Le gène NDUFS8 aide vos mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à maintenir l’apport en carburant de l’organisme. Si le gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, surtout dans le cerveau, les muscles et le cœur. Les variants pathogènes du gène NDUFS8 sont associés à une forme de maladie mitochondriale appelée déficit du complexe I. Les personnes atteintes de cette affection peuvent présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du mouvement, des crises d’épilepsie, ou des difficultés de croissance et de respiration.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contribuent surtout à déterminer quand certains processus se déroulent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils se produisent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
NDUFS8Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène NDUFS8 contribue à la formation du complexe I, un élément essentiel des mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie. Cela aide les cellules à transformer les aliments et l’oxygène en énergie utilisable, en particulier dans le cerveau et les muscles.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène NDUFS8 peuvent provoquer une maladie mitochondriale, le plus souvent un syndrome de Leigh, avec des troubles de la fonction cérébrale, du tonus musculaire, des mouvements et de l’utilisation de l’énergie. Des variants allant de plus bénins à plus sévères peuvent modifier l’âge de début des symptômes et l’intensité d’expression des différentes manifestations.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique du NDUFS8 ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement établie pour les variants pathogènes du gène NDUFS8. La prise en charge est guidée par vos signes et par l’affection mitochondriale dans son ensemble, plutôt que par un médicament choisi en fonction de cette variation génique.
Conditions associées à NDUFS8
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans vos mitochondries, le gène NDUFS8 aide vos cellules à transformer les aliments en énergie utilisable. Cela fait partie de la façon dont le gène NDUFS8 aide les mitochondries à produire de l’énergie pour le cerveau, les muscles et le cœur en soutenant la production d’ATP, le processus qui fournit la principale molécule énergétique de la cellule.
Sa protéine aide à déplacer les électrons, de petites particules porteuses d’énergie, lors de la première étape de la chaîne énergétique des mitochondries. Cela transmet l’énergie afin que la cellule puisse continuer à produire de l’ATP.
À mesure que l’énergie circule dans cette étape, les mitochondries l’utilisent pour déplacer des ions hydrogène (de minuscules particules chargées) à travers leur membrane interne. Cela crée une différence d’énergie stockée qui alimente la production d’ATP.
Le gène NDUFS8 produit l’un des composants essentiels du complexe I, un grand groupe de protéines produisant de l’énergie dans les mitochondries. Cela aide le système à rester organisé et à fonctionner de manière régulière et contrôlée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et aident à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène NDUFS8 peuvent modifier la forme ou la stabilité de cette protéine du complexe I, ce qui rend plus difficile le transport des électrons par les mitochondries et la production d’énergie. L’effet des variants du gène NDUFS8 sur la production d’énergie mitochondriale varie : les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité du complexe I, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber fortement l’assemblage ou presque abolir la fonction. Lorsque les deux copies du gène portent un variant plus délétère, les signes débutent souvent plus tôt et peuvent être plus marqués, comme dans la déficience en complexe I mitochondrial.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène NDUFS8 provoquent une forme de déficit du complexe I mitochondrial, souvent diagnostiquée comme syndrome de Leigh ou affection de type Leigh. Chez de nombreux enfants atteints, cela entraîne des signes neurologiques précoces tels qu’une hypotonie (tonus musculaire faible), un ralentissement du développement, des troubles du mouvement, des crises convulsives ou des épisodes d’acidose lactique. Pour les familles qui lisent des informations sur des variants du gène NDUFS8 associés à des maladies, cela décrit un diagnostic héréditaire rare plutôt qu’un facteur de risque courant.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie intégrante de la biologie humaine et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales interviennent également. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé d’un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs de mode de vie ou environnementaux spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène NDUFS8. Le risque dépend principalement de la présence ou non, chez une personne, de modifications délétères de ce gène ; toute personne préoccupée par son propre risque ou par celui de sa famille devrait en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de NDUFS8
Les variants du gène NDUFS8 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie altérée du gène NDUFS8 de chacun de ses parents pour présenter une affection liée à NDUFS8, tandis que les parents porteurs d’une seule copie altérée sont généralement des porteurs indemnes. Pour les familles qui se demandent comment les variants de NDUFS8 se transmettent, lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur et un risque de 25 % d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucune des deux copies altérées.
Que signifie mon résultat NDUFS8 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variante pathogène du gène NDUFS8, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que des proches apparentés peuvent aussi être porteurs, même s’ils se sentent parfaitement bien. Les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porter la même variante, en particulier si les deux parents en sont porteurs. Cela peut avoir une importance pour les grossesses futures et pour les proches qui souhaitent comprendre leur propre risque d’être porteurs.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique NDUFS8 recherche des variants du gène NDUFS8 à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN de ce gène et recherche des modifications susceptibles d’aider à confirmer un diagnostic ou d’expliquer des signes. Les résultats peuvent montrer un variant pathogène, une découverte bénigne ou un résultat incertain.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test à la recherche de modifications du gène NDUFS8 si un enfant ou un adulte présente des signes d’une maladie mitochondriale rare, comme une régression du développement, une faiblesse musculaire, des troubles du mouvement, des crises convulsives ou des taux élevés de lactate inexpliqués. Le test peut également être utile en cas d’antécédents familiaux de cette affection ou de modification connue du gène NDUFS8 dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais la quantité d’informations qu’il peut vous apporter dépend de l’affection et du type précis de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut donner une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent recevoir le même traitement à la même dose, mais l’une peut en tirer moins de bénéfice ou ressentir des effets secondaires plus marqués parce que son organisme traite le médicament différemment. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer la manière dont les médicaments sont absorbés, dégradés, transportés dans l’organisme ou agissent sur leur cible.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences entre les gènes influencent la manière dont vous répondez aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer à la fois sur l’intensité de l’effet du médicament et sur la façon dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Si vous souhaitez en savoir plus sur ce sujet, des informations complémentaires sont disponibles dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène NDUFS8
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments, de sorte que toute préoccupation concernant votre santé, votre traitement ou des effets indésirables est à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.