Le gène SHBG produit une protéine présente dans le sang qui transporte des hormones sexuelles comme la testostérone et les œstrogènes et aide à contrôler la quantité de ces hormones pouvant agir sur les tissus. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, l’équilibre hormonal peut être perturbé, ce qui peut avoir un effet sur la puberté, les cycles menstruels, la fertilité, la pilosité et certaines caractéristiques métaboliques. La fonction de ce gène peut influencer la manière dont votre organisme utilise les hormones au quotidien. Certaines modifications du gène sont associées à des taux de SHBG plus élevés ou plus faibles, tandis que d’autres ne semblent pas avoir d’effet net sur la santé.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui constituent les parties actives des cellules. D’autres régulent principalement le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils se déroulent et leur intensité. Dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse aux aliments, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
SHBGFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SHBG contribue à la production d’une protéine sanguine qui se lie à des hormones sexuelles telles que la testostérone et les œstrogènes. Cette protéine transporte ces hormones dans le sang et aide à contrôler la quantité disponible pour les tissus de l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SHBG peuvent abaisser les concentrations de globuline liant les hormones sexuelles, laissant une plus grande quantité d’hormones sexuelles non liée. Les variants plus modérés peuvent avoir peu d’effet, tandis que les variants plus sévères peuvent être associés à des irrégularités menstruelles, à de l’acné, à une pilosité excessive ou à des troubles de la fertilité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de SHBG n’est actuellement établi(e) pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène SHBG. En pratique, la prise en charge est guidée par les taux hormonaux, les signes cliniques et l’affection sous-jacente, plutôt que par le variant lui-même. Le gène SHBG est principalement étudié comme biomarqueur susceptible d’aider à interpréter l’activité des hormones sexuelles et le risque métabolique.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre foie produit, à partir du gène SHBG, une protéine qui circule dans votre sang. Elle se fixe aux hormones sexuelles, en particulier à la testostérone et à l’estradiol, et contribue à réguler leur répartition dans l’organisme. Pour comprendre comment le gène SHBG influence les taux hormonaux, il faut d’abord connaître ce rôle de transport.
Le gène SHBG donne à votre organisme les instructions nécessaires pour fabriquer une protéine sanguine qui transporte la testostérone, l’estradiol et des hormones similaires. Cela permet à ces hormones de circuler dans la circulation sanguine vers différents tissus.
En retenant une partie de ces hormones dans le sang, cette protéine contrôle la quantité qui reste libre et disponible pour les tissus à un moment donné. Cela aide à maintenir des signaux hormonaux plus réguliers d’un instant à l’autre.
Lorsque les hormones sont liées à cette protéine, elles sont moins exposées à une dégradation et à une élimination rapides pendant leur circulation. Cela favorise un apport hormonal plus stable dont l’organisme peut disposer selon ses besoins.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique signifie une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la variabilité humaine normale, y compris des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux facteurs environnementaux. Beaucoup de variants n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une diversité génétique naturelle. Parfois, toutefois, un variant peut modifier suffisamment le fonctionnement d’un gène pour contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SHBG peuvent modifier la quantité de globuline liant les hormones sexuelles produite, la qualité du repliement de la protéine et la force avec laquelle elle se lie aux hormones dans le sang. Beaucoup sont bénins et modifient surtout légèrement les taux de SHBG, tandis que des variants plus perturbateurs peuvent réduire la stabilité de la protéine, gêner sa libération par les cellules hépatiques ou diminuer la liaison des hormones. Cette diversité aide à expliquer comment les variants du gène SHBG influencent la liaison des hormones, avec des effets qui peuvent être discrets chez certaines personnes et plus marqués chez d’autres.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variantes du gène SHBG n’ont pas encore de lien largement confirmé avec un problème de santé spécifique, bien que la recherche sur la manière dont les variantes du gène SHBG sont liées à des problèmes de santé soit encore en évolution. Si vous avez une variante confirmée de ce gène, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, toutefois, un seul variant bien défini dans un gène particulier suffit à établir un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Les modifications du gène SHBG semblent agir sur le risque principalement en faisant varier les taux de SHBG, mais le risque global dépend aussi beaucoup du poids corporel, de la résistance à l’insuline, des taux hormonaux, de l’âge et de certains médicaments. Ces facteurs peuvent modifier le risque de problèmes liés à un taux de SHBG bas ou élevé, comme le diabète de type 2 ou des symptômes liés aux hormones.
Hérédité des variantes de SHBG
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique de la maladie pour le gène SHBG, largement confirmé et utilisé en génétique clinique de routine, bien que les recherches continuent à préciser comment les variants hérités du gène SHBG peuvent influencer la liaison hormonale et les concentrations sanguines. Pour les personnes qui s’intéressent à l’hérédité du gène SHBG, il est utile de savoir que le gène SHBG est situé sur le chromosome 17, qui est un autosome. Cela signifie que vous héritez d’une copie du gène SHBG de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat SHBG pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission héréditaire largement confirmé, lié à une affection médicale spécifique et bien établie, pour le gène SHBG. Si vous avez un résultat SHBG précis et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches parents, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’interpréter dans le contexte de vos antécédents familiaux et médicaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du gène SHBG recherche des modifications du gène SHBG à l’aide d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit votre code ADN et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier des variants qui peuvent aider à expliquer les résultats des analyses hormonales ou les antécédents familiaux. Les résultats indiquent si un variant a été identifié, mais ils ne permettent pas, à eux seuls, de diagnostiquer un trouble hormonal.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de tester le gène SHBG dans le cadre des soins courants. Les décisions de test reposent généralement sur vos signes, vos taux d’hormones et vos antécédents familiaux, en collaboration avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises comme un élément du tableau global des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à interpréter les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le sang ou y répond au niveau de sa cible. Ce phénomène est courant et contribue à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, a peu d’effet chez une autre ou entraîne davantage d’effets indésirables chez une troisième. En pratique, la génétique n’est qu’un élément parmi d’autres, avec l’âge, les autres problèmes de santé et les autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse des personnes aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et mieux adaptées à chaque personne. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SHBG
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments n’est pas encore largement confirmé ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les préoccupations générales concernant les symptômes, les hormones ou les effets indésirables. SHBG a été étudié dans des recherches sur les traitements hormonaux parce qu’il influence la quantité d’hormone sexuelle libre dans le sang, mais cela n’est actuellement pas utilisé comme guide standard de prescription.
Histoire
Les chercheurs ont identifié pour la première fois la protéine liée au gène SHBG dans les années 1950, alors qu’ils étudiaient le transport des hormones sexuelles dans le sang, et elle a d’abord été appelée globuline liant la testostérone et l’estradiol. D’abord comprise uniquement à travers des études des protéines sanguines, puis reconnue comme liée à un gène spécifique, elle est devenue un élément important de la recherche endocrinienne. Au cours des décennies suivantes, les scientifiques ont purifié la protéine, ont affiné son nom en globuline liant les hormones sexuelles, et ont cartographié le gène SHBG dans le génome humain. S’appuyant sur ces travaux initiaux, les scientifiques ont découvert davantage de choses sur le gène SHBG lorsque les méthodes de clonage, à la fin du XXe siècle, ont rendu possible l’étude plus directe de sa structure et de ses variations héréditaires. Ces étapes ont permis de relier les anciennes recherches hormonales aux tests génétiques modernes et aux études de population.