Le gène PTPRT aide les cellules à s’envoyer des messages clairs entre elles et favorise une croissance cellulaire plus contrôlée, en particulier dans le cerveau et dans d’autres tissus. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à retirer de petites étiquettes chimiques qui agissent comme des interrupteurs marche/arrêt. Si le gène ne fonctionne pas correctement, ces signaux peuvent devenir moins contrôlés. Les variants du gène PTPRT ont été associés principalement à certains cancers, et les chercheurs étudient aussi d’éventuels effets sur le fonctionnement cérébral.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui porte les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent le travail. D’autres gènes contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
PTPRTFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène PTPRT contribue à la communication entre les cellules, à leur adhérence aux cellules voisines et au contrôle des signaux de croissance. Il est particulièrement actif dans le cerveau, où il soutient les connexions entre les cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus légers aux variants plus sévères du gène PTPRT peuvent réduire ou perturber le rôle de signalisation de la protéine. Cela peut modifier la façon dont les cellules se connectent aux cellules voisines et la façon dont les signaux de croissance sont désactivés.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de PTPRT n’est actuellement établi(e). Dans la recherche sur le cancer, les variants avec perte de fonction du gène PTPRT sont étudiés comme biomarqueurs possibles de la réponse à certains médicaments anticancéreux, notamment les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire, mais cela ne fait pas encore partie des recommandations de traitement de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène PTPRT pour réguler les signaux à leur surface. Il est particulièrement actif dans le cerveau, où il aide les cellules voisines à s’attacher et soutient la manière dont les cellules nerveuses établissent des connexions stables. Ce contrôle régulier aide les tissus à rester organisés et permet au réseau de communication du cerveau de se développer normalement.
Le gène PTPRT produit une protéine qui enlève des groupes phosphate, de petits marqueurs chimiques qui augmentent ou diminuent de nombreux signaux cellulaires. Cela aide les cellules à répondre de façon mesurée aux signaux quotidiens provenant de leur environnement.
Sa protéine traverse la surface cellulaire et peut se lier à des protéines correspondantes sur une cellule voisine. Cela offre aux cellules un moyen de se reconnaître et de rester reliées dans une couche tissulaire organisée.
Dans les cellules nerveuses, le gène PTPRT aide à guider la formation et le maintien des synapses (les points de contact où les cellules nerveuses transmettent des signaux). C’est un élément essentiel de ce que fait le gène PTPRT dans le cerveau au cours du développement normal.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences de l’environnement. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PTPRT peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité enzymatique de la protéine, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène PTPRT affectent la signalisation cellulaire. Certaines modifications rendent la protéine moins capable d’enlever de petites étiquettes chimiques sur d’autres protéines, tandis que d’autres perturbent sa localisation à la surface cellulaire ou ses interactions avec des protéines partenaires. Les variants plus modérés peuvent réduire partiellement l’activité, tandis que les variants plus sévères peuvent laisser peu ou pas de protéine fonctionnelle, entraînant un effet cellulaire plus marqué.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce stade, le gène PTPRT n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection héréditaire spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène PTPRT associés à des affections soient encore en cours de développement. Toute personne présentant une modification confirmée du gène PTPRT doit s’appuyer sur les conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique pour l’interprétation dans son propre contexte médical et familial.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et reflètent simplement la variabilité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux contribuent. Dans certaines situations, cependant, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène PTPRT. Toute personne ayant des inquiétudes concernant son risque personnel ou familial devrait en parler à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de PTPRT
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne largement confirmé pour les affections liées à PTPRT, de sorte que le mode de transmission du gène PTPRT n’est pas défini de la même manière que pour les gènes associés à des affections dominantes ou récessives bien établies. À mesure que la recherche progresse, cette situation pourra devenir plus claire. Le gène PTPRT est situé sur le chromosome 20, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents. Cela signifie que toute variante héritée de PTPRT peut être transmise par l’une ou l’autre branche de la famille.
Que signifie mon résultat PTPRT pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé lié à une affection précise pour PTPRT, mais cela pourra devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat PTPRT précis, sa signification pour les parents, les enfants, les frères, les sœurs ou d’autres apparentés dépend de la modification exacte mise en évidence et de la raison pour laquelle le test a été réalisé.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène PTPRT, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal. Le test génétique des variantes de PTPRT lit le code du gène et le compare à la séquence habituelle, ce qui aide à identifier des changements pouvant être pertinents pour le diagnostic ou le risque familial.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique de PTPRT, pour réaliser un test génétique. Les décisions de test reposent généralement sur les antécédents personnels et familiaux, souvent dans le cadre d’une évaluation plus large des affections héréditaires avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en même temps que les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre corps répond aux médicaments. Les personnes métabolisent le même médicament de différentes manières ; ainsi, une personne peut en tirer un bon bénéfice tandis qu’une autre peut constater un effet moindre ou être plus sensible aux effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et peuvent refléter la manière dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou réagit à un médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent les réponses aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action du médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PTPRT
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix des médicaments ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin de toute question concernant les médicaments, les effets indésirables ou les changements de traitement. Demandez un avis médical si un traitement ne fonctionne pas comme prévu, s’il provoque des effets indésirables gênants ou si vous commencez un nouveau médicament et craignez son impact possible sur vous.
Histoire
PTPRT est entré dans la littérature scientifique à la fin des années 1990, lorsque les chercheurs identifiaient de nouveaux membres d’une grande famille de gènes impliquée dans la signalisation cellulaire. Il a d’abord été décrit sous le nom PTPrho avant que le nom normalisé PTPRT ne soit largement utilisé. Dans le prolongement de ces premiers travaux, les études de génétique du cancer des années 2000 ont attiré davantage l’attention sur le gène PTPRT après la mise en évidence de variants récurrents dans le cancer colorectal et plusieurs autres types de tumeurs. Ces résultats inscrivaient ce gène dans une période plus large de séquençage rapide de l’ADN tumoral, au cours de laquelle de nombreux gènes liés au cancer étaient cartographiés pour la première fois. Au fil du temps, la compréhension du gène PTPRT par les scientifiques a évolué, à mesure que des études de séquençage plus vastes précisaient quels variants sont les plus pertinents en recherche et dans l’interprétation clinique.