Le gène SLAMF7 aide certaines cellules immunitaires, en particulier les cellules tueuses naturelles, à communiquer et à attaquer les cellules anormales. S’il ne fonctionne pas comme prévu, la signalisation immunitaire peut changer et l’organisme peut être moins efficace pour contrôler certaines cellules des cancers du sang. Ce gène joue un rôle important dans la façon dont le système immunitaire reconnaît les plasmocytes, un type de globule blanc qui peut devenir cancéreux dans le myélome multiple. En médecine, il est surtout connu comme la cible de l’elotuzumab, un traitement utilisé chez certaines personnes atteintes de myélome multiple.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et l’intensité avec laquelle ils agissent. Dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SLAMF7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SLAMF7 aide les cellules tueuses naturelles et certaines autres cellules immunitaires à communiquer et à rester actives. Sa protéine se situe à la surface cellulaire et soutient les réponses immunitaires, notamment la manière dont ces cellules s’adhèrent les unes aux autres et se transmettent des signaux.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène SLAMF7 peuvent affaiblir ou altérer la signalisation entre les cellules immunitaires, en particulier entre les cellules tueuses naturelles et certains globules blancs. Les variants plus bénins peuvent modifier légèrement l’activation cellulaire, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber plus nettement la communication entre les cellules immunitaires.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ou prise en charge spécifique à SLAMF7 n’est actuellement établi chez les personnes porteuses d’une variante pathogène du gène SLAMF7. Par ailleurs, SLAMF7 est une cible thérapeutique établie dans le myélome multiple, où le médicament elotuzumab se lie à la protéine SLAMF7 sur les cellules cancéreuses et certaines cellules immunitaires.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre système immunitaire dépend d’une communication régulière entre les cellules, et le gène SLAMF7 participe à ce processus. Il est particulièrement actif dans les cellules natural killer, un type de globule blanc impliqué dans la défense initiale. Comprendre ce que fait le gène SLAMF7 dans le système immunitaire aide à montrer comment les cellules immunitaires se reconnaissent entre elles et coordonnent leur réponse.
le gène SLAMF7 produit une protéine de surface qui permet à certaines cellules immunitaires d’émettre et de recevoir des signaux lorsqu’elles se rencontrent. Cela aide à coordonner une réponse immunitaire mesurée.
sa protéine aide les cellules natural killer (cellules immunitaires qui surveillent la présence de menaces) à établir un contact étroit avec d’autres cellules. Cela favorise la communication directe de cellule à cellule dans le système immunitaire.
dans les cellules natural killer, le gène SLAMF7 aide à déclencher des signaux internes qui favorisent l’activation et la libération de substances immunitaires. Cela aide ces cellules à répondre de manière contrôlée lors de la défense immunitaire quotidienne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et aident à expliquer la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes ne provoquent aucun effet perceptible et font partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SLAMF7 peuvent modifier la conformation, la stabilité ou la capacité du récepteur à se lier aux protéines partenaires, ce qui peut altérer les signaux à l’intérieur de la cellule. Les effets des variants du gène SLAMF7 sur la fonction protéique peuvent aller de modifications légères des taux de récepteur à des altérations plus sévères qui perturbent le repliement, bloquent l’acheminement à la surface cellulaire ou altèrent la signalisation intracellulaire. Certains variants peuvent avoir peu d’effet fonctionnel, tandis que d’autres peuvent réduire ou inhiber largement l’activité de la protéine.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène SLAMF7 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection héréditaire spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène SLAMF7 associés à des affections soient encore en cours de développement. Toute personne ayant un variant confirmé du gène SLAMF7 doit s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, en revanche, un seul variant bien établi dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SLAMF7 lui-même. Chez la plupart des personnes, les modifications de l’état de santé associées à SLAMF7 ne sont pas utilisées à elles seules pour prévoir si une maladie surviendra. Toute personne préoccupée par son risque personnel peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SLAMF7
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne largement confirmé, lié à une affection humaine spécifique pour le gène SLAMF7 ; la transmission du gène SLAMF7 n’est donc pas décrite comme un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X clairement établi. Le gène SLAMF7 est situé sur le chromosome 1, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite d’une copie de sa mère et d’une copie de son père.
Que signifie mon résultat SLAMF7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à une affection précise pour SLAMF7, même si cela peut évoluer avec l’avancée de la recherche. Si vous avez un résultat concernant SLAMF7 et des questions sur ce que cela peut signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène SLAMF7, le test génétique des variants de SLAMF7 utilise habituellement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire analyse l’ADN de ce gène, souvent dans le cadre d’un panel de gènes plus large ou d’un examen de l’exome, et indique si un variant a été identifié et comment il est actuellement classé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison, propre à SLAMF7, largement établie de pratiquer un test génétique de routine. Les décisions de test reposent généralement sur vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux et l’affection recherchée, avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la quantité d’éléments qu’il peut vous apporter dépend de la pathologie et du type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui dépendent de plusieurs gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont les plus utiles lorsqu’elles sont prises en compte avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut donner une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme métabolise un médicament et l’intensité de votre réponse à celui-ci. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Certaines personnes éliminent un médicament plus rapidement, tandis que d’autres le dégradent plus lentement ou y sont plus sensibles. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à une autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la façon dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces connaissances peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SLAMF7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions générales concernant les signes, les effets indésirables ou les choix thérapeutiques. SLAMF7 est surtout étudié comme marqueur présent sur certaines cellules immunitaires et sur certaines cellules de cancers du sang, plutôt que comme un gène utilisé pour orienter la prescription courante.
Histoire
SLAMF7 est apparu dans la littérature au début des années 2000, lorsque des chercheurs l’ont identifié comme membre de la famille des molécules d’activation lymphocytaires de signalisation et lui ont attribué des noms tels que CS1 et CRACC. D’abord compris uniquement à partir de caractères visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, il a suscité un intérêt croissant dans la recherche sur les cancers du sang. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, en particulier dans le myélome multiple, où SLAMF7 est devenu une cible thérapeutique importante. Une étape majeure a été franchie en 2015, lorsque le médicament ciblant SLAMF7, l’elotuzumab, a été approuvé aux États-Unis chez certaines personnes atteintes de myélome multiple. Depuis, SLAMF7 est surtout connu pour son rôle dans le développement des thérapies anticancéreuses à base d’anticorps.