Le gène SEPSECS aide les cellules à fabriquer un petit constituant essentiel utilisé dans plusieurs protéines qui soutiennent la santé cérébrale et protègent les cellules du stress. Ce gène joue un rôle important dans l’utilisation du sélénium par l’organisme, un minéral nécessaire en très petites quantités. Si le gène SEPSECS ne fonctionne pas correctement, une personne peut présenter une affection héréditaire rare avec des retards précoces du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises convulsives et des problèmes de mouvement ou de croissance cérébrale. Le gène SEPSECS est surtout connu en génétique des maladies rares plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui accomplissent la plus grande partie du travail cellulaire. D’autres interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
SEPSECSFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SEPSECS aide vos cellules à produire des sélénoprotéines. Ces protéines soutiennent le développement du cerveau et aident à protéger les cellules contre les dommages causés par le stress chimique quotidien.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SEPSECS peuvent provoquer des atteintes cérébrales à début précoce avec retard du développement, crises d’épilepsie, troubles du mouvement et petit cervelet. Des variants de gravité légère à plus sévère peuvent influencer la précocité d’apparition des premiers signes et leur retentissement sur le développement.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène SEPSECS ne guide actuellement ni un plan de traitement établi ni le choix d’un médicament dans les recommandations cliniques. La recherche étudie les voies du sélénium et la biologie des sélénoprotéines, mais cela n’a pas encore conduit à une thérapie spécifique de SEPSECS.
Conditions associées à SEPSECS
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène SEPSECS pour aider à fabriquer un petit groupe de protéines dépendantes du sélénium, un minéral apporté par l’alimentation. Il le fait en produisant la sélénocystéine, un élément constitutif particulier des protéines. Comprendre comment le gène SEPSECS aide à fabriquer des sélénoprotéines fournit un contexte utile pour son rôle quotidien dans votre organisme.
Le gène SEPSECS aide vos cellules à fabriquer la sélénocystéine, un élément constitutif particulier des protéines qui contient du sélénium. Il réalise cette étape sur une molécule porteuse qui apporte cet élément constitutif dans l’assemblage des protéines.
Ce gène veille à ce que la sélénocystéine soit prête lorsque les cellules fabriquent des sélénoprotéines, le petit groupe de protéines qui en ont besoin. Cela permet à la machinerie de fabrication des protéines de placer le bon élément constitutif au bon moment.
En préparant la sélénocystéine pour l’assemblage des protéines, le gène SEPSECS aide les cellules à utiliser le sélénium alimentaire de manière précise. Cela soutient la production normale de protéines contenant du sélénium dans tout l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN d’un gène. Les variantes sont fréquentes et contribuent à façonner les différences normales entre les personnes, notamment l’apparence, le métabolisme et la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie davantage le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SEPSECS peuvent modifier la forme de la protéine, la rendre moins stable ou diminuer sa capacité à interagir avec un ARN auxiliaire utilisé pour produire des protéines contenant du sélénium. Pour comprendre comment les variants du gène SEPSECS affectent la fonction protéique, il est utile de savoir que certaines modifications laissent une activité partielle, tandis que des variants plus perturbateurs peuvent la réduire fortement. Lorsque l’activité résiduelle est très faible, l’affection neurologique associée débute souvent plus tôt et peut être plus sévère.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène SEPSECS provoquent une maladie neurologique héréditaire rare appelée hypoplasie ponto-cérébelleuse de type 2D, également connue sous le nom d’atrophie cérébelleuse et cérébrale progressive. Les variants du gène SEPSECS sont principalement associés à des troubles précoces de la croissance cérébrale, à un retard du développement, à des crises d’épilepsie et à des difficultés de mouvement qui débutent généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance tardive. Il s’agit d’un diagnostic confirmé lié à un gène, et non d’une légère augmentation du risque.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants dans les gènes constituent une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquemment retrouvés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une maladie évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour SEPSECS, le risque est surtout influencé par les antécédents familiaux et par le fait que les deux parents biologiques soient porteurs d’une variation délétère du gène SEPSECS. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a 1 chance sur 4, soit 25 %, que l’enfant soit atteint. Il n’existe pas suffisamment de preuves pour affirmer que l’alimentation, l’exercice ou d’autres facteurs liés au mode de vie modifient ce risque génétique.
Hérédité des variantes de SEPSECS
Les affections liées à SEPSECS sont transmises selon un mode autosomique récessif. En pratique, cela signifie généralement qu’un enfant reçoit une copie altérée du gène SEPSECS de chacun de ses parents. Les parents sont habituellement des porteurs sains, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25% que l’enfant hérite des deux copies altérées, un risque de 50% que l’enfant soit également porteur, et un risque de 25% que l’enfant n’hérite d’aucune des deux copies altérées. Ce mode de transmission touche les garçons et les filles de la même façon.
Que signifie mon résultat SEPSECS pour ma famille?
Pour les familles présentant un résultat pathogène dans SEPSECS, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou être porteurs. D’autres membres proches de la famille, tels que les tantes, les oncles et les cousins, peuvent aussi porter la variation familiale. Cela est surtout important pour les projets de parentalité et pour comprendre si la même affection pourrait apparaître chez d’autres membres de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène SEPSECS utilise généralement l’ADN provenant d’un échantillon de sang ou de salive. Le laboratoire lit le code du gène et recherche des modifications susceptibles d’expliquer les signes ou de confirmer une affection héréditaire suspectée. Les résultats peuvent montrer l’absence de variant pertinent, la présence d’un variant pathogène connu ou celle d’un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test de SEPSECS si un enfant présente des troubles cérébraux et moteurs très précoces et graves, des crises d’épilepsie, une faible croissance crânienne ou un retard global du développement important, en particulier lorsque les examens d’imagerie cérébrale montrent des modifications des régions qui contrôlent le mouvement et l’équilibre. Cela peut aussi être utile lorsque cette affection est présente dans la famille ou lorsque les deux parents sont connus pour être porteurs.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type précis de variant. Au fil du temps, l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux contribuent tous à façonner le fonctionnement de l’organisme. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont prises en compte avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la façon dont vous répondez aux médicaments. Deux personnes peuvent prendre le même traitement, mais l’une peut obtenir le bénéfice attendu tandis que l’autre peut être plus sensible ou répondre moins bien, en partie parce que leur organisme absorbe, dégrade ou traite le médicament différemment. Ce type de variation est courant et peut influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et le risque d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle s’intéresse aux interactions gène-médicament afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la façon dont l’organisme métabolise un médicament ou l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SEPSECS
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la façon dont les personnes répondent aux médicaments ; toute préoccupation concernant votre santé, votre traitement ou les effets indésirables de vos médicaments est donc à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Au cours des dernières décennies, la compréhension du rôle du gène SEPSECS s’est accrue grâce aux recherches sur les sélénoprotéines, un petit groupe de protéines qui utilisent le sélénium, un oligo-élément. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont identifié SEPSECS comme une étape essentielle dans la synthèse de l’acide aminé sélénocystéine, parfois appelé 21e acide aminé. Le gène a ensuite acquis une importance clinique lorsque des chercheurs ont mis en relation des variants délétères du gène SEPSECS avec une rare affection neurologique héréditaire débutant dans la petite enfance. À partir de ces premières observations, la recherche s’est régulièrement développée pour relier les résultats de laboratoire à l’imagerie cérébrale, aux caractéristiques du développement et aux schémas de transmission familiale. Ces étapes historiques ont façonné la compréhension actuelle de SEPSECS comme gène de biologie fondamentale et comme cause d’une maladie génétique rare dans certaines familles.