Le gène PURA contribue à contrôler la croissance des cellules cérébrales, leur connexion et la façon dont elles utilisent les instructions génétiques pour fabriquer des protéines. Si une variante pathogène perturbe ce gène, un enfant peut présenter un syndrome de PURA, qui comprend souvent une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement, des difficultés d’alimentation, des crises d’épilepsie ou des troubles respiratoires. Ce gène joue un rôle important dans le développement cérébral précoce, de sorte que les effets débutent souvent dès la petite enfance. Les signes peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent le travail. D’autres gènes servent surtout à contrôler quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
PURAFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène PURA aide à contrôler la manière dont les cellules utilisent l’ADN et l’ARN pour fabriquer des protéines. Il est particulièrement important dans le cerveau, où il favorise la croissance des cellules nerveuses, la communication et le développement normal précoce.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PURA peuvent provoquer une affection neurodéveloppementale caractérisée par une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement et une déficience intellectuelle. Certaines personnes présentent également des troubles de l’alimentation, des troubles respiratoires ou des crises d’épilepsie, et des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer les manifestations qui apparaissent ainsi que le moment de leur survenue.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiquement dirigés contre le gène PURA n’est actuellement établi ; la prise en charge est symptomatique et adaptée aux signes de la personne plutôt qu’à une variante de PURA elle-même.
Conditions associées à PURA
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules dépendent du gène PURA pour assurer d’importantes fonctions liées à l’ADN et à l’ARN. Il contribue à contrôler le moment où certaines protéines sont produites et favorise une croissance cellulaire harmonieuse. Dans le cerveau, il aide aussi à transporter l’ARN, c’est-à-dire les copies opérationnelles des instructions génétiques, vers les parties des cellules nerveuses qui en ont besoin. Cela aide à expliquer comment le gène PURA soutient le développement cérébral et l’activité des cellules nerveuses.
PURA aide les cellules à contrôler quand certains gènes sont lus et utilisés. Cela maintient une production protéique organisée au cours de l’activité cellulaire quotidienne.
PURA soutient les premières étapes de la réplication de l’ADN avant qu’une cellule ne se divise. Cela aide les cellules à transmettre l’information génétique de manière ordonnée.
Dans les cellules nerveuses, PURA aide à transporter l’ARN vers les parties éloignées de la cellule. Cela permet de fabriquer des protéines à proximité des points de communication où elles sont nécessaires.
En guidant la gestion de l’ARN et la production des protéines, PURA favorise le développement normal du cerveau et le fonctionnement régulier des cellules nerveuses. Ces fonctions de routine aident les cellules cérébrales à croître, à se connecter et à communiquer.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des variations de l’apparence, du métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut avoir un effet plus marqué sur le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène PURA rendent la protéine PURA plus courte, moins stable ou moins apte à se lier à l’ADN, à l’ARN et aux protéines partenaires. C’est ainsi que les variantes du gène PURA affectent la fonction dans le syndrome PURA : la plupart réduisent l’activité, tandis que certaines substitutions d’une seule lettre peuvent préserver une fonction partielle. Les variantes plus délétères qui raccourcissent la protéine ont souvent un effet plus important que les variantes plus bénignes, ce qui peut contribuer à des différences dans l’âge d’apparition des premiers signes et dans l’importance des troubles du développement.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène PURA sont responsables du syndrome PURA, une affection neurodéveloppementale qui débute généralement dans la petite enfance. Les personnes atteintes de cette affection liée au gène PURA présentent fréquemment une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation, un retard du développement moteur et du langage, et beaucoup présentent aussi des crises d’épilepsie ou des troubles respiratoires. Le tableau clinique et la gravité peuvent varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un élément normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation naturelle observée entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien compris dans un gène donné suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour PURA, les effets sur la santé sont principalement liés à la présence d’une variation pathogène du gène lui-même, et les données sont insuffisantes pour affirmer que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement modifient de manière significative le risque de développer cette affection. Le risque au sein d’une famille peut être plus élevé si l’un des parents est porteur de la variante, y compris dans un petit nombre de cellules germinales féminines ou masculines.
Hérédité des variantes de PURA
Les affections liées à PURA se transmettent selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un enfant peut être atteint s’il hérite d’une copie altérée du gène PURA. Si un parent est porteur d’une variante pathogène de PURA, chaque enfant a 50% de risque d’en hériter. En pratique, l’hérédité des variantes du gène PURA implique souvent une variante nouvelle (de novo), apparue chez l’enfant et non transmise par l’un ou l’autre parent.
Que signifie mon résultat PURA pour ma famille?
Pour PURA, un résultat pathogène est généralement associé à une affection dominante ; des membres proches de la famille, comme les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent donc aussi porter la même modification. Dans de nombreuses familles toutefois, la modification de PURA est apparue pour la première fois chez la personne atteinte et n’a été héritée d’aucun des deux parents. Par conséquent, les implications pour les apparentés peuvent varier d’une famille à l’autre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur ou porteuse d’une modification du gène PURA, les médecins réalisent un test génétique recherchant les variants de PURA à partir d’un échantillon de sang, de salive, ou parfois d’un frottis buccal. Le laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et la compare à la séquence habituelle afin d’identifier des variants qui peuvent aider à expliquer les signes d’une personne ou confirmer un diagnostic.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène PURA peut être envisagé lorsqu’un enfant présente d’importants retards du développement associés à une hypotonie marquée (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation ou des crises convulsives. Il peut aussi être utile lorsqu’une variante connue de PURA est présente dans la famille ou lorsque les médecins suspectent une affection liée à PURA.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influer sur la façon dont votre organisme métabolise certains médicaments, de sorte que le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Ces différences peuvent modifier la manière dont un médicament est absorbé, dégradé ou transporté dans l’organisme, ce qui peut influencer son efficacité ou la probabilité d’effets indésirables. C’est l’une des raisons pour lesquelles un traitement standard peut aider une personne comme prévu, tandis qu’une autre peut en retirer moins de bénéfice ou être plus sensible au même médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à une autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’effet du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PURA
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; il n’est donc généralement pas utilisé pour choisir ou adapter les médicaments. Les questions concernant les effets secondaires, de nouveaux symptômes ou l’efficacité d’un traitement sont de préférence à discuter avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Le gène PURA est entré dans le champ de la génétique médicale dans les années 1990, lorsque des chercheurs l’ont identifié comme faisant partie d’une famille de gènes impliqués dans le contrôle de la façon dont les cellules utilisent les instructions génétiques. Au départ, les travaux sur le gène PURA portaient sur la biologie fondamentale plutôt que sur une affection définie. Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle de ce gène a progressé à mesure que les cliniciens ont commencé à établir un lien entre des modifications du gène PURA et une affection du neurodéveloppement reconnaissable, aujourd’hui appelée syndrome de PURA. Cette affection a été plus clairement définie en 2014, lorsque plusieurs personnes présentant des caractéristiques du développement similaires se sont révélées porteuses de variants pathogènes de ce gène. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Depuis lors, l’utilisation plus large du séquençage génétique a permis à davantage de familles d’obtenir une explication à des symptômes qui étaient auparavant restés sans nom.