Le gène PARS2 donne aux cellules des instructions pour produire une enzyme qui aide à fabriquer des protéines à l’intérieur des mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à assurer un apport énergétique constant dans des tissus tels que le cerveau, les muscles et le cœur. Si le gène PARS2 ne fonctionne pas correctement, la production d’énergie peut diminuer, et certaines personnes développent une maladie héréditaire rare avec un retard du développement, des crises convulsives, une perte auditive, une faiblesse musculaire ou des troubles cardiaques. De nombreuses variants du gène PARS2 sont inoffensives, tandis que certains variants pathogènes rares peuvent confirmer ce diagnostic.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments des cellules assurant le travail. D’autres gènes déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans LearnHub.
Aperçu
PARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans les mitochondries, les centrales énergétiques de vos cellules, le gène PARS2 contribue à fabriquer des protéines nécessaires à la production d’énergie. Il le fait en préparant l’acide aminé proline à être utilisé lors de la synthèse des protéines.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes plus délétères du gène PARS2 peuvent provoquer une affection mitochondriale associée à un retard du développement, des crises d’épilepsie, une hypotonie (tonus musculaire faible) et, souvent, des atteintes du muscle cardiaque ; des variantes plus modérées peuvent entraîner un début plus tardif ou une plus grande variabilité de la sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les personnes présentant une variante pathogène du gène PARS2, aucune approche thérapeutique ni de sélection des médicaments spécifique au gène PARS2 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques. La prise en charge repose sur les signes et sur les mesures générales utilisées dans les affections mitochondriales, et le gène PARS2 fait l’objet d’études dans la recherche sur les maladies rares en tant que cible thérapeutique possible à l’avenir.
Conditions associées à PARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
De nombreuses cellules de votre organisme dépendent du gène PARS2 pour que les mitochondries produisent les protéines dont elles ont besoin. Au sein de ces structures cellulaires qui produisent l’énergie, il lie l’acide aminé proline à un ARN de transfert correspondant, un petit transporteur utilisé lors de la synthèse des protéines. Cela explique le rôle du gène PARS2 dans la production des protéines mitochondriales et l’apport énergétique régulier.
Au sein des mitochondries, le gène PARS2 attache la proline à son ARN de transfert correspondant. Cela prépare le bon transporteur de l’unité de construction afin que l’assemblage des protéines puisse se dérouler de manière ordonnée.
L’ARN de transfert chargé est ensuite utilisé pour incorporer la proline dans de nouvelles protéines mitochondriales au bon moment. Ainsi, le gène PARS2 soutient la production précise des protéines à l’intérieur des mitochondries.
De nombreuses protéines produites avec l’aide du gène PARS2 sont nécessaires au système énergétique des mitochondries. En soutenant leur production, ce gène aide les cellules à répondre à leurs besoins énergétiques habituels.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Cependant, il arrive qu’une variante modifie davantage le fonctionnement d’un gène et puisse contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène PARS2 peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité de l’enzyme, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène PARS2 affectent la production des protéines mitochondriales. Beaucoup diminuent l’efficacité avec laquelle l’enzyme fixe la proline à l’ARN de transfert mitochondrial, de sorte que la cellule produit moins de protéines liées à la production d’énergie. Les variants les plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent la réduire fortement ou la quasiment abolir. Cela influence souvent le moment où les signes liés à PARS2 débutent et la sévérité qu’ils peuvent atteindre.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène PARS2 provoquent une affection mitochondriale rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 37. Dans les articles médicaux sur la manière dont les variants du gène PARS2 sont associés à des affections, ce diagnostic est associé à des convulsions précoces, à un retard du développement, à une hypotonie (tonus musculaire faible), à des difficultés d’alimentation et souvent à une atteinte du muscle cardiaque, comme une cardiomyopathie hypertrophique. De nombreux enfants atteints tombent malades dès la petite enfance ou au début de l’enfance, bien que la sévérité puisse varier.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’impact direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour les affections liées à PARS2, le risque est principalement déterminé par la génétique, en particulier par le fait qu’un enfant hérite ou non de modifications pathogènes des deux copies du gène PARS2. Le fait d’avoir deux parents porteurs, et parfois des parents consanguins, augmente la probabilité d’avoir un enfant atteint. Les données ne sont pas suffisantes pour montrer que le mode de vie ou les expositions quotidiennes modifient de manière significative ce risque héréditaire.
Hérédité des variantes de PARS2
Les affections liées à PARS2 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une variante du gène PARS2 de chacun des parents, et que les parents sont souvent des porteurs sains, sans symptôme. Lorsque les deux parents portent une variante du gène PARS2, chaque grossesse a 25% de risque d’aboutir à un enfant atteint, 50% de risque d’aboutir à un enfant également porteur, et 25% de risque d’aboutir à un enfant ne portant aucune des deux variantes. Dans les familles qui cherchent à comprendre comment les variantes de PARS2 sont transmises, ce mode d’hérédité signifie que l’affection peut toucher des frères ou sœurs même en l’absence d’antécédents familiaux.
Que signifie mon résultat PARS2 pour ma famille?
Une affection liée à PARS2 est généralement transmise selon un mode récessif, ce qui signifie souvent que les parents sont des porteurs sains et que les frères ou sœurs peuvent aussi être atteints ou porteurs. Les apparentés proches peuvent également porter la variation familiale de PARS2, en particulier les frères et sœurs. Pour les futurs enfants d’une même famille, le risque dépend du fait que les deux parents soient porteurs d’une variation de PARS2.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène PARS2, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants de PARS2, généralement sur un échantillon de sang et parfois de salive. Un laboratoire lit le code ADN du gène et recherche des variants qui peuvent aider à expliquer les signes ou à confirmer un diagnostic. Les résultats sont interprétés en tenant compte de vos antécédents médicaux et familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test du gène PARS2 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des crises précoces, une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard global du développement marqué ou d’autres signes d’une affection mitochondriale héréditaire rare. Il peut également être utile en cas d’antécédents familiaux de la même affection ou de fratrie atteinte.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée explicative dépend de la maladie et du type précis de variant en cause. Avec le temps, le fonctionnement de l’organisme est façonné par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète mieux en association avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments ; le même traitement peut donc être très efficace chez une personne, mais moins chez une autre. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la manière dont l’organisme absorbe, métabolise ou réagit à un médicament. Cela fait partie des variations normales et fréquentes chez l’être humain et peut influencer le bénéfice qu’une personne tire d’un médicament ou sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer l’intensité de l’effet du médicament ou la manière dont l’organisme le traite. Cette compréhension peut aider à prendre des décisions thérapeutiques à la fois mieux informées et plus individualisées. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène PARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour prédire comment les médicaments agiront, de sorte que les questions concernant les effets indésirables, les nouvelles prescriptions ou les modifications du traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.