Le gène SIRT7 contribue à contrôler quels gènes sont activés, favorise la réparation des dommages de l’ADN et aide les cellules à fabriquer la machinerie nécessaire à la synthèse des protéines. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont les cellules gèrent le stress et maintiennent une croissance plus équilibrée. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent réparer les dommages moins efficacement et vieillir moins harmonieusement, ce qui peut contribuer à des affections liées à une croissance cellulaire anormale, à la fonction cardiaque et aux modifications associées au vieillissement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres guident surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils se déroulent et l’intensité avec laquelle ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur la façon dont vous répondez à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Aperçu
SIRT7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SIRT7 aide les cellules à contrôler l’activité des gènes, à réparer l’ADN et à construire la machinerie de synthèse des protéines. Il agit principalement dans le noyau, où il contribue à maintenir l’équilibre entre la croissance et les réponses au stress.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants allant des plus modérés aux plus sévères du gène SIRT7 peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules régulent l’activité des gènes, la production de ribosomes et les réponses au stress. Cela peut altérer la production normale de protéines et la gestion du stress cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique spécifique à SIRT7 ni de sélection du traitement n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène SIRT7. Le gène SIRT7 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur possible et cible médicamenteuse dans certains cancers et certaines affections fibrosantes, mais cela n’a pas encore modifié la prise en charge habituelle.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène SIRT7 pour que certains de leurs systèmes de contrôle les plus sollicités fonctionnent de manière fluide. Il aide à gérer la production de protéines, soutient une activité génique ordonnée et participe à l’entretien de l’ADN. Comprendre ce que fait le gène SIRT7 dans vos cellules aide à expliquer comment les cellules restent équilibrées au cours de leur activité quotidienne.
Le gène SIRT7 aide les cellules à produire des ribosomes, les structures qui assemblent les protéines. Une grande partie de ce travail se déroule dans une petite zone à l’intérieur de la cellule où les ribosomes commencent à se former.
Sa protéine aide à ajuster le degré de compaction de certaines régions de l’ADN. Cela favorise une activité génique ordonnée, afin que les cellules puissent augmenter ou diminuer certaines instructions selon les besoins.
Le gène SIRT7 soutient les étapes de réparation après les lésions quotidiennes de l’ADN. Il aide à rassembler les acteurs de la réparation aux endroits endommagés afin que le code génétique reste plus stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SIRT7 peuvent modifier la forme ou la stabilité de la protéine SIRT7, la rendant moins active ou moins capable de se lier à ses partenaires habituels dans le noyau cellulaire. Dans les discussions sur la façon dont les variants affectent le gène SIRT7, les effets peuvent aller de modifications légères avec perte partielle de fonction à des variants plus sévères qui réduisent fortement, voire interrompent, l’activité de la protéine. Certains variants peuvent également perturber la localisation de la protéine à l’intérieur de la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène SIRT7 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur la manière dont les variants du gène SIRT7 sont liés à des affections de santé soit encore en cours de développement. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à SIRT7 doit se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement répandues dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales jouent également un rôle. Néanmoins, dans certaines situations, une variante bien étudiée dans un gène particulier suffit à établir un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SIRT7. Dans la plupart des cas, une modification de SIRT7 n’est pas utilisée à elle seule pour prédire si une personne développera une affection particulière. Toute personne inquiète de son risque personnel ou familial devrait en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SIRT7
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien spécifique à cette maladie, confirmé de façon large, pour les variants du gène SIRT7 ; ainsi, une appellation unique telle qu’autosomique dominante ou autosomique récessive n’est pas utilisée de façon routinière en pratique clinique. En pratique, le mode de transmission des variants de SIRT7 reste en cours de clarification à mesure que la recherche progresse. Le gène SIRT7 est situé sur le chromosome 17, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chaque parent.
Que signifie mon résultat SIRT7 pour ma famille?
Il n’existe pas encore d’affection héréditaire largement confirmée et clairement liée au gène SIRT7, comme c’est le cas pour certains gènes mieux connus. Si vous avez un résultat SIRT7 précis et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos apparentés, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à examiner votre résultat dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques de SIRT7 sont généralement réalisées dans le cadre d’un séquençage de l’ADN plus large, comme un panel de plusieurs gènes, un examen de l’exome ou du génome, à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le gène SIRT7 et le compare à la séquence habituelle afin de rechercher des variants, puis indique si les résultats sont considérés comme bénins, de signification incertaine ou associés à une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas de raison largement établie, propre à SIRT7, de recourir à un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions concernant ce test sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de votre état de santé, de vos antécédents familiaux et de la raison pour laquelle ce test est envisagé.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations précieuses, mais le degré de ce qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type précis de variant. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, façonnent également la manière dont le corps fonctionne au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont les plus utiles lorsqu’elles sont interprétées conjointement avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien pour une personne peut être moins efficace pour une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou répondre à un médicament de différentes façons. Ces différences héréditaires sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde. En pratique, cela peut influencer l’intensité d’action d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques héréditaires influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la manière dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SIRT7
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ou de la probabilité de survenue d’effets indésirables n’est pas encore confirmé à grande échelle. Si vous avez des inquiétudes concernant un médicament, des effets indésirables ou une modification de votre état de santé après le début d’un traitement, en parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.
Histoire
Les recherches sur le gène SIRT7 sont nées du vif intérêt suscité par les sirtuines à la suite des études menées à la fin des années 1990 sur le gène SIR2 de la levure. Au cours des dernières décennies, la compréhension du rôle de ce gène s’est approfondie à mesure que les scientifiques ont cartographié les sept gènes de sirtuines humains et leur ont donné les noms SIRT1 à SIRT7. Les premiers rapports situaient le gène SIRT7 parmi une nouvelle famille de gènes dont on pensait qu’ils étaient importants dans le vieillissement, les réponses au stress et la survie cellulaire. À partir de ces premières observations, la recherche n’a cessé de progresser, tandis que les laboratoires précisaient où SIRT7 est actif et en quoi il diffère des autres sirtuines. Son histoire est surtout scientifique, liée à l’essor plus large de la recherche sur le vieillissement et le métabolisme plutôt qu’à un événement public unique.