Le gène PTPN18 aide les cellules à ajuster finement les signaux de croissance en retirant de petites étiquettes chimiques d’autres protéines. En médecine, ce gène est important parce qu’il aide à réguler des voies qui maintiennent une croissance et une survie cellulaires plus contrôlées, y compris les signaux liés à la protéine HER2. Si le gène PTPN18 ne fonctionne pas normalement, ces signaux peuvent devenir moins contrôlés et contribuer au développement d’un cancer, en particulier dans certains cancers du sein.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des informations que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contrôlent principalement quand certains processus se produisent, où ils se déroulent et avec quelle intensité ils sont mis en œuvre. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
PTPN18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos cellules, le gène PTPN18 aide à contrôler la signalisation en retirant des groupements phosphate de certaines protéines. Cela favorise une croissance cellulaire, des mouvements et une communication ordonnés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène PTPN18 peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères. Lorsque le gène PTPN18 ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent perdre une partie du contrôle sur l’élimination des groupes phosphate, ce qui peut modifier les signaux de croissance et de communication, notamment la signalisation HER2.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variantes pathogènes ou de perte de fonction du gène PTPN18, aucune approche thérapeutique ou de prise en charge spécifique au gène n’est actuellement établie. Le gène PTPN18 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur potentiel du cancer et cible de signalisation, mais cela n’a pas modifié les choix thérapeutiques actuels fondés sur les recommandations.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le fonctionnement cellulaire quotidien, le gène PTPN18 aide à maintenir l’équilibre des signaux de communication. Sa protéine enlève de petites étiquettes phosphate de protéines sélectionnées après l’envoi des messages. Cette remise à zéro minutieuse favorise un contrôle stable de la signalisation liée à la croissance et d’autres activités cellulaires courantes.
Le gène PTPN18 aide à retirer de petites étiquettes phosphate de certaines protéines après qu’elles ont transmis un message. Cet ajustement fin aide les signaux cellulaires à rester mesurés plutôt qu’à persister trop longtemps.
En modulant des protéines de signalisation clés, le gène PTPN18 aide les cellules à répondre de façon contrôlée aux signaux de croissance quotidiens. Ces signaux soutiennent des activités courantes telles que la division, le déplacement et l’organisation cellulaire.
Sa protéine peut se lier à des partenaires de signalisation sélectionnés et agir là où ces messages sont pris en charge à l’intérieur de la cellule. Cela aide l’organisme à coordonner le moment où les signaux doivent être transmis et celui où ils doivent s’atténuer.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, cependant, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PTPN18 peuvent modifier la quantité de protéine qu’une cellule produit, la stabilité du repliement de cette protéine ou la qualité de sa liaison à d’autres protéines de signalisation. De cette façon, les variants du gène PTPN18 peuvent affecter la fonction protéique en diminuant légèrement l’activité ou, dans les cas plus perturbateurs, en créant une protéine raccourcie qui est dégradée prématurément. L’impact fonctionnel se situe souvent sur un continuum, les variants plus modérés entraînant une perte partielle d’activité et les variants plus sévères provoquant une diminution bien plus importante du contrôle de la signalisation.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce stade, le gène PTPN18 n’est pas encore associé de manière largement confirmée à un problème de santé spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène PTPN18 et les problèmes de santé soient encore en évolution. Toute personne chez qui une modification du gène PTPN18 a été confirmée doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique pour l’interprétation de sa situation personnelle.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et font partie de la biologie humaine normale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique une liaison possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé d’un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène PTPN18. Si les résultats d’un test génétique mentionnent PTPN18 et que vous vous inquiétez de leur signification pour vous ou votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer votre risque personnel dans son contexte.
Hérédité des variantes de PTPN18
Il n’existe pas encore de mode de transmission propre à la maladie, largement confirmé, pour les variants du gène PTPN18. Les connaissances actuelles sur la transmission des variants du gène PTPN18 pourraient évoluer à mesure que la recherche associe certains variants à des affections clairement définies. Le gène PTPN18 est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat PTPN18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection de santé spécifique pour le gène PTPN18, mais cela pourrait évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat concernant PTPN18 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour identifier des variants du gène PTPN18, les médecins utilisent un test génétique sur un échantillon de sang, de salive ou un prélèvement buccal. Ce type de test lit le code ADN du gène et le compare à une séquence de référence afin d’identifier des modifications. Les résultats peuvent montrer une variante bénigne, une variante de signification incertaine ou une variante cliniquement pertinente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique au gène PTPN18, largement reconnue, de réaliser un test génétique dans le cadre des soins courants. Les décisions concernant le test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et sur le fait qu’un panel génétique plus large soit envisagé avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats d’un test génétique peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée dépend de la maladie et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent recevoir le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut absorber, métaboliser ou réagir au médicament de manière différente. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité de quelqu’un à ses effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PTPN18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose. Si vous présentez des effets indésirables, si un traitement ne fonctionne pas comme prévu, ou si vous avez des questions sur la manière dont les médicaments peuvent vous affecter, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.