Le gène SELENBP1 aide votre organisme à dégrader le méthanethiol, un composé soufré produit à partir de certains aliments et par les bactéries intestinales. Si ce gène ne fonctionne pas bien, des composés soufrés peuvent s’accumuler et provoquer une mauvaise haleine persistante ou une odeur corporelle persistante, parfois appelée déficit en méthanethiol oxydase. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de l’équilibre du métabolisme du soufre, en particulier après des repas riches en protéines, comme les œufs, la viande ou certains légumes. SELENBP1 est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un fragment d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules accomplissant la majeure partie du travail. D’autres aident surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
SELENBP1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SELENBP1 aide votre organisme à dégrader le méthanethiol, un composé soufré produit à partir des aliments et des bactéries intestinales. Cela favorise un métabolisme normal du soufre et aide à limiter la forte mauvaise haleine.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène SELENBP1 ne fonctionne pas correctement, des composés soufrés peuvent s’accumuler. Cela est associé à une halitose extra-orale, avec une odeur de l’haleine persistante, et des formes plus légères ou plus sévères peuvent influencer sa précocité d’apparition et son intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène SELENBP1, aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de SELENBP1 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène SELENBP1 fait surtout l’objet d’études en tant que biomarqueur et cible médicamenteuse potentielle dans plusieurs cancers, plutôt que comme guide pour le traitement actuel.
Conditions associées à SELENBP1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre corps produit et rencontre chaque jour de petites substances chimiques à base de soufre, en particulier pendant la digestion. Le gène SELENBP1 aide à gérer l’une d’elles, appelée méthanethiol. Cela donne une image claire du rôle du gène SELENBP1 dans l’organisme.
Le gène SELENBP1 aide les cellules à dégrader le méthanethiol, un gaz soufré produit par certains aliments et par les bactéries intestinales. Cela permet au métabolisme normal du soufre de se dérouler de manière contrôlée, au quotidien.
En éliminant le méthanethiol, ce gène contribue à la chimie normale de l’haleine et des odeurs corporelles. Il aide aussi votre corps à transformer ce composé soufré en substances chimiques plus petites, qui peuvent ensuite être prises en charge et éliminées.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, cependant, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SELENBP1 peuvent modifier la structure de la protéine, réduire sa stabilité ou diminuer fortement son activité de méthanethiol oxydase, si bien que les composés soufrés sont moins bien dégradés à l’intérieur des cellules. Des modifications plus légères peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que des variants plus sévères, y compris ceux qui raccourcissent la protéine, peuvent n’en laisser que peu, voire aucune. Cette gamme d’effets aide à expliquer l’impact des variants du gène SELENBP1 sur l’activité protéique et, chez certaines personnes, une halitose extra-orale plus précoce ou plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SELENBP1 peuvent entraîner une halitose extra-orale, une affection dans laquelle l’odeur corporelle ou la mauvaise haleine provient de substances chimiques produites à l’intérieur de l’organisme plutôt que de la bouche elle-même. L’association entre le gène SELENBP1 et l’halitose extra-orale se transmet selon un mode héréditaire lorsque vous avez des variants pathogènes dans les deux copies du gène, une héritée de chaque parent. Vous pouvez remarquer une odeur soufrée, de chou ou fécale, qui peut apparaître et disparaître.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène SELENBP1. Si SELENBP1 fait partie de vos résultats de test ou de vos antécédents familiaux, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour votre risque personnel.
Hérédité des variantes de SELENBP1
L’hérédité du gène SELENBP1 pour l’affection connue associée à SELENBP1 suit un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une variante de SELENBP1 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante ne sont souvent pas atteints eux-mêmes, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux variantes, un risque de 50 % que l’enfant soit porteur et un risque de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucune variante. Comme SELENBP1 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les hommes et chez les femmes.
Que signifie mon résultat SELENBP1 pour ma famille?
Pour SELENBP1, l’affection associée la mieux connue suit un mode de transmission récessif. Cela signifie que les parents sont souvent des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent eux aussi être porteurs ou, plus rarement, présenter la même affection. Les membres de la famille peuvent souhaiter savoir s’ils portent la même variation du gène, en particulier s’il existe des antécédents d’odeur corporelle ou d’haleine forte qui ne s’explique pas par des problèmes dentaires ou gastriques.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique SELENBP1 recherche des modifications du gène SELENBP1 à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un écouvillonnage buccal. Un laboratoire lit le code ADN du gène et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier d’éventuelles variantes. Les résultats peuvent montrer si une variante est présente, absente ou d’une signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test de SELENBP1 peut être utile à envisager si une personne présente depuis toujours une halitose marquée ou une odeur corporelle intense, qui ne s’expliquent pas par des problèmes dentaires et semblent provenir de l’intérieur de l’organisme. Il peut aussi être utile lorsqu’un apparenté proche présente une variation connue de SELENBP1 ou lorsque cette affection est familiale.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais la part d’explication qu’il fournit dépend de l’affection et du type de variante en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles façonnées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le sang ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est très efficace chez une personne, moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent votre réponse aux médicaments. Elle analyse les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action du médicament, soit la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SELENBP1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de la réponse aux médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin toute question concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes, ou le fait de commencer, d’arrêter ou de modifier des médicaments.
Histoire
SELENBP1 est entrée dans la littérature scientifique dans les années 1990, lorsque des chercheurs ont identifié dans des tissus humains une protéine capable de lier le sélénium, puis l’ont rattachée au gène SELENBP1. Les premières études se sont concentrées sur sa localisation dans l’organisme et sur la façon dont ses niveaux variaient selon les tissus. Au fil du temps, la compréhension de la fonction du gène par les scientifiques a évolué. Des études ultérieures ont montré que l’activité de SELENBP1 différait souvent dans plusieurs cancers, ce qui a suscité un intérêt de recherche plus large pour ce gène. Ces étapes historiques ont façonné la compréhension actuelle et ont fait passer SELENBP1 d’une simple observation de laboratoire à un gène étudié en biologie du cancer et en métabolisme cellulaire.