Le gène PTPRR aide à réguler la façon dont les cellules transmettent les signaux, en particulier dans le cerveau, en atténuant les signaux qui contrôlent l’activité et le développement des cellules nerveuses. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, ces signaux peuvent rester trop actifs, ce qui peut modifier le fonctionnement de certaines cellules cérébrales. Des recherches ont mis en lien de rares variants du gène PTPRR avec des manifestations neurologiques chez certaines personnes, notamment des troubles de l’équilibre et de la coordination. Ce gène n’est pas devenu largement connu dans la culture populaire ni grâce à de grandes personnalités publiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’assurer le travail. D’autres indiquent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influer sur la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
PTPRRFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène PTPRR contribue au contrôle des signaux cellulaires, en particulier dans le cerveau. Sa protéine atténue certains signaux, ce qui favorise une communication normale entre les cellules nerveuses.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes de gravité légère à plus sévère du gène PTPRR peuvent réduire la capacité de sa protéine à atténuer la signalisation dans les cellules nerveuses, en particulier la voie MAPK. Cela peut perturber la communication entre les cellules et l’activité normale des cellules cérébelleuses.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique au PTPRR n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène PTPRR. Le gène PTPRR est étudié en recherche sur le cancer comme possible biomarqueur et régulateur de la signalisation, mais cela n’a pas modifié les choix médicamenteux de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Comprendre la fonction du gène PTPRR dans les cellules du cerveau aide à expliquer comment les signaux restent équilibrés. Ce gène produit une protéine qui enlève de petites étiquettes chimiques de certaines protéines de signalisation. En retirant ces étiquettes au bon moment, vos cellules peuvent ajuster l’intensité du message transmis.
Le gène PTPRR aide à retirer de petites étiquettes chimiques appelées phosphates de certaines protéines de signalisation, en particulier dans la voie des kinases MAP (une voie courante de communication cellulaire). Cela atténue les signaux après leur émission et aide les réponses à rester contrôlées.
Sa protéine peut se lier à certaines protéines de signalisation et contribuer à les maintenir dans la bonne partie de la cellule. Cela favorise des messages transmis au bon moment et au bon endroit.
Dans le cerveau, le gène PTPRR est particulièrement actif dans les cellules nerveuses qui ont besoin d’une signalisation finement réglée. Cela aide la communication habituelle à rester équilibrée pendant l’activité cérébrale quotidienne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PTPRR peuvent réduire l’activité phosphatase de la protéine, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène PTPRR affectent la signalisation cellulaire. Les variants plus modérés peuvent diminuer partiellement l’activité ou la stabilité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement l’activité, perturber l’épissage ou empêcher la protéine d’atteindre le bon emplacement dans la cellule. Ces modifications peuvent affaiblir la façon dont les cellules contrôlent leur croissance et les signaux de communication.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène PTPRR n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur la manière dont les variants du gène PTPRR sont liés à certaines affections soient encore en cours de développement. Si vous présentez une modification confirmée du gène PTPRR, votre médecin ou conseiller en génétique peut vous expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de votre propre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants dans les gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent aussi. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène PTPRR. Si une variation de PTPRR est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Hérédité des variantes de PTPRR
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie largement confirmé pour le gène PTPRR ; à ce stade, l’hérédité du gène PTPRR n’est donc pas décrite de façon claire comme autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. À mesure que la recherche progresse, cette compréhension pourra devenir plus précise. Le gène PTPRR est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat PTPRR pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection précise, pour le gène PTPRR, bien que cette compréhension puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant PTPRR et des questions sur ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène PTPRR, les médecins utilisent un test génétique réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique du PTPRR lit le code ADN du gène et le compare à une séquence de référence afin d’identifier des variants, puis classe les résultats comme bénins, incertains ou plus susceptibles d’avoir des effets sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison, spécifiquement liée à PTPRR, largement établie pour réaliser un test génétique dans les soins courants. Le choix du test repose généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos signes cliniques et vos antécédents familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont prises en compte avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, la puissance de son action ou la sensibilité de quelqu’un aux effets indésirables. C’est une raison fréquente pour laquelle le même médicament peut bien fonctionner chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou être plus difficile à tolérer.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie l’influence des différences génétiques sur la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle analyse les profils génétiques et médicamenteux afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’effet du médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PTPRR
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la prédiction de la réponse aux médicaments ; aussi, les questions générales concernant les effets indésirables, les modifications du traitement ou l’apparition de nouveaux signes sont-elles à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
PTPRR est entré dans la littérature scientifique dans les années 1990, lorsque des chercheurs étudiant le tissu cérébral ont identifié des protéines phosphatases étroitement apparentées qui ont ensuite été reliées au gène PTPRR. Les premiers articles utilisaient des noms tels que PTP-SL et PCPTP1, reflétant la manière dont la protéine avait été observée au départ, avant que le gène et ses différentes formes ne soient pleinement caractérisés. Les classifications scientifiques ont évolué à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur ce gène. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, en particulier dans les études sur les cellules nerveuses et les voies de signalisation du cervelet. Avec le temps, le tableau s’est précisé : ces observations apparemment distinctes faisaient partie de l’histoire d’une même famille de gènes, et PTPRR s’est imposé comme un membre reconnu du groupe des phosphatases protéiques tyrosine.