Le gène SELENOO aide à produire une protéine qui agit principalement dans les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. Ce gène joue un rôle important dans la protection des cellules contre le stress chimique et dans le maintien de la croissance normale, ainsi que de la fonction nerveuse et musculaire. S’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent développer une maladie héréditaire rare associant un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des troubles auditifs ou visuels.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui fournissent les instructions que les cellules utilisent pour produire des molécules ou réguler les activités dans le corps. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent la majeure partie du travail cellulaire. D’autres interviennent surtout dans la régulation du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement du corps, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, consultez le LearnHub.
Aperçu
SELENOOFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SELENOO aide les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie, à fonctionner correctement. Sa protéine aide à contrôler les sous-produits nocifs de la production d’énergie et maintient le fonctionnement normal de certaines protéines mitochondriales.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENOO, de forme plus légère à plus sévère, peuvent réduire l’efficacité de sa protéine mitochondriale, d’une perte partielle à une perte quasi complète. Cela peut perturber une étape de marquage chimique qui aide les mitochondries à répondre au stress cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucun choix thérapeutique n’est actuellement adapté spécifiquement aux variants pathogènes du gène SELENOO dans les recommandations cliniques. La recherche étudie l’influence du gène SELENOO sur la fonction mitochondriale, mais cela n’a pas encore modifié la prise en charge courante.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Au quotidien, vos cellules ont besoin d’un apport énergétique régulier et d’un contrôle rigoureux des protéines qui assurent le fonctionnement des différentes parties de la cellule. Le gène SELENOO participe à ces fonctions au sein des mitochondries, les éléments des cellules qui produisent une grande partie de votre énergie. Comprendre ce que fait le gène SELENOO permet de mieux visualiser son rôle dans le fonctionnement normal des cellules.
Le gène SELENOO est actif dans les mitochondries, où les cellules produisent une grande partie de leur énergie utilisable. Cela contribue à maintenir une activité cellulaire normale, organisée et stable.
Sa protéine peut fixer sur certaines protéines une petite étiquette chimique appelée AMP. Cette étiquette aide à moduler le fonctionnement de ces protéines au sein des mitochondries.
Grâce à ce contrôle des protéines, SELENOO contribue à l’équilibre rédox, l’équilibre chimique normal lié à la production d’énergie. Cela aide les mitochondries à faire face aux besoins quotidiens de la cellule de manière plus stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse du corps aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne font que relever de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène SELENOO peuvent modifier la forme, la stabilité ou la capacité de la protéine à fixer une petite étiquette chimique appelée AMP à d’autres protéines à l’intérieur des mitochondries. C’est un élément essentiel de la manière dont les variants du gène SELENOO influencent la fonction des protéines au niveau cellulaire. Les variants plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent empêcher la production d’une protéine de longueur complète ou entraîner sa dégradation précoce, provoquant ainsi une perte de fonction plus importante.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène SELENOO n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection particulière, bien que les recherches sur les variants du gène SELENOO liés à des affections soient encore en cours d’évolution. Si une modification du gène SELENOO a été confirmée chez vous, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique peut replacer ce résultat dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne constituent qu’une part de la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SELENOO. Si SELENOO fait partie de vos résultats génétiques personnels ou familiaux, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que cela peut signifier pour vous.
Hérédité des variantes de SELENOO
Pour les personnes qui cherchent à comprendre comment les variants du gène SELENOO sont transmis, il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection spécifique liée à SELENOO. Ce tableau pourra devenir plus clair à mesure que la recherche progressera. Le gène SELENOO est situé sur un autosome, ce qui signifie que vous héritez d’une copie du gène SELENOO de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat SELENOO pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à une affection spécifique pour SELENOO, bien que cette compréhension puisse évoluer au fur et à mesure des avancées de la recherche. Si vous avez un résultat SELENOO précis et des questions sur ce que cela pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de votre résultat et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène SELENOO, un laboratoire étudie généralement l’ADN prélevé sur un échantillon de sang, de salive ou par frottis buccal. Le test génétique des variants de SELENOO lit le code du gène et le compare à la séquence habituelle afin de repérer des différences. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant bénin, un variant associé à une maladie ou une découverte qui nécessite encore une interprétation.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de tester le gène SELENOO seul dans la pratique courante. Les décisions concernant les tests génétiques reposent généralement sur vos signes et vos antécédents familiaux, en collaboration avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée explicative dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs façonnent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et est surtout utile lorsqu’elle est interprétée conjointement avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à donner sens aux expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a peu d’effet chez une autre ou entraîne davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes, car les gènes peuvent influencer la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Elle étudie les profils des gènes et des médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer soit l’intensité de l’action d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques à la fois mieux éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SELENOO
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments. Les questions concernant les effets indésirables, les changements de traitement ou votre état de santé global sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
SELENOO est entré dans la littérature scientifique au cours des efforts visant à cartographier le sélénoprotéome humain, c’est-à-dire l’ensemble des gènes qui contiennent l’acide aminé sélénocystéine. Il a d’abord été identifié grâce au séquençage du génome et aux travaux d’annotation des gènes, plutôt qu’à une découverte clinique spectaculaire isolée. Les chercheurs l’ont d’abord regroupé avec d’autres gènes de sélénoprotéines moins connus, à mesure que le catalogue des gènes humains devenait plus complet. Les classifications scientifiques ont évolué au fur et à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur ce gène. Dans les années 2010, SELENOO avait été plus clairement établi dans le système de nomenclature moderne utilisé pour les gènes de sélénoprotéines humaines. Son histoire est principalement liée aux progrès de la génomique et de la classification des protéines, et non à un événement public majeur ni à un cas célèbre.