Le gène RNF113A aide les cellules à traiter l’ARN, la copie fonctionnelle produite à partir de l’ADN, et participe à la réparation des lésions quotidiennes de l’ADN. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire correctement certaines protéines, ce qui peut avoir un retentissement sur la croissance, le développement cérébral, les cheveux, la peau et le système immunitaire. Les variants pathogènes du gène RNF113A sont associés à une affection rare liée à l’X pouvant inclure un retard du développement, une petite taille et des cheveux fragiles. La plupart des personnes n’entendent parler de ce gène que s’il apparaît dans un test génétique.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui fournissent à vos cellules des instructions leur permettant de fabriquer des molécules ou de réguler les activités de l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner la manière dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
RNF113AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène RNF113A aide les cellules à préparer les messages génétiques afin que les protéines soient produites correctement. Il contribue également à la réparation de l’ADN endommagé.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène RNF113A peuvent provoquer une affection liée à l’X caractérisée par des cheveux cassants, des modifications cutanées, un retard de croissance et des difficultés du développement ou d’apprentissage ; les formes plus légères et plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à RNF113A n’est actuellement établi. À ce jour, le traitement est guidé par les signes de la personne et par la prise en charge clinique habituelle, et non par le choix d’un médicament spécifiquement lié au gène RNF113A.
Conditions associées à RNF113A
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène RNF113A pour préparer les messages d’ARN avant qu’ils ne soient utilisés pour fabriquer des protéines. Une grande partie de la fonction du gène RNF113A consiste à éditer avec précision les messages à l’intérieur du noyau, le centre de contrôle de la cellule. Cela aide les activités cellulaires courantes à rester organisées et à se dérouler dans les temps.
Les cellules utilisent le gène RNF113A pour élaguer et assembler les nouveaux messages d’ARN avant la fabrication des protéines. Cela transforme une version préliminaire en un ensemble clair d’instructions pour la cellule.
Sa protéine aide la cellule à reconnaître les bons endroits où couper et reconnecter les messages d’ARN. Ainsi, le message final reste organisé, et la fabrication des protéines peut suivre le plan prévu.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des variations de l’apparence, du métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène RNF113A peuvent modifier la forme, la stabilité ou les sites de liaison clés de la protéine, ce qui peut altérer l’épissage de l’ARN (étape de modification des messages génétiques par la cellule) ainsi que les interactions protéiques associées. C’est ainsi que les variants du gène RNF113A affectent la fonction cellulaire : les variants plus modérés peuvent laisser persister une partie de l’activité, tandis que les variants plus délétères peuvent réduire fortement la quantité de protéine fonctionnelle ou l’empêcher d’agir normalement. Dans les affections liées à RNF113A, une perte fonctionnelle plus importante peut être associée à des manifestations plus précoces ou plus étendues.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène RNF113A sont à l’origine d’une affection rare liée à l’X appelée trichothiodystrophie. Chez les personnes présentant des variants du gène RNF113A associés à la trichothiodystrophie, les médecins peuvent observer des cheveux cassants, un retard du développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’une petite taille. Certaines personnes présentent aussi des modifications cutanées, des anomalies oculaires ou des infections récurrentes.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent également. Dans certaines situations toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène RNF113A. Dans les familles présentant une modification pathogène de RNF113A, le principal facteur est la présence ou non de cette modification, tandis que les symptômes peuvent néanmoins varier d’une personne à l’autre.
Hérédité des variantes de RNF113A
Les variants du gène RNF113A sont transmis selon un mode récessif lié à l’X. Cela signifie que le mode de transmission de RNF113A diffère entre les fils et les filles, car le gène se situe sur le chromosome X. Une mère porteuse d’un variant de RNF113A a 50% de risque de le transmettre à chaque grossesse, tandis qu’un père porteur du variant transmet son chromosome X à toutes ses filles et à aucun de ses fils. Dans les familles, les garçons qui héritent de la copie altérée sont plus susceptibles d’être atteints, tandis que les filles qui l’héritent sont souvent porteuses du variant.
Que signifie mon résultat RNF113A pour ma famille?
Une modification pathogène du gène RNF113A peut se transmettre dans les familles selon un mode lié à l’X. Cela signifie que les apparentés du côté maternel peuvent porter la même modification, et que les garçons de la famille sont plus susceptibles de présenter des signes manifestes. Les mères, sœurs et filles peuvent être porteuses et présenter parfois des manifestations plus légères. Un homme porteur d’une modification de RNF113A la transmettrait à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour identifier des variants, le test génétique des variants de RNF113A analyse l’ADN du gène RNF113A à partir d’un échantillon de sang ou d’un écouvillon buccal. Un laboratoire peut analyser ce gène seul ou dans le cadre d’un panel de gènes plus large ou d’un test d’exome, puis indique si un variant a été mis en évidence.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test de RNF113A s’il existe des antécédents personnels ou familiaux d’une maladie héréditaire rare associée à un retard du développement, à une croissance insuffisante, à des cheveux cassants, à des infections à répétition ou à une baisse des cellules sanguines, en particulier chez les garçons ou les hommes. Il peut aussi aider à préciser le risque lorsque des problèmes similaires apparaissent chez plusieurs apparentés masculins du côté maternel.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations précieuses, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variante. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, surtout celles qui dépendent de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à remettre en contexte les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut bien fonctionner chez une personne, provoquer des effets indésirables chez une autre ou sembler moins bénéfique chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne à un traitement médicamenteux. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène RNF113A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Il est donc préférable d’aborder les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou de nouveaux signes avec votre médecin. Cela s’applique aussi si un traitement ne fonctionne pas comme prévu ou avant toute modification importante du traitement médicamenteux.
Histoire
RNF113A est entré dans la littérature médicale à la suite d’études sur de rares affections héréditaires touchant le développement, la croissance et les cheveux. D’abord compris uniquement à travers des signes visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, ce lien est devenu plus clair après une comparaison minutieuse de familles présentant des caractéristiques similaires. Au milieu des années 2010, des chercheurs ont relié des variants délétères du gène RNF113A à une forme liée à l’X de trichothiodystrophie, ce qui a aidé à expliquer des cas qui n’avaient auparavant pas de réponse génétique. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Des rapports ultérieurs ont élargi la gamme des signes observés chez les personnes atteintes et ont aidé à confirmer RNF113A comme faisant partie de la cause génétique de cette affection rare.