.
Hérédité des variantes de SLC16A8
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé associé à une affection spécifique liée à SLC16A8. L’attention portée au gène SLC16A8 s’est surtout concentrée sur des variants courants susceptibles d’influencer le risque de dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le mode de transmission lié à SLC16A8 n’est donc pas décrit de la même manière qu’une affection dominante ou récessive classique. Le gène SLC16A8 est situé sur le chromosome 22, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat SLC16A8 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection spécifique pour le gène SLC16A8, même si cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat SLC16A8 précis et souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à le replacer dans le contexte de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène SLC16A8 sont mis en évidence par un test génétique à la recherche de variants de SLC16A8, généralement réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et la compare à la séquence habituelle pour voir si un variant est présent, et le compte rendu peut le classer comme bénin, d’importance incertaine ou probablement lié à la maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement reconnue, spécifique de SLC16A8, pour réaliser un test génétique. Les décisions concernant ce test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de votre santé oculaire, de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, le fonctionnement de l’organisme est influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent changer la manière dont un médicament est absorbé, distribué dans l’organisme ou dégradé, de sorte que le même traitement peut mieux agir chez une personne que chez une autre. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer le bénéfice qu’une personne retire d’un médicament ou sa sensibilité aux effets indésirables. La génétique n’est qu’un élément parmi d’autres, avec l’âge, les autres problèmes de santé et les autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Elle étudie les profils génétiques et médicamenteux afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à une autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la manière dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent contribuer à des choix thérapeutiques plus éclairés et personnalisés. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLC16A8
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour prédire l’efficacité des médicaments. Il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute question concernant les effets indésirables, une nouvelle prescription ou un changement de traitement.