Le gène SERHL2 contribue à la production d’une protéine principalement présente dans le muscle squelettique, c’est-à-dire les muscles que vous utilisez pour bouger, et il semble favoriser le fonctionnement normal des cellules musculaires. Ce gène joue un rôle important dans la manière dont le tissu musculaire s’adapte aux sollicitations et à la réparation du quotidien. S’il ne fonctionne pas normalement, les cellules musculaires peuvent moins bien faire face à ces contraintes, ce qui peut affecter les performances musculaires.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la synthèse des protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres indiquent surtout quand certains processus ont lieu, où ils se déroulent et à quel degré ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SERHL2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SERHL2 contribue à la production d’une protéine principalement présente dans le muscle squelettique. Elle pourrait participer au maintien normal des cellules musculaires, en particulier pendant la croissance et la réparation.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SERHL2 peuvent réduire ou altérer la protéine SERHL2 dans les cellules. Les variants les plus modérés peuvent préserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une quantité très faible, voire nulle, de protéine fonctionnelle.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge thérapeutique spécifique au SERHL2 ni aucune stratégie de choix du traitement médicamenteux n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène SERHL2.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène SERHL2 pour fabriquer une protéine impliquée dans l’activité cellulaire quotidienne. Cette protéine appartient à une famille de type sérine hydrolase, un groupe de protéines qui contribuent à réaliser de petites étapes chimiques à l’intérieur des cellules. Comprendre la fonction du gène SERHL2 permet de le situer dans l’entretien normal des cellules.
Le gène SERHL2 fournit les instructions nécessaires à la fabrication de la protéine SERHL2. Les cellules lisent ce code et produisent la protéine dans le cadre de l’activité normale des gènes.
SERHL2 fait partie d’une famille de protéines de type sérine hydrolase, un groupe impliqué dans de petites étapes de transformation chimique à l’intérieur des cellules. Ces étapes soutiennent l’entretien courant des cellules et leur fonctionnement régulier au jour le jour.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SERHL2 peuvent modifier les acides aminés constitutifs de la protéine ou réduire la quantité de protéine produite par une cellule. Cela aide à expliquer comment les variants du gène SERHL2 affectent la fonction protéique : les variants plus modérés peuvent préserver une partie de la fonction de la protéine, tandis que les variants plus délétères peuvent rendre la protéine instable, la raccourcir ou interrompre sa production, de sorte qu’il n’y a que peu ou pas de protéine fonctionnelle présente.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À l’heure actuelle, le gène SERHL2 n’est pas encore associé de manière largement confirmée à un problème de santé particulier, bien que les recherches sur les variants du gène SERHL2 et le risque de maladie puissent évoluer au fil du temps. Si une modification du gène SERHL2 a été confirmée chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat peut signifier pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SERHL2. Toute personne ayant des inquiétudes au sujet d’une découverte concernant SERHL2 ou de son risque personnel peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir un avis fondé sur ses propres antécédents médicaux et familiaux.
Hérédité des variantes de SERHL2
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien, largement confirmé et associé à la maladie, pour le gène SERHL2, de sorte que la question de savoir comment les variants du gène SERHL2 sont transmis reste encore à préciser à mesure que la recherche progresse. SERHL2 est situé sur le chromosome 22, qui est un autosome, de sorte qu’une personne hérite d’une copie de ce gène de chacun de ses parents. En général, les variants des gènes portés par les autosomes peuvent être transmis à des enfants de n’importe quel sexe.
Que signifie mon résultat SERHL2 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection précise, pour SERHL2, même si cela peut évoluer avec l’avancée de la recherche. Si vous avez un résultat concernant SERHL2 et souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les analyses génétiques du gène SERHL2 utilisent l’ADN d’un échantillon de sang ou de salive pour rechercher des variants. Les laboratoires peuvent analyser le gène SERHL2 dans un panel portant sur de nombreux gènes ou par séquençage à plus grande échelle de la plupart des gènes ou de presque tout l’ADN. Le compte rendu peut décrire un variant comme de signification incertaine, associé à une affection médicale ou considéré comme n’ayant pas d’effet attendu sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique spécifique à SERHL2 largement reconnue pour réaliser ce test. Les décisions de test se prennent de préférence avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations précieuses, mais la mesure dans laquelle il explique la situation dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut agir efficacement chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent modifier la façon dont vous répondez à un médicament. Elle analyse les profils des gènes et des médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi les traitements peuvent agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SERHL2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la façon dont les médicaments agissent ; si vous avez des inquiétudes au sujet d’un médicament, d’effets indésirables ou de changements dans votre état de santé, parlez-en à votre médecin.