Le gène NDUFA3 aide vos mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à former et à faire fonctionner le complexe I, une étape précoce de la transformation des aliments en énergie utilisable. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, en particulier dans le cerveau, les muscles et le cœur. Une variante sévère peut provoquer une maladie mitochondriale appelée déficit en complexe I, qui peut entraîner un retard de croissance, une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement, des crises d’épilepsie ou des problèmes cardiaques. La plupart des personnes n’entendent parler de ce gène que lors d’un test génétique réalisé pour des symptômes inexpliqués.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains portent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules accomplissant une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à réguler le moment, l’endroit et l’intensité de certains processus. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
NDUFA3Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène NDUFA3 aide les cellules à produire de l’énergie en soutenant une étape clé dans les mitochondries, les éléments des cellules qui transforment les aliments en énergie. Cela est particulièrement important dans le cerveau, les muscles et le cœur.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants plus sévères du gène NDUFA3 peuvent altérer la production d’énergie mitochondriale et provoquer une maladie mitochondriale, souvent avec des signes touchant le cerveau, une hypotonie (tonus musculaire faible) et un taux élevé de lactate ; des variants plus légers peuvent entraîner une apparition plus tardive ou une évolution moins sévère.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour le gène NDUFA3, aucun traitement spécifique à NDUFA3 ni aucune stratégie de sélection du traitement n’est actuellement intégrée aux recommandations cliniques ; la prise en charge est guidée par les signes de la personne plutôt que par la variante exacte.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un apport énergétique constant pour le mouvement, la croissance et le fonctionnement habituel des organes. Le gène NDUFA3 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent la majeure partie de l’énergie de votre corps, à réaliser une étape précoce de la production d’énergie mitochondriale. Lorsqu’il fonctionne normalement, les cellules peuvent transformer les nutriments en énergie utilisable plus facilement.
Le gène NDUFA3 contribue à former et à faire fonctionner le complexe I, une partie précoce de la chaîne énergétique cellulaire à l’intérieur des mitochondries. Cela soutient le processus qui convertit l’énergie des aliments en ATP, le principal carburant de la cellule.
Ce gène produit une petite protéine qui devient une partie du complexe I dans la membrane interne mitochondriale. Sa présence aide le complexe plus grand à se former correctement et à rester organisé pendant l’activité cellulaire normale.
NDUFA3 soutient l’étape au cours de laquelle les électrons se déplacent à travers le complexe I lorsque les cellules extraient l’énergie des nutriments. Cela aide le système plus large de production d’énergie à fonctionner de manière coordonnée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants du gène NDUFA3 influencent la production d’énergie dépend de la modification en cause. Certains variants rendent la petite protéine issue du gène NDUFA3 instable ou mal conformée, de sorte que le complexe I des mitochondries (les parties des cellules qui produisent l’énergie) ne peut pas s’assembler ni fonctionner correctement. Des variants plus modérés peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que des variants plus délétères peuvent réduire fortement la fonction du complexe I ou empêcher son assemblage. Cette variabilité peut influencer la précocité d’apparition de la maladie mitochondriale et sa gravité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène NDUFA3 peuvent provoquer une maladie mitochondriale rare appelée déficit en complexe I. Dans les cas publiés, les variants du gène NDUFA3 et la maladie mitochondriale ont été associés à une atteinte d’apparition précoce, souvent avec retard du développement, hypotonie (tonus musculaire faible), crises d’épilepsie et acidose lactique. Lorsque des variants pathogènes sont présents sur les deux copies du gène, ils peuvent confirmer un diagnostic lié à NDUFA3.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent également. Dans d’autres cas, un variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène NDUFA3. Pour les familles chez qui une variation de NDUFA3 est connue, le risque individuel dépend surtout de la variante héritée, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à en expliquer la signification.
Hérédité des variantes de NDUFA3
Les affections liées à NDUFA3 sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie altérée du gène NDUFA3 de chacun des parents pour être atteint, tandis que les parents porteurs d’une seule copie altérée sont habituellement des porteurs sains. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante du gène NDUFA3, chaque grossesse présente un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux copies altérées, un risque de 50 % qu’il soit porteur sain, et un risque de 25 % qu’il n’hérite d’aucune copie altérée. Dans les familles qui se demandent comment les variantes du gène NDUFA3 sont transmises, ce mode de transmission avec deux parents porteurs est le point essentiel.
Que signifie mon résultat NDUFA3 pour ma famille?
Pour les familles, une affection liée à NDUFA3 est généralement héritée selon un mode récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères et sœurs peuvent aussi porter la même variation génétique. Les frères et sœurs peuvent parfois être atteints ou porteurs, même si personne d’autre dans la famille ne présente de symptômes. Des parents plus éloignés peuvent également porter cette variation, surtout du côté de la famille dont elle provient.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène NDUFA3, un laboratoire peut analyser l’ADN prélevé sur un échantillon de sang ou un frottis buccal à l’aide d’un test génétique recherchant des variantes de NDUFA3. Le laboratoire lit la séquence du gène et la compare au profil habituel afin d’identifier des variantes qui peuvent aider à expliquer les signes ou à préciser une affection héréditaire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test visant à rechercher des modifications du gène NDUFA3 peut être envisagé lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des signes d’une affection qui touche l’apport énergétique de l’organisme, tels que des troubles sévères du développement précoces, une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés alimentaires, des crises convulsives ou des taux élevés d’acide lactique. Il peut également être utile lorsqu’un parent proche présente une affection liée à NDUFA3 confirmée.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont à interpréter conjointement avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien chez une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader, transporter un médicament ou y répondre de différentes façons. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments n’est pas toujours la même d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse des personnes aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes d’une personne peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Comprendre cela peut aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et plus individualisés. Des informations plus détaillées sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène NDUFA3
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de l’utilisation des médicaments. Les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes ou l’efficacité d’un traitement sont à discuter de préférence avec votre médecin.