Le gène SELENOI aide vos cellules à produire de la phosphatidyléthanolamine, un lipide membranaire essentiel utilisé dans tout l’organisme, y compris le cerveau et les nerfs. Lorsque les deux copies ne fonctionnent pas correctement, les cellules peuvent avoir des difficultés à construire et à maintenir ces membranes, ce qui peut provoquer une maladie héréditaire rare associée à un retard du développement, à une raideur ou une faiblesse des mouvements, à des crises convulsives et, parfois, à des troubles de l’audition ou de la vision. En médecine, ce gène est important parce qu’il contribue au développement normal du système nerveux.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres indiquent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
SELENOIFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SELENOI aide les cellules à fabriquer un lipide membranaire essentiel appelé phosphatidyléthanolamine. Cela contribue à la structure des membranes et à la signalisation cellulaire, en particulier dans le cerveau et le système nerveux.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENOI peuvent entraîner une affection héréditaire qui touche les mouvements et le développement. Les variants allant de plus légers à plus sévères peuvent provoquer un éventail de signes, incluant souvent une raideur ou une faiblesse des jambes, un retard du développement et des crises d’épilepsie.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni prise en charge spécifique à SELENOI n’est actuellement établi.
Conditions associées à SELENOI
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les membranes cellulaires ont besoin du bon équilibre en lipides pour rester souples et organisées. Un élément important de cet équilibre est la phosphatidyléthanolamine, que les cellules fabriquent avec l’aide du gène SELENOI. Il s’agit d’un élément central du rôle du gène SELENOI dans l’organisme et cela soutient le fonctionnement cellulaire quotidien.
Le gène SELENOI aide les cellules à fabriquer la phosphatidyléthanolamine, l’un des principaux lipides des membranes cellulaires. Cette étape fournit aux cellules du matériel neuf pour construire et renouveler leur membrane externe et leurs membranes internes.
Il contribue aussi à produire une forme chimique légèrement différente de ce lipide membranaire, utilisée par de nombreux tissus. Ces lipides s’ajoutent au mélange membranaire dont les cellules dépendent pour un fonctionnement quotidien stable.
En fournissant ces lipides membranaires, SELENOI soutient la forme des membranes et les petits compartiments membranaires que les cellules utilisent pour trier et déplacer les substances. Cela aide les tâches courantes, comme la croissance, le transport et le renouvellement, à se dérouler sans difficulté.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la manière dont le corps réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENOI peuvent modifier la forme ou la stabilité de cette enzyme membranaire, de sorte qu’elle fonctionne moins bien, voire plus du tout. Dans de nombreuses descriptions de la façon dont les variants du gène SELENOI affectent la fonction protéique, le principal résultat est une réduction de la production de phosphatidyléthanolamine, un lipide membranaire important, ce qui peut perturber l’équilibre des membranes à l’intérieur des cellules. Les variants plus modérés peuvent préserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent presque abolir l’activité et ont souvent un effet biologique plus important.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Un lien bien établi associe le gène SELENOI à la paraplégie spastique héréditaire de type 81 (SPG81). Cette affection héréditaire rare peut entraîner une raideur et une faiblesse progressives des jambes, des troubles de la marche, un retard de développement, ainsi que des difficultés d’élocution ou d’apprentissage. Dans les familles concernées, le diagnostic est généralement confirmé lorsqu’une personne présente des variants pathogènes dans les deux copies du gène SELENOI.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une composante normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SELENOI. Pour les familles chez qui une variation de SELENOI est connue, le risque dépend surtout du fait que cette variation du gène soit héritée, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que cela signifie pour vous ou vos proches.
Hérédité des variantes de SELENOI
La manière dont les variants du gène SELENOI sont hérités est généralement autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant hérite habituellement d’une copie altérée du gène SELENOI de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’une copie altérée sont généralement des porteurs sains, et à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant ne présentant pas le variant familial. Les garçons et les filles sont touchés de la même manière, car le gène SELENOI est situé sur un autosome, et non sur un chromosome sexuel.
Que signifie mon résultat SELENOI pour ma famille?
Pour SELENOI, l’affection associée la mieux connue suit un mode de transmission récessif. En pratique, des apparentés proches peuvent être porteurs même s’ils ne présentent pas de symptômes, et des frères ou sœurs peuvent également être atteints s’ils ont hérité de la même variation génique de leurs deux parents. Cela est généralement surtout important pour les frères et sœurs et pour les apparentés qui envisagent d’avoir des enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications liées au gène SELENOI, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants de SELENOI, généralement sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN pour vérifier la présence de variants dans le gène SELENOI et indique si un résultat peut aider à expliquer l’état d’une personne ou à orienter le dépistage familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène SELENOI peut être envisagé lorsqu’un enfant présente un retard de développement inexpliqué, associé à une raideur musculaire ou une faiblesse musculaire, à des troubles du mouvement ou à des anomalies à l’imagerie cérébrale évoquant une affection neurologique héréditaire. Il peut aussi être utile lorsque ces signes sont présents dans la famille, en particulier si les apparentés atteints sont des frères et sœurs.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations précieuses, mais l’ampleur de ce qu’elle révèle varie selon l’affection et le type de variant en cause. L’évolution du fonctionnement de l’organisme dans le temps est également influencée par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer l’expérience de la personne dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou répond à un médicament. Ce phénomène est fréquent et aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle se concentre sur les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’effet d’un traitement ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SELENOI
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ou évaluer leur efficacité ; il est donc préférable d’évoquer avec votre médecin toute inquiétude concernant des effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes ou une modification du traitement.
Histoire
SELENOI a d’abord été étudié sous le nom EPT1, d’après l’activité enzymatique que les chercheurs pouvaient mesurer dans les cellules avant que le gène lui-même ne soit pleinement caractérisé. À mesure que les études de génétique et de protéines progressaient, les scientifiques ont reconnu que ce gène appartient à la famille humaine des sélénoprotéines, ce qui a conduit au nom SELENOI. Les classifications scientifiques ont évolué à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur ce gène. Ce changement de nom a marqué une étape importante, car il a établi un lien entre les anciennes observations biochimiques et les recherches génétiques plus récentes. Avec le temps, les travaux sur SELENOI sont également devenus plus pertinents sur le plan clinique, car de rares variations héréditaires de ce gène ont été associées à des affections neurologiques humaines.