Le gène SARS2 aide les mitochondries, les structures de vos cellules qui produisent l’énergie, à produire les protéines dont elles ont besoin pour bien fonctionner. S’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut conduire à une affection mitochondriale héréditaire rare. Les variants pathogènes du gène SARS2 sont surtout connus pour provoquer le syndrome HUPRA, qui touche souvent les reins, la croissance et les vaisseaux sanguins des poumons. Certaines personnes peuvent également présenter des effets sur le développement ou des effets neurologiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des sections d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier la manière dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez approfondir vos connaissances dans le LearnHub.
Aperçu
SARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène SARS2 aide les mitochondries, les centrales énergétiques de vos cellules, à fabriquer des protéines en plaçant la sérine au bon endroit pendant la synthèse protéique. Cela soutient une production d’énergie régulière, en particulier dans les organes ayant des besoins énergétiques élevés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène SARS2 ne fonctionne pas correctement, il peut entraîner le syndrome HUPRA, une affection mitochondriale rare. Les personnes peuvent présenter des problèmes rénaux, une hyperuricémie et une hypertension pulmonaire, et des formes plus légères ou plus sévères peuvent modifier l’âge de début et la gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ou de sélection des médicaments spécifique à SARS2 n’est actuellement établie. La prise en charge est guidée par vos symptômes et les organes touchés, plutôt que par une variante pathogène du gène SARS2 lui-même.
Conditions associées à SARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène SARS2 pour une étape fondamentale de la synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries, les parties des cellules qui contribuent à fournir de l’énergie. Il aide à fixer l’acide aminé sérine au bon ARN de transfert, un petit vecteur utilisé lors de la fabrication des protéines. C’est l’un des mécanismes par lesquels le gène SARS2 aide vos cellules à produire de l’énergie au quotidien.
À l’intérieur des mitochondries, le gène SARS2 aide à fixer l’acide aminé sérine sur le bon ARN de transfert. Cela prépare un élément de base essentiel afin que les protéines mitochondriales puissent être assemblées dans le bon ordre.
Sa protéine participe au processus de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries, où ces structures lisent leurs propres instructions génétiques. Cela aide les cellules à fabriquer plusieurs protéines nécessaires à une production normale d’énergie.
En assurant le bon déroulement de la production des protéines mitochondriales, le gène SARS2 soutient la façon dont les cellules libèrent une énergie utilisable à partir des aliments. Cela aide à maintenir une fonction cellulaire quotidienne régulière dans tout l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations de l’apparence, du métabolisme et de la réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène SARS2 peuvent modifier la forme ou la stabilité de sa protéine à l’intérieur des mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie, si bien que la protéine fonctionne moins bien ou est absente. Les variants plus modérés peuvent conserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire sa capacité à charger la sérine sur un ARN d’aide dans les mitochondries, une étape clé de la synthèse des protéines. Cela montre comment les variants de SARS2 affectent la fonction de la protéine et aide à expliquer pourquoi les enfants peuvent présenter des manifestations plus sévères.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène SARS2 causent le syndrome HUPRA, si bien que la principale explication du lien entre les variants de SARS2 et les affections repose sur cette maladie héréditaire rare. Le syndrome HUPRA est associé à des taux élevés d’acide urique, à une hypertension pulmonaire, à une insuffisance rénale débutant dans la petite enfance et à une modification de la chimie sanguine appelée alcalose. Ce lien est bien établi en génétique médicale et sert à confirmer le diagnostic dans les familles touchées.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine normale et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent aussi un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour SARS2, le risque est principalement déterminé par la génétique : les personnes sont touchées lorsqu’elles héritent de variations délétères dans les deux copies du gène. Les antécédents familiaux et le fait que les deux parents portent ou non une variation de SARS2 sont les facteurs les plus importants pour le risque d’avoir un enfant atteint. Les données disponibles sont insuffisantes pour affirmer que des changements de mode de vie réduisent ce risque.
Hérédité des variantes de SARS2
Les variants du gène SARS2 sont transmis selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie modifiée de chacun de ses parents, et que les deux parents sont habituellement des porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant du gène SARS2, chaque grossesse a 25% de risque de donner naissance à un enfant atteint, 50% de risque de portage, et 25% de risque de n’hériter d’aucun des deux variants. En pratique, l’hérédité du gène SARS2 touche généralement les frères et sœurs d’une même famille plutôt que de se transmettre directement d’un parent atteint à chacun de ses enfants.
Que signifie mon résultat SARS2 pour ma famille?
Pour les familles, une modification pathogène du gène SARS2 concerne le plus souvent les frères et sœurs ainsi que les enfants à venir, car ce gène est lié à une affection héréditaire récessive. Les parents sont souvent des porteurs sains, et les frères ou sœurs peuvent aussi être porteurs ou, plus rarement, présenter l’affection s’ils ont hérité de la même copie modifiée de chacun des deux parents. D’autres apparentés par le sang peuvent également être porteurs de la variante, en particulier du même côté de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène SARS2 sont mis en évidence par des tests génétiques, généralement en analysant l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Un laboratoire lit le code du gène et le compare à la séquence habituelle afin de rechercher des changements. Les tests génétiques à la recherche de variants du gène SARS2 peuvent aider à confirmer si une personne porte un variant pathogène.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène SARS2 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente un tableau rare associant de graves problèmes rénaux, un taux élevé d’acide urique et une hypertension pulmonaire, en particulier s’il existe des cas similaires dans la famille. Il peut aider à confirmer la cause lorsque cette affection héréditaire est suspectée.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec l’ensemble de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament est très efficace chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et font partie des raisons pour lesquelles la réponse au traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans les gènes d’une personne peuvent influer sur la façon dont les médicaments agissent. Elle étudie les relations gène-médicament afin de mieux comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer la puissance d’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Davantage d’informations sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène SARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de la réponse au traitement ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux symptômes ou la façon dont les médicaments peuvent vous affecter.
Histoire
Le gène SARS2 est entré dans la génétique médicale à travers des recherches sur la manière dont les mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie, fabriquent leurs propres protéines. Les scientifiques l’ont identifié comme le gène de la synthétase mitochondriale de l’ARNt sérine, l’un des gènes nécessaires à ce processus cellulaire fondamental. En 2011, des chercheurs ont établi un lien entre des variants délétères du gène SARS2 et le syndrome HUPRA, une affection héréditaire rare caractérisée par une hyperuricémie, des modifications de la pression pulmonaire, des troubles rénaux et une alcalose. À partir de ces premières observations, les recherches se sont progressivement développées. Ces travaux ont contribué à inscrire le gène SARS2 dans le groupe croissant des gènes mitochondriaux désormais reconnus dans les affections pédiatriques rares.