Le gène SELENON aide les cellules musculaires à faire face aux contraintes quotidiennes et à maintenir un équilibre calcique stable, ce qui favorise une force musculaire normale, une bonne posture et une respiration normale. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, une personne peut développer une myopathie liée à SELENON, une affection qui peut provoquer une faiblesse musculaire, une raideur de la colonne vertébrale, un retard des acquisitions motrices et des troubles respiratoires qui débutent souvent pendant la petite enfance ou l’enfance. Les variants pathogènes du gène SELENON sont une cause génétique connue de cette affection musculaire. De nombreux autres variants de ce gène sont inoffensifs et ne provoquent pas de maladie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour produire des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui accomplissent la plus grande partie du travail. D’autres gènes interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
SELENONFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SELENON aide les cellules musculaires à gérer le calcium, dont elles ont besoin pour se contracter et se relâcher normalement. Il contribue également à la croissance musculaire et à la protection contre le stress cellulaire.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENON peuvent entraîner une affection musculaire caractérisée par une faiblesse précoce, un mauvais contrôle de la tête ou du tronc, et une raideur de la colonne vertébrale. Les muscles respiratoires sont souvent touchés, surtout pendant le sommeil. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent modifier l’âge de début et la gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique de SELENON ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement établie. La prise en charge est symptomatique, avec une surveillance respiratoire étroite et un soutien respiratoire instauré à temps qui orientent souvent la prise en charge, et le gène SELENON fait l’objet de recherches préliminaires en tant que cible thérapeutique possible dans la maladie musculaire.
Conditions associées à SELENON
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos muscles ont besoin d’un calcium régulier et d’un environnement cellulaire stable pour bien fonctionner. Une partie essentielle de ce soutien provient du gène SELENON. Sa protéine se situe dans le réticulum endoplasmique (un compartiment cellulaire qui stocke le calcium et aide les protéines à prendre leur forme fonctionnelle). Cela est particulièrement important dans le tissu musculaire.
Le gène SELENON aide à réguler les taux de calcium dans une zone de stockage à l’intérieur de la cellule. Dans les cellules musculaires, cet apport stable en calcium aide les muscles à se contracter et à se relâcher de manière contrôlée.
Sa protéine aide à maintenir la stabilité de l’environnement interne de la cellule lors de l’utilisation normale de l’énergie. Cela peut réduire le stress oxydatif (une forme de contrainte chimique à l’intérieur des cellules) pendant l’activité musculaire.
À l’intérieur du réticulum endoplasmique (un compartiment cellulaire qui aide les protéines à prendre leur forme), SELENON favorise des conditions qui aident les protéines à se replier correctement. Cela aide les cellules à assurer le bon déroulement des activités de routine.
Dans le muscle actif, le gène SELENON soutient l’entretien cellulaire pendant la croissance, la réparation et l’utilisation répétée. Comprendre la fonction du gène SELENON dans les cellules musculaires aide à expliquer comment les muscles restent stables au fil du temps.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENON peuvent réduire la quantité de sélénoprotéine N qu’une cellule produit ou en modifier la forme, de sorte qu’elle devient instable et ne peut plus fonctionner correctement dans le réticulum endoplasmique, le réseau de traitement des protéines de la cellule. Certains variants du gène SELENON ont un effet partiel, tandis que des variants plus délétères peuvent laisser peu de protéine fonctionnelle, voire aucune. Cette différence détermine souvent la précocité d’apparition de la faiblesse musculaire liée au SELENON et l’importance des troubles respiratoires ou des problèmes de colonne vertébrale.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SELENON sont à l’origine de la myopathie liée à SELENON, autrefois appelée myopathie liée à SEPN1, une affection musculaire héréditaire. Ce groupe comprend la dystrophie musculaire à rigidité rachidienne et certaines myopathies congénitales, et le lien entre les variants du gène SELENON et la myopathie congénitale est bien établi. De nombreuses personnes atteintes développent une faiblesse musculaire dans l’enfance, souvent avec une raideur de la colonne vertébrale, une scoliose et une atteinte des muscles respiratoires.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquemment retrouvés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien caractérisé, dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour les affections musculaires liées à SELENON, le risque est principalement déterminé par les variations du gène héritées à la naissance. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante délétère de SELENON, chaque enfant a une probabilité de 1 sur 4 d’être atteint. Les facteurs spécifiques liés au mode de vie ou à l’environnement qui modifient ce risque ne sont pas clairement établis.
Hérédité des variantes de SELENON
Les affections liées à SELENON sont héritées selon un mode autosomique récessif. En pratique, cela signifie qu’un enfant n’est atteint que s’il hérite d’une variante pathogène de chaque parent. Les parents porteurs d’une variante de SELENON sont généralement eux-mêmes indemnes, et à chaque grossesse il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur, et un risque de 25 % d’avoir un enfant sans aucune des deux variantes. Comme le gène SELENON est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les hommes et chez les femmes.
Que signifie mon résultat SELENON pour ma famille?
Pour les familles présentant une variation pathogène du gène SELENON, l’affection se transmet habituellement selon un mode récessif. Cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, et que les apparentés proches peuvent souhaiter savoir si la même variation génique est présente dans la famille. Les enfants d’une personne atteinte d’une maladie liée à SELENON seront généralement porteurs, sauf si l’autre parent est également porteur d’une variation pathogène de SELENON.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène SELENON, les cliniciens utilisent un test génétique SELENON sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit l’ADN de ce gène et recherche des variantes susceptibles d’aider à expliquer une atteinte musculaire ou de confirmer un diagnostic lorsque les signes concordent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène SELENON peut être pertinent à envisager lorsqu’une personne présente une faiblesse musculaire précoce, une raideur de la colonne vertébrale, une acquisition tardive de la position assise ou de la marche, ou des troubles respiratoires inexpliqués, en particulier pendant le sommeil. Il peut aussi être utile si ces signes sont présents dans la famille ou si un médecin suspecte une myopathie liée à SELENON.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la portée de ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en les associant aux autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à mieux comprendre l’expérience individuelle.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Les personnes métabolisent le même médicament de différentes façons : ainsi, une personne peut obtenir le bénéfice attendu, tandis qu’une autre peut constater un effet moindre ou davantage d’effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer la vitesse à laquelle un médicament est dégradé, l’intensité de son action ou la sensibilité de l’organisme à son égard. La réponse aux médicaments dépend aussi d’autres facteurs, notamment l’âge, la fonction hépatique et rénale, ainsi que les autres médicaments pris.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques héréditaires influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent la puissance de leur effet ou la manière dont l’organisme les traite. Ces informations peuvent aider à faire des choix thérapeutiques plus éclairés et personnalisés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SELENON
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans le choix d’un médicament ou d’une dose. Si vous avez des inquiétudes concernant des symptômes, des effets indésirables ou la façon dont un traitement peut influencer votre santé globale, il est préférable d’en discuter avec votre médecin.
Histoire
SELENON est entré dans la génétique médicale au début des années 2000, lorsque des chercheurs ont établi un lien entre des modifications de ce gène et la faiblesse musculaire avec rigidité de la colonne vertébrale ainsi que plusieurs affections musculaires apparentées de l’enfance. D’abord compris uniquement à travers des signes visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, cet ensemble de diagnostics a commencé à être regroupé sous une cause commune plutôt qu’à être considéré comme des maladies complètement distinctes. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont montré que la myopathie liée à SEPN1 et d’autres affections musculaires qui se chevauchaient faisaient partie du même spectre. Le nom est ensuite passé de SEPN1 à SELENON, à mesure que la dénomination des gènes se normalisait. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises. Cette histoire a permis de relier l’expérience des familles à une explication génétique plus claire et d’améliorer la classification de ces affections.