Le gène SHMT1 aide vos cellules à utiliser les folates, une vitamine B, pour fabriquer et réparer l’ADN. Ce gène joue un rôle important dans la transformation de la sérine en glycine, une étape qui favorise une croissance cellulaire normale, en particulier dans les tissus hématopoïétiques. S’il ne fonctionne pas bien, les cellules peuvent avoir davantage de difficultés à copier l’ADN et à maintenir l’équilibre des folates. La plupart des variants du gène SHMT1 sont associés à des différences métaboliques subtiles plutôt qu’à une affection héréditaire clairement définie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres gènes déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
SHMT1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SHMT1 aide les cellules à utiliser les folates (vitamine B9) pour transférer de petites unités chimiques nécessaires à la synthèse de l’ADN. Cela favorise la croissance cellulaire normale, la réparation et le métabolisme régulier des acides aminés sérine et glycine.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SHMT1 peuvent être légers ou plus sévères. Ils peuvent réduire la façon dont les cellules utilisent la sérine et le folate, abaissant les unités à un carbone nécessaires à la synthèse de l’ADN et à la méthylation (marqueurs chimiques qui aident à contrôler l’activité des gènes).
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique des variants pathogènes du gène SHMT1 n’est actuellement établi. Le gène SHMT1 est étudié comme cible médicamenteuse et biomarqueur potentiel dans le métabolisme des folates et dans certains cancers, mais cela n’a pas conduit à des choix thérapeutiques dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène SHMT1 lors des activités chimiques de routine qui les aident à croître et à se renouveler. Il transfère de petits fragments de carbone entre la sérine, la glycine et le folate. Cela soutient le métabolisme des folates et un apport régulier en matériaux de base de l’ADN.
Le gène SHMT1 aide vos cellules à convertir la sérine en glycine. Au cours de cette étape, il transfère également une petite unité de carbone au folate, que vos cellules réutilisent pour d’autres fonctions essentielles.
Sa protéine soutient le métabolisme des folates en chargeant le folate avec des fragments à un carbone. Cela maintient une réserve disponible de formes actives de folate que les cellules utilisent dans la chimie cellulaire quotidienne.
Le gène SHMT1 aide à fournir les matériaux nécessaires à la synthèse de certaines lettres chimiques de l’ADN, notamment la thymidine et les purines. Cela soutient le renouvellement cellulaire normal dans les tissus qui remplacent régulièrement les cellules anciennes.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont courantes et font partie de la diversité humaine normale, y compris des différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants influencent la fonction du gène SHMT1 dépend du fait qu’une modification de l’ADN diminue légèrement l’efficacité enzymatique ou perturbe plus fortement la protéine. Certains variants peuvent réduire la quantité de SHMT1 produite, tandis que d’autres peuvent en modifier la structure, la rendant moins stable ou moins apte à se lier à la vitamine B6 et aux molécules apparentées aux folates dont elle a besoin pour le transfert à un carbone. Les variants plus légers peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une perte de fonction beaucoup plus importante.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches sur la manière dont les variants du gène SHMT1 sont liés à des affections sont encore en cours de développement, et ce gène n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique. Si un changement du gène SHMT1 a été signalé chez vous, votre clinicien ou votre conseiller en génétique peut l’interpréter dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont fréquentes dans la population générale et constituent une partie normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement des différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection indique une possible relation plutôt que de confirmer un diagnostic, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien caractérisée dans un gène particulier suffit à confirmer le diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé lié au gène SHMT1. Certaines variations de SHMT1 ont été étudiées en lien avec l’apport en folates et d’autres gènes impliqués dans le métabolisme des vitamines B, mais ces associations ne sont pas suffisamment robustes pour prédire ce qui se produira chez une personne donnée.
Hérédité des variantes de SHMT1
Il n’existe pas encore de schéma mendélien largement confirmé pour la transmission des variants du gène SHMT1 en relation avec une affection spécifique liée à SHMT1. Les données actuelles ont associé de nombreuses modifications du gène SHMT1 davantage à de faibles variations du risque qu’à un syndrome unique clairement héréditaire. En pratique, l’hérédité du gène SHMT1 suit encore la règle habituelle des gènes situés sur les chromosomes numérotés : vous recevez une copie de chaque parent. Le gène SHMT1 est situé sur le chromosome 17, un autosome ; la transmission est donc généralement la même chez les hommes et chez les femmes.
Que signifie mon résultat SHMT1 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé, associé à une affection précise, pour SHMT1 ; un résultat SHMT1 n’a donc généralement pas la même portée familiale claire que celle observée avec des gènes responsables d’une affection héréditaire bien définie. Si vous avez un résultat SHMT1 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique pourra vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène SHMT1 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN du gène afin de rechercher des modifications, et le test génétique SHMT1 peut montrer si un variant connu est présent, bien que les résultats doivent être interprétés dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique de SHMT1, pour effectuer un test. Les décisions concernant un test génétique reposent habituellement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et l’ensemble des gènes associés, un sujet qu’il est préférable d’aborder avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle révèle dépend à la fois de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont considérées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou répond à la cible sur laquelle ce médicament est censé agir. De ce fait, le même traitement peut être plus efficace chez certaines personnes, avoir moins d’effet chez d’autres ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments varie d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond aux médicaments. En étudiant la relation entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer sur l’intensité de l’action d’un médicament ou sur la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SHMT1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de leur ajustement ; il est donc préférable d’évoquer avec votre médecin toute inquiétude concernant des effets indésirables, la réponse au traitement ou l’apparition de nouveaux symptômes. Les recherches sur le gène SHMT1 ont étudié si des variations héréditaires peuvent influencer la réponse ou les effets indésirables de certains médicaments anticancéreux agissant sur les voies du folate, mais cela n’est pas encore utilisé de façon routinière dans les soins courants.
Histoire
SHMT1 est apparu au premier plan lorsque les chercheurs ont travaillé à cartographier les voies du folate et du carbone unitaire dans l’organisme, qui sont des systèmes utilisés par les cellules pour traiter les éléments constitutifs nécessaires à la croissance et à la réparation. D’abord compris à travers des études enzymatiques, il a ensuite été reconnu comme étant lié à un gène spécifique, ce qui a permis de relier d’anciens résultats de laboratoire à la génétique moderne. À mesure que la science médicale a évolué, la compréhension de ce gène a elle aussi progressé. L’intérêt pour SHMT1 s’est encore accru lorsque les scientifiques ont commencé à étudier comment des variants héréditaires pouvaient influencer le métabolisme du folate et les profils de santé associés, en particulier pendant la grossesse, dans la formation des cellules sanguines et dans la recherche sur le cancer. Aujourd’hui, SHMT1 est surtout connu, dans la recherche et la génétique clinique, comme une partie de l’histoire plus large de la manière dont le métabolisme du folate soutient le fonctionnement quotidien des cellules.