Le gène PRMT7 aide les cellules à contrôler l’activité des gènes et à maintenir le bon fonctionnement de certaines protéines, ce qui favorise une croissance et un développement cérébral normaux. Si les deux copies de ce gène ne fonctionnent pas comme elles le devraient, une personne peut présenter un retard de développement, des difficultés d’élocution et d’apprentissage, une petite taille, des anomalies des mains ou des doigts, et parfois des crises d’épilepsie. Les affections liées à PRMT7 sont rares et sont généralement transmises selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents portent souvent chacun une copie modifiée.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, les composants des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes interviennent principalement dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se déroulent et de leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en trouver davantage dans le LearnHub.
Aperçu
PRMT7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène PRMT7 aide les cellules à contrôler le fonctionnement d’autres protéines et la manière dont certains gènes sont activés ou désactivés. Cela favorise la croissance normale, la réparation cellulaire et le développement dans plusieurs tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène PRMT7 peuvent entraîner une affection caractérisée par une petite taille, des doigts ou des orteils plus courts, un retard du développement ou une déficience intellectuelle, et parfois des crises d’épilepsie. Des variants plus modérés ou plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des premiers signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ou prise en charge spécifique de PRMT7 n’est actuellement établi. La prise en charge est guidée par les signes de la personne plutôt que par la variante de PRMT7 elle-même. Le gène PRMT7 fait l’objet d’études en recherche oncologique à un stade précoce en tant que cible médicamenteuse et biomarqueur potentiels.
Conditions associées à PRMT7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène PRMT7 pour apposer de petites marques chimiques sur certaines protéines. Ces marques aident les protéines à accomplir la bonne fonction au bon moment. Comprendre le fonctionnement du gène PRMT7 peut faciliter la compréhension de la manière dont les cellules organisent l’activité des gènes et leur entretien quotidien.
L’une des principales fonctions du gène PRMT7 est d’ajouter de petites marques chimiques, appelées groupes méthyle, à des sites précis sur les protéines. Ces marques peuvent modifier le comportement d’une protéine, son lieu d’action et les autres protéines avec lesquelles elle interagit.
En marquant les protéines qui empaquettent l’ADN, le gène PRMT7 aide les cellules à ajuster les gènes qui sont actifs et ceux qui restent plus silencieux. Cela soutient un contrôle ordonné, au quotidien, des instructions génétiques dans de nombreuses cellules.
Les marques apposées par le gène PRMT7 peuvent aussi aider les protéines à trouver les bons partenaires au bon moment. Cela permet de coordonner les tâches cellulaires courantes, y compris la façon dont les cellules répondent aux contraintes normales et organisent leur travail interne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme et de la façon dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PRMT7 rendent souvent la protéine PRMT7 instable, raccourcie ou beaucoup moins active, si bien que les cellules disposent de moins d’enzyme fonctionnelle. C’est ainsi que les variants influencent la fonction du gène PRMT7 au niveau cellulaire : certaines modifications conservent une activité partielle, tandis que les variants plus délétères peuvent abolir presque totalement l’activité. Cette gamme de sévérité peut moduler l’intensité des manifestations associées à PRMT7 et, chez certaines personnes, le moment où les différences du développement sont remarquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène PRMT7 sont associés à une affection héréditaire rare appelée syndrome SBIDDS, abréviation de petite taille, différences de longueur des doigts, déficience intellectuelle et crises d’épilepsie. Les personnes présentant deux variants pathogènes de PRMT7 peuvent avoir un retard du développement, des difficultés d’apprentissage, une taille plus petite et, parfois, des crises d’épilepsie. Cette affection liée au gène PRMT7 est rare et ne décrit pas l’effet des variants plus fréquents observés dans la population générale.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine habituelle et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour PRMT7, le risque est principalement lié au fait qu’une personne hérite de copies modifiées du gène de chacun de ses parents. Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée que le mode de vie ou d’autres facteurs externes augmentent ou diminuent clairement le risque lié à PRMT7 ; les questions personnelles sont donc à discuter de préférence avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de PRMT7
Les variants du gène PRMT7 associés aux affections liées à PRMT7 sont transmis selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée de chacun de ses parents, et que les deux parents sont souvent des porteurs sains. Pour les familles qui s’informent sur la transmission des variants du gène PRMT7, chaque grossesse entre deux porteurs a 25% de risque d’aboutir à un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant qui est également porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucune des deux copies altérées. Les fils et les filles sont touchés dans la même proportion.
Que signifie mon résultat PRMT7 pour ma famille?
Pour les familles, un résultat PRMT7 est le plus souvent pertinent selon un mode de transmission récessif, ce qui signifie que les parents peuvent être porteurs sains sans le savoir. Les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs, et d’autres proches peuvent avoir la même modification du gène. Cela peut être particulièrement important lorsque des proches envisagent d’avoir des enfants, car deux porteurs peuvent transmettre la maladie à un enfant.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante du gène PRMT7, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir du sang, de la salive ou d’un frottis buccal. Le test génétique des variantes de PRMT7 lit le code du gène et le compare à une séquence habituelle afin de rechercher des modifications qui peuvent aider à expliquer une affection héréditaire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test du gène PRMT7 si un enfant présente un profil associant retard du développement ou déficience intellectuelle, crises d’épilepsie, petite taille et doigts ou orteils anormalement courts, surtout si des signes similaires existent dans la famille. Le test peut également être utile si un proche apparenté présente une variation connue du gène PRMT7.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent apporter des informations utiles, même si ce qu’ils peuvent vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant identifié. Le fonctionnement de votre organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux autres facteurs, notamment votre mode de vie, votre environnement, votre âge et vos antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec le reste de votre prise en charge. Dans d’autres situations, une découverte génétique peut fournir une réponse plus définitive. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer des expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la rapidité avec laquelle un médicament est métabolisé, la force avec laquelle il agit ou la sensibilité de votre organisme à celui-ci. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut bien agir chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et font partie, avec l’âge, d’autres problèmes de santé et d’autres médicaments, de plusieurs facteurs qui peuvent influencer la réponse au traitement.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les médicaments, elle permet d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer à la fois sur l’intensité de l’action d’un médicament et sur la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent soutenir des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PRMT7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix médicamenteux, si bien que les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou votre état de santé général sont à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
PRMT7 est entré dans la littérature scientifique au début des années 2000, à une période marquée par un vif intérêt pour les gènes qui contrôlent les modifications chimiques des protéines. Au cours des dernières décennies, la connaissance du rôle de ce gène s’est accrue à mesure que les chercheurs ont précisé en quoi il diffère des autres membres de la même famille génique. Les premières études ont mis en lumière PRMT7, car il ne s’inscrivait pas nettement dans les schémas déjà décrits pour les gènes apparentés. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, reliant PRMT7 à des affections héréditaires et à des questions plus larges de biologie cellulaire. Son histoire est surtout scientifique, façonnée par des découvertes de laboratoire plutôt que par les gros titres de la presse, et il demeure aujourd’hui un domaine de recherche actif.