Le gène RARS1 aide les cellules à fabriquer des protéines en intégrant l’acide aminé arginine dans le système de fabrication des protéines de l’organisme. S’il ne fonctionne pas correctement, le cerveau peut avoir des difficultés à former et à maintenir la myéline, la gaine graisseuse qui aide les nerfs à transmettre les signaux. Les personnes présentant des variants pathogènes du gène RARS1 peuvent avoir un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), une raideur, des troubles du mouvement, des crises d’épilepsie et des anomalies visibles à l’imagerie cérébrale. Il s’agit d’un gène rare, et il est peu connu en dehors des familles et des cliniciens qui prennent en charge ces affections.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions pour fabriquer des protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils surviennent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
RARS1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène RARS1 aide les cellules à fabriquer des protéines en attachant l’acide aminé arginine à son ARN de transfert correspondant. Cette étape soutient la croissance et le maintien cellulaires de routine dans tout l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variations du gène RARS1 peuvent provoquer une affection de la substance blanche cérébrale avec retard du développement, raideur musculaire et parfois des crises d’épilepsie. Les manifestations vont de troubles de la marche et de l’apprentissage plus légers à des symptômes moteurs et épileptiques plus précoces et plus sévères.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Chez les personnes présentant une variante pathogène ou de perte de fonction du gène RARS1, aucun traitement spécifique au RARS1 ni aucune approche thérapeutique fondée sur le choix du médicament n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques.
Conditions associées à RARS1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, vos cellules ont besoin d’un apport régulier en protéines correctement constituées. Le gène RARS1 contribue à rendre cela possible en fixant l’arginine, l’un des acides aminés constitutifs, à son ARN porteur afin qu’elle puisse être utilisée lors de la production des protéines. C’est l’une des façons par lesquelles le gène RARS1 aide à fabriquer les protéines dans l’organisme.
sa protéine lie l’arginine à l’ARN de transfert, un petit transporteur qui achemine les acides aminés pendant la production des protéines. Cela donne aux cellules une forme d’arginine prête à l’emploi lorsque les protéines sont assemblées.
cet ARN porteur chargé achemine l’arginine jusqu’au ribosome, le site de fabrication des protéines de la cellule. En fournissant le bon élément constitutif au bon moment, le gène RARS1 soutient une assemblage des protéines régulier et précis.
comme presque toutes les cellules dépendent de protéines nouvellement produites, ce gène soutient la croissance habituelle, l’entretien et la communication. Les cellules utilisent ces protéines pour la structure, les enzymes et de nombreuses tâches quotidiennes.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène RARS1 peuvent rendre la protéine aminoacyl-ARNt synthétase arginyl moins stable ou moins active, si bien que les cellules fixent moins efficacement l’arginine à l’ARN de transfert (le petit ARN utilisé pour fabriquer les protéines). Les variants plus bénins peuvent préserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement la quantité de protéine fonctionnelle ou empêcher son fonctionnement. Cela aide à expliquer comment les variants du gène RARS1 affectent la fonction protéique et, dans les affections liées à RARS1 bien établies, pourquoi les symptômes peuvent débuter plus tôt ou être plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène RARS1 sont associés à la leucodystrophie hypomyélinisante, une maladie héréditaire rare de la substance blanche cérébrale souvent appelée leucodystrophie liée à RARS1. Les enfants atteints de cette affection peuvent présenter un retard de développement, une raideur musculaire, des difficultés d’alimentation, des crises d’épilepsie ou des mouvements oculaires inhabituels. Certains présentent une forme plus sévère avec des crises précoces et d’importantes difficultés développementales. Ce diagnostic est généralement posé lorsqu’un enfant hérite de deux variants pathogènes, un de chaque parent.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie de la biologie humaine normale et sont largement répandues dans la population générale. La plupart n’ont aucun impact direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter une variante associée à une affection indique une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour RARS1, le risque est principalement déterminé par la génétique plutôt que par le mode de vie. Un enfant est exposé à un risque lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante délétère de RARS1 et que les deux copies modifiées sont transmises ; ainsi, les antécédents familiaux et le statut de porteur sont les principaux facteurs qui modifient le risque. Les données sont insuffisantes pour affirmer qu’une alimentation, l’exercice physique ou d’autres habitudes quotidiennes réduisent ce risque.
Hérédité des variantes de RARS1
Pour les familles qui s’informent sur le mode de transmission lié à RARS1, les affections associées à RARS1 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène RARS1 de chacun des parents. Les parents porteurs d’une seule copie altérée sont généralement des porteurs asymptomatiques, et à chaque grossesse, il existe 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant n’ayant hérité d’aucune des copies altérées. Comme le gène RARS1 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat RARS1 pour ma famille?
Pour les familles présentant un variant pathogène de RARS1, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs. Les proches peuvent souhaiter savoir si la même modification génétique est présente dans la famille, surtout en cas d’antécédents de troubles neurologiques ou du développement similaires. Pour les enfants à venir, la portée familiale dépend du fait que les deux parents soient porteurs d’une modification délétère de RARS1.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le dépistage des variants du gène RARS1 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code de l’ADN pour rechercher des modifications, souvent au moyen d’un panel qui examine plusieurs gènes à la fois ou d’un test de séquençage plus large. Le test génétique de RARS1 peut montrer si une personne porte un variant pathogène connu et peut aider à préciser un diagnostic ou le risque familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène RARS1 lorsqu’un enfant présente un retard de développement inexpliqué, des crises convulsives, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou une IRM montrant des modifications de la substance blanche cérébrale. Le test peut également être utile lorsqu’un frère, une sœur ou un autre proche parent est atteint d’une affection liée à RARS1 confirmée ou présente une variante RARS1 connue.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur degré d’utilité dépend de l’affection et du type de variante présent. Le fonctionnement de votre organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Pour des sujets comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à expliquer les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible ; ainsi, le même médicament peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ce phénomène est courant et peut influencer le bénéfice qu’une personne retire d’un traitement ou la probabilité qu’elle présente des effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans vos gènes peuvent influencer la façon dont vous répondez aux médicaments. Elle étudie les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité des effets d’un médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à faire des choix thérapeutiques plus éclairés et personnalisés. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène RARS1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour guider l’utilisation des médicaments, de sorte que les questions concernant le traitement, les effets indésirables ou de nouveaux signes sont mieux abordées avec votre médecin.