Le gène PTPN14 aide les cellules à percevoir le contact avec les cellules voisines et régule la croissance, le mouvement et le développement des vaisseaux lymphatiques. Ce gène joue un rôle important dans les signaux qui indiquent aux tissus quand se développer, se stabiliser ou se réparer. S’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent présenter un œdème lymphatique ou des malformations congénitales touchant le nez, le visage ou les voies aériennes. Les chercheurs étudient également le gène PTPN14 dans le cancer, car une altération du contrôle de la croissance cellulaire peut y avoir une importance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils se déroulent. Dans l’ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
PTPN14Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène PTPN14 aide les cellules à contrôler leur croissance et à rester fixées aux cellules voisines. Sa protéine contribue également au développement normal des vaisseaux lymphatiques et aide à maintenir une croissance tissulaire organisée.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus sévères du gène PTPN14 peuvent provoquer une affection rare caractérisée par un gonflement des membres lié à des anomalies lymphatiques et une atrésie des choanes, c’est-à-dire une obstruction congénitale en arrière du nez. Des variants plus légers peuvent entraîner moins de signes ou des signes moins marqués.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou de perte de fonction du gène PTPN14, aucune prise en charge thérapeutique spécifique au gène ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement définie dans les recommandations cliniques. Le gène PTPN14 est principalement étudié comme biomarqueur et dans le cadre des voies de croissance tumorale, plutôt que comme guide thérapeutique à l’heure actuelle.
Conditions associées à PTPN14
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la vie cellulaire quotidienne, le gène PTPN14 aide les cellules à rester organisées, attachées et à croître à un rythme mesuré. Sa protéine ajuste les signaux qui guident le comportement des cellules au sein d’un tissu. Comprendre la fonction du gène PTPN14 aide à expliquer comment le gène PTPN14 aide les cellules à croître de façon contrôlée et à rester connectées aux cellules voisines.
Sa protéine enlève de petites marques chimiques appelées phosphates d’autres protéines. Cela aide à ajuster les messages cellulaires afin que la signalisation quotidienne reste équilibrée.
Il aide à orienter les signaux qui indiquent aux cellules quand croître et se diviser. Cela favorise l’entretien régulier des tissus et le renouvellement cellulaire normal.
Le gène PTPN14 soutient les points de contact où les cellules voisines se connectent. Cela aide les cellules à conserver leur forme et à rester organisées au sein d’un tissu. Il soutient aussi le mouvement coordonné des cellules pendant le renouvellement normal des tissus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante a un effet plus important sur le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PTPN14 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la capacité de la protéine à se lier à des partenaires clés de la signalisation, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène PTPN14 affectent la fonction protéique. Les variants plus modérés peuvent préserver une partie de l’activité, tandis que les variants plus sévères peuvent tronquer la protéine ou réduire fortement la quantité produite par la cellule. Lorsque la perte fonctionnelle est plus importante, les manifestations liées à PTPN14 peuvent apparaître plus tôt ou être plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène PTPN14 provoquent le syndrome de lymphœdème-atrésie choanale, une maladie héréditaire rare. Les personnes présentant des variants du gène PTPN14 associés à ce diagnostic peuvent naître avec des voies nasales obstruées et développer un gonflement chronique, souvent au niveau des jambes ou des pieds. Certaines présentent aussi une perte auditive ou d’autres caractéristiques du développement, bien que le tableau puisse varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux y contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène PTPN14. Si une modification de PTPN14 a été mise en évidence dans votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier pour votre risque personnel et pour toute prise en charge de suivi.
Hérédité des variantes de PTPN14
Le mode de transmission du gène PTPN14 pour l’affection liée à PTPN14 la mieux connue est autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène PTPN14 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun une variante sont souvent eux-mêmes indemnes, mais à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux copies altérées, un risque de 50 % que l’enfant soit porteur et un risque de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucune copie altérée. Les garçons et les filles sont touchés à des fréquences similaires.
Que signifie mon résultat PTPN14 pour ma famille?
Pour les familles présentant une modification pathogène du gène PTPN14, l’affection est généralement transmise selon un mode récessif. Cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, et que les frères, les sœurs ou les enfants à venir pourraient également être porteurs ou, dans certaines familles, être atteints. Les proches parents peuvent souhaiter savoir si la même modification génétique est présente dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de PTPN14 utilise un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal pour lire le code ADN du gène PTPN14. Un laboratoire compare votre séquence à la séquence de référence habituelle afin de rechercher des variants. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant cliniquement pertinent, un variant sans conséquence, ou aucune modification significative.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène PTPN14 peut être envisagé si un enfant présente un œdème persistant dû à une accumulation de liquide lymphatique, associé à une obstruction des fosses nasales présente à la naissance, ou si cette affection rare est présente dans la famille. Le test peut également aider à préciser le risque lorsqu’une variante de PTPN14 est déjà connue chez un apparenté.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’étendue de ce qu’elle explique varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées en même temps que les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont votre organisme réagit aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont un médicament est métabolisé, la puissance de son action ou la sensibilité de votre organisme à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, mais moins bien chez une autre, ou pourquoi les effets indésirables sont plus marqués chez certaines personnes. Ces différences sont fréquentes et constituent en partie une explication de la variabilité de la réponse aux médicaments d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne à un médicament. Elle s’intéresse aux relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PTPN14
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du traitement ou de la réponse au traitement, de sorte que les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou les changements de traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin.