Le gène SERPINB7 aide à protéger la couche externe de la peau, en particulier sur les mains et les pieds, contre des contraintes telles que le frottement et l’humidité. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les personnes peuvent développer une affection appelée kératodermie palmoplantaire de type Nagashima, qui provoque un épaississement, une rougeur et une sudation de la peau des paumes et des plantes des pieds, et peut s’étendre à la peau voisine. Elle est principalement connue en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des informations que vos cellules peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SERPINB7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SERPINB7 contribue à protéger la peau externe en contrôlant des enzymes qui dégradent les protéines. Cela favorise une barrière cutanée plus solide, surtout dans les zones soumises aux frottements, comme les paumes des mains et les plantes des pieds.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Si les deux copies du gène SERPINB7 ne fonctionnent pas correctement, la kératodermie palmoplantaire de type Nagashima peut provoquer un épaississement de la peau, avec rougeur, sur les paumes des mains et les plantes des pieds. Des formes plus légères ou plus sévères peuvent influencer l’âge de début et l’étendue de la peau atteinte.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique au SERPINB7 ni aucune approche de choix du traitement n’est actuellement établie pour les variantes pathogènes ou de perte de fonction du gène SERPINB7. La prise en charge repose généralement sur les signes cutanés, avec des traitements visant à soulager les symptômes choisis selon la gravité plutôt qu’en fonction de la variante exacte.
Conditions associées à SERPINB7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre peau externe est constamment exposée au frottement, à la pression et à l’humidité. Le gène SERPINB7 aide les cellules cutanées à rester en équilibre lors de cette usure quotidienne. Il agit en produisant une protéine qui maintient sous contrôle certaines enzymes qui coupent les protéines. Cela contribue à la solidité et à la stabilité de la surface de la peau.
À l’intérieur des cellules cutanées, le gène SERPINB7 aide à maintenir sous contrôle certaines enzymes qui coupent les protéines. Cela permet de préserver l’équilibre du renouvellement normal des protéines dans les couches externes de la peau.
À mesure que les cellules cutanées mûrissent, ce gène favorise l’accumulation organisée de la surface de la peau. Cela fait partie du rôle du gène SERPINB7 dans la fonction de barrière cutanée lors du frottement quotidien et de l’exposition à l’humidité.
Sa protéine est particulièrement active dans la peau soumise à des pressions répétées, comme les paumes des mains et les plantes des pieds. Dans ces zones, un contrôle enzymatique constant aide la couche externe à rester stable lors des contacts quotidiens.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à la diversité humaine normale, comme les variations d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène SERPINB7 rendent la protéine plus courte, instable ou mal repliée, de sorte qu’elle est dégradée à l’intérieur des cellules ou ne peut pas bloquer efficacement les enzymes cibles. Cela explique comment les variantes de SERPINB7 affectent la fonction protéique. Certaines modifications laissent subsister une faible activité, tandis que les variantes plus délétères peuvent la supprimer presque complètement, ce qui peut influencer la précocité ou l’intensité avec laquelle la kératose palmoplantaire de type Nagashima se manifeste.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SERPINB7 sont à l’origine de la kératose palmoplantaire de type Nagashima, une affection cutanée héréditaire caractérisée par une peau épaissie et rouge sur les paumes des mains et les plantes des pieds. Chez de nombreuses personnes, les modifications peuvent s’étendre au dos des mains et des pieds, et la peau peut paraître blanche et gonflée après une exposition à l’eau. Cette affection cutanée liée au gène SERPINB7 est généralement confirmée lorsque des variants pathogènes sont retrouvés sur les deux copies du gène.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine normale et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux y contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour SERPINB7, le principal facteur de risque est génétique : l’affection survient généralement uniquement lorsqu’un enfant hérite de deux copies modifiées, une de chaque parent. Elle est observée plus fréquemment dans certaines populations d’Asie de l’Est, car les variants à l’état hétérozygote y sont plus courants. La chaleur, la transpiration et les frottements peuvent rendre les signes cutanés plus visibles, mais ils ne modifient pas le risque génétique sous-jacent.
Hérédité des variantes de SERPINB7
Les variants du gène SERPINB7 liés à la kératose palmoplantaire associée à SERPINB7 suivent un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée du gène SERPINB7 de chacun de ses parents, et que les parents porteurs chacun d’un variant ont habituellement, à chaque grossesse, 25 % de risque d’avoir un enfant atteint. En pratique, le mode de transmission de SERPINB7 signifie aussi que les garçons et les filles sont atteints à des fréquences similaires, car ce gène se situe sur le chromosome 18, et non sur un chromosome sexuel.
Que signifie mon résultat SERPINB7 pour ma famille?
Les modifications de SERPINB7 liées à une affection cutanée reconnue suivent généralement un mode de transmission récessif, ce qui signifie que des proches peuvent eux aussi porter cette modification du gène même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent parfois être atteints ou être porteurs. Pour les membres de la famille qui envisagent d’avoir des enfants, un test de portage peut être pertinent, car deux porteurs peuvent transmettre l’affection à un enfant.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de SERPINB7 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire analyse l’ADN du gène SERPINB7 afin de rechercher des modifications associées à la kératose palmoplantaire de Nagashima, une affection cutanée touchant les paumes des mains et la plante des pieds. Les résultats peuvent montrer si vous êtes porteur d’un variant, de deux variants ou d’aucun variant pertinent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique si vous ou votre enfant présentez une peau épaissie, rouge, parfois moite, des paumes et des plantes, présente toute la vie, pouvant correspondre à une affection cutanée héréditaire appelée kératose palmoplantaire de type Nagashima, surtout si elle est familiale. Un test peut confirmer si des modifications du gène SERPINB7 en sont la cause et peut aussi aider à la planification familiale lorsqu’une variante familiale est déjà connue.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des indications utiles, mais leur portée explicative dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de votre organisme au fil du temps est également façonné par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à comprendre les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cette variation fréquente peut influer sur l’efficacité d’un traitement et sur le risque d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle s’intéresse aux interactions gène-médicament afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité des effets d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et individualisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SERPINB7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ou des effets indésirables qu’ils peuvent provoquer. Si vous avez des préoccupations au sujet d’un médicament, de nouveaux effets indésirables ou de l’efficacité d’un traitement, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.