Le gène SHMT2 fournit aux cellules les instructions nécessaires à la production d’une protéine qui aide à convertir l’acide aminé sérine en glycine à l’intérieur des mitochondries, les parties des cellules qui contribuent à produire de l’énergie. Ce gène aide votre organisme à fabriquer les éléments constitutifs de l’ADN et à assurer une croissance et une réparation cellulaires normales. Si des variants délétères du gène SHMT2 réduisent la fonction de cette protéine, les cellules peuvent avoir du mal à répondre aux besoins en énergie et en croissance, ce qui peut contribuer à de rares affections héréditaires qui touchent le développement et le système nerveux. SHMT2 est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes donnent les indications nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se déroulent, où ils se déroulent et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, consultez le LearnHub.
Aperçu
SHMT2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SHMT2 aide les cellules à utiliser le folate à l’intérieur des mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. Cela favorise la synthèse de l’ADN et la croissance cellulaire normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène SHMT2 peuvent provoquer une affection mitochondriale avec retard global du développement, microcéphalie, faiblesse et perte auditive. Des variants moins sévères peuvent entraîner une apparition plus tardive ou des manifestations neurologiques moins marquées.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes ou entraînant une perte de fonction du gène SHMT2 ne disposent actuellement d’aucun traitement spécifique à SHMT2 ni d’aucune approche de choix du médicament établis dans les recommandations cliniques. Le gène SHMT2 fait l’objet d’études en recherche oncologique précoce en tant que cible thérapeutique possible, car le blocage de SHMT2 pourrait modifier la manière dont certaines tumeurs utilisent les folates et soutiennent leur croissance.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur des mitochondries, le gène SHMT2 aide les cellules à métaboliser l’acide aminé sérine et à recycler le folate, une vitamine B. Ce travail fournit de petites unités à un carbone que les cellules utilisent pour leurs fonctions habituelles, notamment pour fabriquer les éléments constitutifs de l’ADN. Comprendre ce que fait le gène SHMT2 dans l’organisme aide à expliquer comment les cellules assurent la croissance, la réparation et le métabolisme quotidien.
À l’intérieur des mitochondries, le gène SHMT2 aide à convertir la sérine en glycine. Au cours de cette étape, il transfère une unité à un carbone au folate afin que la cellule puisse la réutiliser.
Ce gène aide à maintenir la voie du folate mitochondrial en fonctionnement. Cette voie transporte de petites unités carbonées dont les cellules ont besoin pour de nombreuses tâches chimiques élémentaires.
Les unités à un carbone produites par l’activité de SHMT2 contribuent à l’apport de la cellule en éléments constitutifs de l’ADN. Cela est particulièrement important lorsque les cellules croissent, réparent les tissus ou se préparent à se diviser.
L’activité de SHMT2 fournit aussi aux cellules de la glycine, un acide aminé utilisé pour fabriquer des protéines et d’autres molécules importantes. Cela soutient l’entretien cellulaire régulier au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réaction de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement la fonction d’un gène et contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SHMT2 peuvent modifier la quantité d’enzyme qui atteint les mitochondries et la qualité de son repliement, de sa liaison à son cofacteur vitamine B6 ou de l’exécution de son étape chimique. L’effet fonctionnel des variants du gène SHMT2 va de diminutions légères de l’activité à une perte de fonction plus sévère, selon que la modification de l’ADN touche le site actif, la stabilité de la protéine ou le signal de ciblage qui dirige la protéine vers les mitochondries. Certains variants laissent une fonction partielle, tandis que d’autres réduisent ce processus.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles sur les variants du gène SHMT2 et les problèmes de santé sont encore en cours d’évolution. Le gène SHMT2 n’est pas encore associé de manière largement confirmée à un problème de santé spécifique, même si cela peut évoluer avec l’avancée de la recherche. Toute personne chez qui un diagnostic impliquant le gène SHMT2 a été confirmé doit s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observées dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SHMT2. Le risque peut varier selon la modification exacte du gène et l’affection en cause ; les personnes concernées par SHMT2 devraient donc discuter de leurs antécédents personnels et familiaux avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de SHMT2
Pour les personnes qui s’intéressent à la façon dont les variants du gène SHMT2 sont hérités, il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à une maladie, largement confirmé, pour une affection bien établie liée à SHMT2. Le gène SHMT2 est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie du gène SHMT2 de chacun de vos parents. À mesure que la recherche progresse, un mode de transmission plus précis pourra être défini pour les effets sur la santé liés à ce gène.
Que signifie mon résultat SHMT2 pour ma famille?
Pour SHMT2, l’affection reconnue associée à ce gène semble suivre un mode de transmission récessif, ce qui signifie que des proches apparentés peuvent être porteurs sains sans le savoir. Des frères et sœurs peuvent également porter la même variation génique, et, dans certaines familles, un frère ou une sœur atteint(e) est possible si les deux parents sont porteurs. Cela a surtout une importance pour le projet parental et pour les apparentés qui souhaitent mieux comprendre si la variante est présente dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques permettent de détecter des variants du gène SHMT2. Un laboratoire analyse généralement l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal en lisant le code ADN du gène et en recherchant des modifications. Les résultats peuvent identifier un variant spécifique, ou montrer qu’aucun variant pertinent n’a été observé dans les parties analysées.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique de SHMT2, de recourir à un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions de test reposent généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur l’avis d’un médecin ou d’un conseiller en génétique quant à l’utilité éventuelle d’un test génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais l’étendue de ce qu’il révèle dépend de la maladie et du type précis de variant. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines maladies, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Une personne peut métaboliser un médicament plus lentement, tandis qu’une autre peut le métaboliser plus rapidement ou être plus sensible à ses effets. C’est une raison fréquente pour laquelle le même traitement peut être très efficace chez certaines personnes, moins efficace chez d’autres, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certains individus.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle s’intéresse à la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SHMT2
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, aucun rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation du choix ou de la dose des médicaments n’a encore été établi ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions générales concernant les médicaments, les effets indésirables ou les compléments. SHMT2 a été étudié dans des recherches sur les traitements anticancéreux liés aux folates, mais cela n’est pas devenu une recommandation de routine pour la prise en charge.